MANDENE, KAS NAV MENDELIJS: PARAUGI UN PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Ar " mandelēm, kas nav Mendelian " mēs domājam jebkuru mantojuma modeli, kurā mantotās rakstzīmes nenodalās saskaņā ar Mendela likumiem.

1865. gadā Gregors Mendels, kuru uzskatīja par “ģenētikas tēvu”, veica virkni eksperimentālu krustu ar zirņu augiem, kuru rezultāti lika viņam ierosināt dažus postulātus (Mendela likumus), kas centās sniegt loģisku mantojuma skaidrojumu. varoņu starpā starp vecākiem un bērniem.

Ne-mendeliešu mantojums pēdu un balto astiņu fenotipa savvaļas un mutantu peļu krustos (Avots: Reinhards Lībers, Minū Rassoulzadegans, Frenks Lyko, izmantojot Wikimedia Commons)

Šis viltīgais austriešu mūks uzmanīgi novēroja vecāku gēnu segregāciju un to parādīšanos pēcnācējos kā dominējošus un recesīvus varoņus. Turklāt viņš noteica matemātiskos modeļus, kas aprakstīja mantojumu no vienas paaudzes uz otru, un šie secinājumi tika "pasūtīti" 3 pamatlikumu veidā:

- Dominēšanas likums

- Personu un

- Neatkarīgas izplatīšanas likums.

Mendela panākumi un atskaitījumi tika slēpti daudzus gadus, līdz to atkārtotai atklāšanai 20. gadsimta sākumā.

Gregors Mendels, kuru uzskata par ģenētikas tēvu. Avots: Autors: Batesons, Viljams (Mendela iedzimtības principi: aizsardzība), izmantojot Wikimedia Commons

Tomēr tajā laikā zinātnieku aprindās bija nedaudz skeptiska nostāja attiecībā uz šiem likumiem, jo ​​šķita, ka tie neizskaidro nevienas dzīvnieku vai augu sugas pārmantojamības modeļus, īpaši tiem raksturiem, kurus nosaka vairāk nekā viens lokuss.

Sakarā ar to pirmie ģenētiķi klasificēja novērotos iedzimtos modeļus kā "Mendelianus" (tos, kurus var izskaidrot ar vienkāršu, dominējošu vai recesīvu alēļu, kas pieder vienai un tai pašai vietai, segregāciju) un "ne-Mendelian" (tādas, kurām nebija varētu tik viegli izskaidrot).

Mandeņu veidi, kas nav Mendeliāni

Mendeļu mantojums attiecas uz iedzimtu modeli, kas atbilst segregācijas un neatkarīgas izplatīšanas likumiem, saskaņā ar kuriem no jebkura vecāka mantots gēns izdalās gametās ar līdzvērtīgu biežumu vai, labāk sakot, ar tādu pašu varbūtību.

Galvenie Mendeļa mantojuma veidi, kas aprakstīti dažām slimībām, ir: autosomāli recesīvi, autosomāli dominējoši un saistīti ar X hromosomu, kas tiek pievienoti Mendela aprakstītajiem dominēšanas un recesivitātes modeļiem.

Tomēr tie tika postulēti attiecībā uz redzamām iezīmēm, nevis gēniem (jāņem vērā, ka dažas alēles var kodēt pazīmes, kas atdalās kā dominējošās, savukārt citas var kodēt tās pašas pazīmes, bet šīs atdala kā recesīvos gēnus).

No visa iepriekšminētā izriet, ka mandelēšana, kas nav Mendelian, vienkārši sastāv no jebkura iedzimta modeļa, kas neatbilst normai, kurā no jebkura vecāka mantots gēns nodalās dzimumšūnas šūnās ar tādu pašu varbūtību, un tas ietver :

- Mitohondriju mantojums

- "Iespiešana"

- vienpusēja disomija

- nepilnīga dominance

- Kopuzņēmums

- vairākas alēles

- Pleiotropija

- letālas alēles

- poligēnas iezīmes

- ar dzimumu saistīta mantošana

Šo iedzimto modeļu variāciju rašanos var saistīt ar dažādu mijiedarbību, kas gēniem notiek ar citiem šūnu komponentiem, papildus tam, ka katrs no tiem tiek regulēts un mainīts jebkurā transkripcijas, splicēšanas, translācijas posmā. , olbaltumvielu locīšana, oligomerizācija, translokācija un sadalīšana šūnā un tās izvešanai.

Citiem vārdiem sakot, pastāv daudzas epiģenētiskas ietekmes, kas var modificēt jebkuras pazīmes mantojuma modeļus, kā rezultātā tiek "novirzīts" no Mendela likumiem.

