RECESĪVS GĒNS: ASPEKTI, PĒTĪJUMU METODES, FAKTORI, PIEMĒRI - BIOLOĢIJA - 2025

Recesīvs gēns ir viens atbildīgs definējot "RECESĪVO" raksturojumu fenotipu indivīdu. Fenotips, kas iegūts no šiem gēniem, tiek novērots tikai tad, ja indivīdiem homozigotā veidā ir divas recesīvas alēles genotipā.

Lai indivīds būtu homozigots, viņam ir jābūt abām tā paša tipa fenotipa pazīmēm. "Alēles" ir alternatīvas gēna formas, kuras kodē katru morfoloģisko raksturu. Tas var noteikt ziedu krāsu, acu krāsu, tieksmi uz slimībām utt.

Cilvēka gaišo acu raksturu nosaka recesīvā gēna ekspresija (Avots: Kamils ​​Saitovs, izmantojot Wikimedia Commons)

Fenotips ir visu to pazīmju kopums, kuras var novērot, izmērīt un kvantitatīvi noteikt dzīvā organismā. Tas tieši ir atkarīgs no genotipa, jo, ja genotipā tiek atrasti dominējošie gēni kopā ar recesīvajiem (heterozigotiskiem) gēniem, tiks izteiktas tikai dominējošo gēnu īpašības.

Parasti raksturlielumi, kas izteikti no recesīvajiem gēniem, ir visretāk novērotie populācijā, piemēram:

Albīnisms dzīvniekiem ir stāvoklis, kas izpaužas tikai tad, kad gēni, kas to nosaka, ir atrodami homozigotā formā. Tas ir, ja abas genotipā esošās alēles ir vienādas un abas rodas, ja nav krāsas vai albīnisma.

Kaut arī pastāv dažas atšķirības starp dzīvnieku sugām un cilvēku populācijām, novērots, ka albīnisms notiek ar biežumu 1 no 20 000 indivīdiem.

Vēsturiskie aspekti

Terminu "recesīvs" pirmo reizi mūks Gregors Mendels izmantoja 1856. gadā, kad viņš pētīja zirņu augus. Viņš novēroja, ka, šķērsojot zirņu augus, kuriem bija purpursarkani ziedi ar zirņu augiem ar baltiem ziediem, tika iegūti tikai zirņu augi ar purpursarkaniem ziediem.

Abi šīs pirmās krustu paaudzes (F1) vecāki bija homozigoti, gan dominējošajām alēles (purpursarkanās), gan recesīvās (baltas), bet krustu rezultāts deva heterozigotus indivīdus, tas ir, viņiem bija dominējošā alēle un alēle recesīvs.

Tomēr pirmās paaudzes (F1) indivīdi izteica tikai purpursarkanu ziedu krāsu, kas iegūta no dominējošā gēna, jo tas maskēja recesīvās alēles balto krāsu.

Mendels noteica, ka purpursarkanā fenotips zirņu ziedos dominēja pār balto fenotipu, kuru viņš sauca par "recesīvu". Zirņu augos esošo balto ziedu fenotips parādījās tikai tad, kad pirmās paaudzes (F1) augi šķērsoja viens otru.

Punnett kvadrāts, kurā parādīti F1 paaudzes pēcnācēju krustošanās rezultāti, kas rada F2 (Avots: Lietotājs: Madprime, izmantojot Wikimedia Commons) Kad Mendels pats apaugļoja pirmās paaudzes (F1) zirņu augus un ieguva otrā paaudze (F2) novēroja, ka ceturtdaļai iegūto īpatņu bija balti ziedi.

Pateicoties darbam, kas veikts ar zirņu augiem, Mendels ir pazīstams kā mūsdienu ģenētikas tēvs.

Ģenētiskie principi un studiju metodes

Viņam dienā Mendelam nebija tehnoloģijas, lai noskaidrotu, ka recesīvais baltais fenotips zirņu augu ziedos ir gēna ar recesīvām īpašībām iemesls. Tikai 1908. gadā Tomass Morgans pierādīja, ka iedzimtības elementi atrodas hromosomās.

Hromosomas ir sava veida virkne, ko veido hromatīns, kas eikariotos ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) un histona olbaltumvielu kombinācija. Tie atrodas šūnas kodolā un ir gandrīz visas informācijas par dzīvo organismu šūnām nesēji.

1909. gadā Vilhelms Johansens izgudroja vārdu “gēns” uz iedzimtības pamatvienību, un, visbeidzot, angļu biologs Viljams Batesons sakārtoja visu informāciju un koncepcijas un sāka jaunu zinātni, kuru viņš sauca par “ģenētiku”. .

