Barr ķermenis ir masa heterohromatīna condesada novērotā iekšpusē sieviešu zīdītāju somatiskajās šūnās un citiem dzīvniekiem. Mitotiskās saskarnes posmā to parasti ir viegli pamanīt.
Daudzi zinātnieki šo lielo heterohromatīna koncentrāciju attiecina uz vienas no divām X hromosomām inaktivāciju.Šis reģions citoloģisko analīžu laikā tiek intensīvi iekrāsots lielā heterohromatīna daudzuma dēļ.
Neaktīva X hromosoma saskarnes posmā: parasto fibroblastu mikrogrāfs, kur tā tika atzīmēta, izmantojot histona makroH2A1 imūnserumu. Bultiņa norāda uz DAPI krāsotu dzimuma hromatīnu (Barra ķermeni) un atbilstošo dzimuma hromatīna vietni (Avots: Stenlijs M Gartlers, Kartiks R Varadarajans, Ping Luo, Terēze K Canfīlda, Džefs Trainors, Juta Franke un Rots Hansens). Izmantojot Wikimedia Commons)
Bāra asinsķermenīšus Murray Barr un Bertram atklāja 1949. gadā. Abi zinātnieki novēroja, ka šī mazā masa vai ķermenis atradās mājas kaķu nervu šūnu kodolos, bet kaķu nervu šūnās tas nebija redzams.
Bet tikai 1966. gadā Marija Liona ierosināja šos sīkos asinsķermenīšus parādīties vienas no divām sieviešu dzimuma hromosomu nejaušas inaktivācijas rezultātā.
Daudzas sievietēm diagnosticētās auglības problēmas ir saistītas ar faktu, ka viņu šūnas ir "mozaīkas" formā. Tas nozīmē, ka dažas no jūsu šūnām neaktivizē vienu no jūsu X hromosomām, bet citas to dara.
Tādējādi dažām šūnām ir 45 somatiskās hromosomas un vienai aktīva X dzimuma hromosoma, savukārt citām ir 45 somatiskās hromosomas un divas aktīvās XX hromosomas, kurām var būt ietekme no daudziem fizioloģiskiem un uzvedības aspektiem.
Raksturojums un uzbūve
Barra asinsķermenīšu sauc arī par Barra ķermeni vai seksuālo heterohromatīnu. Šim elementam ir apaļa, plakaniski izliekta forma, skatoties gaismas mikroskopā, un tas ir aptuveni viena mikrona garš.
Barras asinsķermenīši, jo tie sastāv no heterohromatīna DNS, krāso intensīvāk nekā ehromatīna DNS, kas "paplašinās" un izkliedējas šūnas kodolā.
Parasti šīs struktūras traipiem tiek izmantoti hematoksilīns un eozīns, kas ir savienojumi, kas krāso šūnu kodolus zilā, dziļi purpursarkanā vai melnā krāsā.
Barra asinsķermeni veido fakultatīvs heterohromatīns, tas ir, šī DNS tiek izteikta noteiktos laikos, nevis citos. Ja "aktīvās" vai eihromatiskās X hromosomas DNS ir nepilnīga, Barra asinsķermenīšu DNS var kļūt ehromatiska, lai kompensētu šīs neveiksmes.
Vidējā somatiskajā šūnā Barra korpuss atrodas uz kodola iekšējās virsmas, un Barra pirmajos ziņojumos par asinsķermeni šo struktūru sauc par "kodolsatelītu.
Dziļāk izpētot savus pētījumus, Barrs atklāja, ka šie ķermeņi ir atrodami visu sieviešu audu šūnās, izņemot aknu un aizkuņģa dziedzera audu šūnas.
Bez skaņas
Visiem zīdītājiem, kas attīstās caur placentu, ir RNS, kas ir atbildīga par X hromosomas apklusināšanu un iesaiņošanu, kas nav izteikta, tas ir, par Barra ķermeņa veidošanos. Šo RNS sauc par "X-specifiski neaktīvu transkripcijas RNS".
"X-specifiski neaktīvā transkripcijas RNS" tiek ekspresēts tikai, lai izplatītos gar X hromosomu, kuru izvēlas apklusinātā šūna. Ceļojums beidzas ar to, ka tiek stimulēta šūnu klusēšana, pateicoties dažu histonu līdzdalībai minētās hromosomas hromatīnā.