Mitohondriju mantojums

Mitohondriju DNS arī pārraida informāciju no vienas paaudzes uz otru, tāpat kā tā, kas atrodas visu eikariotu šūnu kodolā. Šajā DNS kodētais genoms ietver gēnus, kas nepieciešami 13 polipeptīdu, kas ir daļa no mitohondriju elpošanas ķēdes apakšvienībām, sintēzei, kas nepieciešami organismiem ar aerobo metabolismu.

Mitohondriju mantojuma modeļi, kuros var ietekmēt jebkuru no vecākiem (Avots: Fails: Autosomāli dominējošie - en.svg: Domaina, Angelito7 un SUM1Atvasinātais darbs: SUM1, izmantojot Wikimedia Commons)

Šīs pazīmes, kas rodas mitohondriju genoma mutāciju rezultātā, uzrāda specifisku segregācijas modeli, ko sauc par “mitohondriju mantojumu”, kas parasti notiek caur mātes līniju, jo olšūna nodrošina mitohondriju DNS kopējo kompleksu un mitohondriju nav veicina sperma.

"

Genomiskais nospiedums sastāv no virknes epiģenētisko "zīmju", kas raksturo noteiktus gēnus vai pilnīgus genomiskos apgabalus un rodas vīrieša vai sievietes genoma tranzītā gametoģenēzes procesā.

Ir gēnu nospiedumu kopas, kas sastāv no 3 līdz 12 gēniem, kas ir sadalīti starp 20 un 3700 kilo DNS pamatiem. Katrā klasterī ir reģions, kas pazīstams kā nospiedumu kontroles reģions, kurā ir noteiktas vecāku specifiskas epiģenētiskas modifikācijas, ieskaitot:

- DNS metilēšana specifiskām alēlēm CpG pāru citokīnu atlikumos

- Ar hromatīnu saistīto histonu modifikācija pēc translācijas (šo olbaltumvielu aminoskābju asti metilēšana, acetilēšana, fosforilēšana utt.).

Abu veidu "zīmes" pastāvīgi modulē to gēnu izpausmi, uz kuriem tie ir atrasti, mainot to pārnešanas modeļus nākamajai paaudzei.

Mantojuma veidus, kādos slimības izpausme ir atkarīga no īpašajām alēlēm, kuras mantotas no abiem vecākiem, sauc par vecāku izcelsmes efektu.

Vienpusēja disomija

Šī parādība ir izņēmums Mendela pirmajā likumā, kurā teikts, ka pēcnācējiem tiek pārnests tikai viens no diviem alēļiem, kas atrodas katrā no vecākiem, un saskaņā ar mantojuma hromosomu likumiem var pārnest tikai vienu no vecāku homologām hromosomām. nākamajai paaudzei.

Šis ir noteikuma izņēmums, jo vienpusēja disomija ir homologās hromosomas abu kopiju mantojums no viena no vecākiem. Šāda veida mantojuma shēmai ne vienmēr ir fenotipiski defekti, jo tā saglabā diploīdās hromosomu skaitliskās un strukturālās īpašības.

Nepilnīga dominance

Šis mantojuma modelis, fenotipiski runājot, sastāv no alēļu kodēto īpašību sajaukuma, kas ir apvienoti. Nepilnīga dominēšanas gadījumā indivīdiem, kuri ir heterozigoti, ir raksturīgas atšķirīgas pazīmes no abām alēlēm, kas tos kontrolē, kas nozīmē, ka fenotipu attiecības ir mainītas.

Kopuzņēmums

Tas apraksta iedzimtos modeļus, kādos abas alēles, kuras tiek pārnestas no vecākiem uz bērniem, vienlaikus tiek izteiktas tām, kurām ir heterozigoti fenotipi, tāpēc abus uzskata par “dominējošajiem”.

Kodolkoncentrācijas piemērs asins grupu ABO sistēmā (Avots: GYassineMrabetTalk✉ Šis W3C nenoteiktais vektora attēls tika izveidots ar Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Citiem vārdiem sakot, recesīvā alēle nav "maskēta" ar alēliskajā pārī dominējošās alēles izpausmi, bet gan tiek izteiktas abas, un fenotipā tiek novērota abu pazīmju sajaukšanās.

Vairāki alēles

Gēna alēles (Avots: Thomas Splettstoesser, izmantojot Wikimedia Commons)

Varbūt vienu no galvenajiem Mendeļa mantojuma trūkumiem raksturo pazīmes, kuras kodē vairāk nekā viena alēle, kas ir diezgan izplatīta cilvēkiem un daudzām citām dzīvām būtnēm.

