SOTOS SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Sotos sindroms vai "smadzeņu gigantisma" ar ģenētisku slimību, kas raksturīgs ar pārmērīgu fizisku augøanas sâkuma dzīves gados. Konkrēti, šis medicīniskais stāvoklis ir viens no biežākajiem aizaugšanas traucējumiem.

Šīs patoloģijas klīniskās pazīmes un simptomi katram indivīdam ir atšķirīgi, tomēr ir vairāki raksturīgi atklājumi: netipiski sejas vaibsti, pārspīlēta fiziskā izaugsme bērnībā un intelekta traucējumi vai kognitīvās izmaiņas.

Turklāt daudziem skartajiem indivīdiem cita starpā ir arī citas medicīnisko komplikāciju sērijas, piemēram, iedzimtas sirds anomālijas, krampji, dzelte, nieru anomālijas, uzvedības problēmas.

Sotosa sindromam ir ģenētisks raksturs, vairums gadījumu rodas no NSD1 gēna, kas atrodas 5. hromosomā, mutācijas. Šīs patoloģijas diagnozi galvenokārt nosaka, apvienojot klīniskos atklājumus un pētījumus. ģenētiska

Kas attiecas uz ārstēšanu, pašlaik nav īpašas terapeitiskas iejaukšanās sotos sindromam. Parasti medicīniskā aprūpe būs atkarīga no katra indivīda klīniskajām īpašībām.

Sotosa sindroma vispārīgās pazīmes

Sotosa sindroms, pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms, ir sindroms, kas klasificēts aizaugšanas traucējumu kategorijā. Šo patoloģiju sistemātiski pirmo reizi aprakstīja endokrinologs Huans Sotoss 1964. gadā.

Pirmajos medicīniskajos ziņojumos tika aprakstītas 5 bērnu ar aizaugšanu galvenās klīniskās pazīmes: strauja augšana, ģeneralizēta attīstības aizkavēšanās, sejas īpašās iezīmes un citi neiroloģiski traucējumi.

Tomēr tikai 1994. gadā, kad Kols un Hjūsss noteica galvenos Sotos sindroma diagnostikas kritērijus: atšķirīgs sejas izskats, pārmērīga augšana bērnībā un mācīšanās traucējumi.

Šobrīd ir aprakstīti simtiem gadījumu, šādā veidā mēs varam zināt, ka Sotosa sindroma skarta bērna fiziskais izskats ir: augstums lielāks nekā paredzēts viņu dzimumam un vecuma grupai, lielas rokas un kājas, perimetrs galvaskauss ar pārmērīgu izmēru, plašu pieri un ar sānu padziļinājumiem.

Statistika

Sotos sindroms var rasties 1 no 10 000–14 000 jaundzimušajiem.

Tomēr šīs patoloģijas patiesā izplatība nav precīzi zināma, jo tās klīnisko īpašību mainīgumu mēdz sajaukt ar citiem medicīniskiem stāvokļiem, tāpēc ir iespējams, ka tā nav pareizi diagnosticēta.

Dažādi statistikas pētījumi norāda, ka reālais Sotos sindroma biežums var sasniegt skaitli 1 uz katriem 5000 indivīdiem.

Lai arī Sotos sindromu bieži uzskata par retu vai retu slimību, tas ir viens no biežākajiem aizaugšanas traucējumiem.

Attiecībā uz īpašajām īpašībām Sotos sindroms var ietekmēt vīriešus un sievietes vienādā proporcijā. Turklāt tas ir medicīnisks stāvoklis, kas var rasties jebkurā ģeogrāfiskā apgabalā un etniskajā grupā.

pazīmes un simptomi

Dažādos pētījumos, analizējot simtiem skarto pacientu, ir aprakstītas un sistematizētas biežākās Sotosa sindroma pazīmes un simptomi:

Klīniskie atklājumi ir 80–100% gadījumu

Galvas apkārtmērs virs vidējā (makrocefālija); iegarens galvaskauss (dolichocephaly); centrālās nervu sistēmas struktūras izmaiņas un kroplības; izliekta vai redzama piere; augsta matu līnija; rožains izskats uz vaigiem un deguna; paaugstinātas aukslējas; palielināts augums un svars; paātrināta un / vai pārspīlēta izaugsme bērnībā; lielas rokas un kājas; patoloģiski samazināts muskuļu tonuss (hipotonija); vispārēja attīstības kavēšanās; valodas traucējumi.