X hromosomu inaktivācija cilvēkiem. Process var notikt dažādos veidos, deaktivizējot pēcnācējos X hromosomu no tēva vai mātes (Avots: Lilymclaughlin01 caur Wikimedia Commons)
Lai X-specifiskā neaktīvā transkripcijas RNS aptvertu visu hromosomas garumu, šūnām ir jāekspresē no 300 līdz 1000 tās eksemplāriem, tāpēc tika konstatēts, ka X-specifiskās neaktīvās transkripcijas RNS pastāvīga ekspresija, lai uzturētu uz otro X hromosomu Barra ķermeņa formā.
Zinātnieki iepriekš ierosināja, ka "X-specifiskā neaktīvā transkripcijas RNS" stimulēja iekšējā represīvā kodola veidošanos Barra asinsķermenī un ka tas saturēja daudz atkārtotu DNS reģionu.
Tomēr detalizēti novērojumi ar skenējošo elektronu mikroskopiju ir aprakstījuši Barra asinsķermeni kā "apspiestu" X hromosomu, kurā ir ļoti iesaiņots hromatīns, ar brīvi iesaiņotiem hromatīna kanāliem, kas virzās no perifērijas uz korpusa iekšpusi.
Visi gēni, kas kontrolē hromosomu klusināšanas mehānismu, tiek saglabāti visām sugām, sākot no rauga un beidzot ar cilvēkiem. Pilnīgu lokusu, kurā atrodas šie gēni, sauc par “X-inaktivācijas centru”.
Diagnoze
Murray Barr atklājums bija sasniegums precīzai un detalizētai indivīdu hromosomu dzimuma analīzei. Piemēram, interseksu traucējumiem Barra ķermeņa atrašanās vieta un atšķirība drīz kļuva par plaši izmantotu diagnostikas rīku.
Šāda veida analīzi bieži veic kriminālistikas paraugiem, jo X hromosomas hromatīns neaktīvajā formā atrodas tikai sieviešu šūnās (atcerieties, ka vīriešu dzimuma šūnām ir arī X hromosoma, bet tā ir aktīva).
Izņemot šūnas no cilvēka embrijiem, seksu var noteikt agrīnā attīstības stadijā.
Turklāt, identificējot dzimumu, ir iespējams diagnosticēt slimības vai novirzes, kas rodas no vairāk vai mazāk dzimuma hromosomu klātbūtnes nekā parasti attiecībā uz cilvēku šūnām.
Slimības
Personām, kurām ir divas vai vairākas X hromosomas, Barra ķermenis ir mazāks par X hromosomu skaitu šūnas kodolā. Tādējādi šūnām no patoloģiskām mātītēm ar vienu X hromosomu nav neviena Barra asinsķermenīša.
Šī anomālija ir pazīstama kā Tērnera sindroms; tā kā vīriešu dzimuma indivīdu šūnām, kurām ir divas XX hromosomas, Y hromosoma un Barra ķermenis, tiek diagnosticēts Klinefeltera sindroms.
Ir arī sievietes, kurām var būt trīs X hromosomas, un tāpēc viņu šūnu kodolos ir divi Barr asinsķermenīši. Tomēr šūnas, kas satur novirzes no dzimuma hromosomām, un šūnas, kas ir pilnīgi normālas, var atrast tajā pašā cilvēkā.
Parasti indivīdi ar šīm īpašībām ir sterili, ar “bērnišķīgu” izskatu, kas neļauj viņiem pilnvērtīgi attīstīties, un daži sabiedrības sektori tos uzskata par sava veida “fenomenu”.
Šis ir nosacījums, uz kuru atsaucas "mozaīkas šūnas". Cilvēkiem, kuru šūnās nav pilnīgas novirzes, parasti ir mazāks abu sindromu līmenis.
Citoloģisko analīžu laikā audu paraugu nosaka, cik daudz šūnu ir anomālijas tās dzimumhromosomās; ja novirze ir dažās šūnās, indivīds var attīstīties kā parasts cilvēks.
Atsauces
- Džeksons, SH, Muskets, JM, & Young, D. (1975). Barras ķermeņi dzemdes kakla uztriepēs. Lielbritānijas medicīnas žurnāls, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Dzimuma noteikšana tiesu odontoloģijā: pārskats. Farmaceitisko un bioloģisko zinātņu žurnāls, 7 (2. piegāde), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Neaktīvās X hromosomas fakultatīvajam heterohromatīnam ir raksturīga kondensēta ultrastruktūra. Žurnāls par šūnu zinātni, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Barra ķermeņa analīze ar superizšķirtspējas mikroskopiju (promocijas darbs, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barra korpuss ir cilpveida X hromosoma, ko veido telomēru asociācija. Nacionālās zinātņu akadēmijas raksti, 88 (14), 6191-6195.