Ģenētika pēta, kā indivīdu fenotipiskās iezīmes tiek pārnestas no vecākiem uz pēcnācējiem, un parasti klasiskos ģenētiskos pētījumus veic tieši tā, kā to darīja Mendels: veicot krustojumus un analizējot pēcnācējus.

Krustos tiek vērtēts, kurš no vecākiem daudz efektīvāk pārraida fiziskās īpašības, kuras viņi ir nesēji. Tas nosaka, vai šādas fiziskās īpašības ir atkarīgas no dominējošajiem vai recesīvajiem gēniem (lai gan tas dažreiz ir nedaudz sarežģītāks nekā šis).

Faktori, kas ietekmē recesīvā gēna ekspresiju

Fenotipisko īpašību izpausme no recesīviem gēniem ir atkarīga no indivīdu plaiditātes. Cilvēku un vairuma dzīvnieku gadījumā mēs runājam par diploīdiem indivīdiem.

Diploīdiem indivīdiem ir tikai divas alēles vai dažādas gēna formas katrai personai, tāpēc tas ir tāds, ka mēs varam minēt organismus kā homozigotus vai heterozigotus. Tomēr ir organismi, kuriem ir trīs vai vairāk dažādu gēnu alēles.

Šie organismi tiek klasificēti kā poliploīdi, jo tiem var būt trīs, četras vai vairāk gēna kopijas. Piemēram, daudzi augi ir tetraploīdi, tas ir, tiem var būt četras dažādas gēna kopijas, kas kodē fenotipisko īpašību.

Daudzos gadījumos recesīvie populāciju gēni kaitīgi ietekmē to nesējus, jo, ja dominējošajiem gēniem, kas izpaužas indivīdu fenotipā, būtu kaitīga ietekme, šie indivīdi dabiskās atlases rezultātā ātri tiktu iznīcināti.

Turpretī, tā kā ir bieži sastopami recesīvo gēnu radītie kaitīgie efekti, tie mazāk izpaudīsies fenotipā un mazāk izdalīsies no populācijas dabiskās atlases rezultātā. Šo efektu sauc par virziena domēnu.

Piemēri

Ir daži izņēmumi, kad recesīvie gēni ir priekšrocība to nesēju fenotipā, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija. Šī slimība izraisa sarkanās asins šūnas tā vietā, lai tām būtu saplacināta un apļveida forma, un tām ir stingra sirpjveida vai pusmēness morfoloģija.

Šīs garās, saplacinātās un smailās asins šūnas iestrēgst kapilāros un bloķē normālu asins plūsmu asinīs. Turklāt tām ir zemāka skābekļa transportēšanas spēja, tāpēc muskuļu šūnām un citiem orgāniem nav pietiekami daudz skābekļa un barības vielu, un tas izraisa hronisku deģenerāciju.

Asins uztriepes fotogrāfija, kurā redzamas sirpjveida sarkanās asins šūnas (Avots: Paulo Henrique Orlandi Mourao, izmantojot Wikimedia Commons) Šī slimība tiek mantota recesīvi, tas ir, tikai cilvēki, kuriem ir abas gēna formas (homozigoti) sirpjveida eritrocītu forma cieš no šīs slimības; tā kā cilvēkiem, kuriem ir sirpjveida šūnu un normālu šūnu gēns (heterozigoti), slimība nav, bet viņi ir "nesēji".

Tomēr sirpjveida šūnu anēmijas stāvoklis nav tik nopietns valstīs, kurās dominē tādas slimības kā malārija, jo asins šūnu morfoloģiskās īpašības neļauj tām “kolonizēties” ar intracelulāriem parazītiem.

Atsauces

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Sirpjveida šūnu gēna aizsargājoša iedarbība pret saslimstību ar malāriju un mirstību. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Gūdela, HD (1932). Dominējošais vs. Ne dominējošie gēni: daudzfaktoru hipotēzē par lieluma mantojumu. Žurnāls par iedzimtību, 23 (12), 487–497.
3. Haldāne, JB (1940). Recesīvo gēnu frekvenču novērtēšana ar selekcijas metodi. Proceedings: Augu zinātnes, 12 (4), 109-114.
4. Patels, RK (2010). Autosomāli recesīvi liellopu šķirņu ģenētiski traucējumi visā pasaulē - pārskats. Žurnāls Lopkopības bioloģiskā daudzveidība, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, novembris). Dominējošie un recesīvie gēni evolūcijas sistēmās, ko piemēro telpiskajai spriešanai. Austrālijas Apvienotajā mākslīgā intelekta konferencē (127.-136.lpp.). Springers, Berlīne, Heidelberga.
6. Šerloks, J. (2018). Evolucionāro hipotēžu pārbaude attiecībā uz individuālām atšķirībām cilvēku pārošanās stratēģijās.