Šī pārmantojamā parādība palielina to pazīmju daudzveidību, kuras kodē gēns, un papildus šiem gēniem papildus vienkāršai vai pilnīgai dominējošai iedarbībai var būt arī nepilnīgas dominēšanas un kodolkoncentrācijas modeļi.

Pleiotropija

Cits no Mendela iedzimto teoriju “akmeņiem kurpēs” vai “vaļīgajām kājām” ir saistīts ar tiem gēniem, kuri kontrolē vairāk nekā viena redzama fenotipa vai pazīmes parādīšanos, kā tas ir pleiotropo gēnu gadījumā.

Letālas alēles

Savos darbos Mendels arī neapsvēra noteiktu alēļu mantošanu, kas var novērst pēcnācēju izdzīvošanu, kad tā ir homozigotā vai heterozigotā formā; tās ir letālas alēles.

Letālas alēles parasti ir saistītas ar izdzīvošanai stingri nepieciešamo gēnu mutācijām vai defektiem, kuri, pārnesti uz nākamo paaudzi (šādas mutācijas), atkarībā no indivīdu homozigotības vai heterozigotiskuma, ir letāli.

Īpašības vai poligēnā mantošana

Ir pazīmes, kuras kontrolē vairāk nekā viens gēns (ar to alēlēm), un kuras turklāt spēcīgi kontrolē vide. Cilvēkiem tas ir ārkārtīgi izplatīts, un tas attiecas uz tādām īpašībām kā augums, acu, matu un ādas krāsa, kā arī risks ciest no dažām slimībām.

Ar dzimumu saistīta mantošana

Cilvēkiem un daudziem dzīvniekiem ir arī pazīmes, kas atrodamas vienā no divām dzimuma hromosomām un kuras tiek pārnestas seksuālās reprodukcijas ceļā. Daudzas no šīm pazīmēm tiek uzskatītas par "saistītām dzimumiem", ja tās ir pierādītas tikai vienā no dzimumiem, kaut arī abi ir fiziski spējīgi mantot šīs pazīmes.

Lielākā daļa ar seksu saistīto iezīmju ir saistītas ar dažām recesīvām slimībām un traucējumiem.

Ne-Mendelian mantojuma piemēri

Cilvēkiem ir ģenētiski traucējumi, kas pazīstami kā Marfana sindroms un ko izraisa viena gēna mutācija, kas vienlaikus ietekmē augšanu un attīstību (cita starpā augumu, redzi un sirds darbību).

Šis ir gadījums, kas uzskatāms par lielisku ne-Mendeļu mantojuma modeļa, ko sauc par pleiotropiju, piemēru, kurā viens gēns kontrolē vairākas īpašības.

Mitohondriju mantojuma piemērs

Ģenētiskie traucējumi, kas rodas no mitohondriju DNS mutācijām, rada vairākas klīniskas fenotipiskas variācijas, kopš notiek tā sauktā heteroplazmija, kad dažādiem audiem ir atšķirīgs mutanta mitohondriju genoma procentuālais sastāvs un tāpēc tiem ir dažādi fenotipi.

Starp šiem traucējumiem ir mitohondriju “izsīkuma” sindromi, kas ir autosomāli recesīvu traucējumu grupa, kam raksturīgs ievērojams mitohondriju DNS satura samazinājums, kas beidzas ar nepietiekamām enerģijas ražošanas sistēmām tajos orgānos un audos, kurus visvairāk ietekmē. .

Šie sindromi var būt saistīti ar kodolgenoma mutācijām, kas ietekmē kodolgēnus, kas iesaistīti mitohondriju nukleotīdu sintēzē vai mitohondriju DNS replikācijā. Ietekmi var pierādīt kā miopātijas, encefalopātijas, hepato-smadzeņu vai neiro-kuņģa-zarnu trakta defektus.

Atsauces

1. Gardners, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Ģenētiskais pamats. 8 '"izdevums. Džons Vilijs un dēli.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Ievads ģenētiskajā analīzē. Makmillans.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendeļu, ne-mendeliešu, multigēna mantošana un epiģenētika. Rozenberga rakstā Neiroloģisko un psihisko slimību molekulārie un ģenētiskie pamati (3-27. Lpp.). Akadēmiskā prese.
4. Sudraba, L. (2001). Ne-Mendelian mantojums.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Ne-Mendelian mantojuma mehānismi ģenētiskajā slimībā. Cilvēka molekulārā ģenētika, 13 (Suppl_2), R225-R233.