Klīniskie atklājumi ir sastopami 60–80% gadījumu

Kaulu vecums pārsniedz bioloģisko vai dabisko vecumu; agrīns zobu izvirdums; novēlota smalko motoriku apguve, plaukstas locītavas plaisu sagriešana; zoda smaila un ievērojama; IQ zem normālā diapazona; mācīšanās grūtības, skolioze; atkārtotas elpceļu infekcijas; uzvedības traucējumi un traucējumi (hiperaktivitāte, valodas traucējumi, depresija, trauksme, fobijas, miega nomoda ciklu maiņa, aizkaitināmība, stereotipiska izturēšanās utt.).

Klīniskie atklājumi ir sastopami mazāk nekā 50% gadījumu

Patoloģiski barošanas un refluksa procesi; gūžas dislokācija; šķielēšana un nistagms; krampju epizodes; iedzimta sirds slimība; dzelte utt.

Precīzāk, zemāk, mēs aprakstīsim visbiežāk sastopamos simptomus, pamatojoties uz skartajām zonām.

Fiziskās īpašības

Starp fiziskām izmaiņām visatbilstošākie klīniskie atklājumi attiecas uz augšanu un attīstību, skeleta nobriešanu, sejas izmaiņām, sirds anomālijām, neiroloģiskām izmaiņām un neoplastiskiem procesiem.

Aizaugšana

Lielākajā daļā biezokņu sindroma gadījumu aptuveni 90% cilvēku augums un galvas apkārtmērs pārsniedz vidējo, tas ir, pārsniedz viņu dzimuma un vecuma grupas paredzētās vērtības.

Kopš dzimšanas brīža šīs attīstības pazīmes jau ir sastopamas, un turklāt augšanas tempi ir neparasti paātrināti, īpaši pirmajos dzīves gados.

Neskatoties uz to, ka augums ir lielāks nekā gaidīts, pieaugušo stadijā augšanas standartiem ir tendence stabilizēties.

No otras puses, skeleta nobriešana un kaulu vecums parasti pārsniedz bioloģisko vecumu, tāpēc tie mēdz pielāgoties auguma vecumam. Arī bērniem ar skrubju sindromu nav nekas neparasts redzēt agrīnu zobu izvirdumu.

Galvaskausa izmaiņas

Sejas īpašības ir viens no galvenajiem sotos sindroma atklājumiem, īpaši maziem bērniem. Visizplatītākās sejas iezīmes parasti ietver:

- apsārtums.

- Matu nepietiekamība frontālās un īslaicīgās vietās.

- zema matu līnija.

- pacelta piere.

- Palpebrālo plaisu slīpums.

- Gara un šaura sejas konfigurācija.

- zoda smaila un izliekta vai redzama.

Kaut arī šīs sejas īpašības joprojām pastāv pieaugušā vecumā, laika gaitā tās mēdz būt smalkākas.

Sirds patoloģijas

Sirds patoloģiju klātbūtnes un attīstības varbūtība ir ievērojami palielināta salīdzinājumā ar vispārējo populāciju.

Ir novērots, ka aptuveni 20% cilvēku ar sotos sindromu ir kāda veida saistīta sirds patoloģija.

Dažas no visbiežāk sastopamajām sirds izmaiņām ir: priekškambaru vai starpribu komunikācija, ductus arteriosus noturība, tahikardija utt.

Neiroloģiski traucējumi

Strukturālā un funkcionālā līmenī centrālajā nervu sistēmā ir konstatētas dažādas novirzes: kambaru paplašināšanās, corpus callosum hipoplāzija, smadzeņu atrofija, smadzeņu atrofija, intrakraniāla hipertensija.

Sakarā ar to cilvēkiem ar sotos sindromu ir raksturīga ievērojama hipotonija, traucēta kustību attīstība un koordinācija, hiperrlefleksija vai krampji.

Neoplastiski procesi

Neoplastiski procesi vai audzēju klātbūtne ir aptuveni 3% cilvēku, kas cieš no sotos sindroma.

Tādā veidā ir aprakstīti dažādi labdabīgi un ļaundabīgi audzēji, kas saistīti ar šo patoloģiju: neiroblastomas, karcinomas, kavernoza hemangioma, Vilmsa audzējs, cita starpā.

Papildus visām šīm īpašībām mēs varam atrast arī cita veida fiziskas izmaiņas, piemēram, skoliozi, nieru patoloģijas vai barošanas grūtības.

Psiholoģiskās un izziņas īpašības

Ģeneralizēta attīstības aizkavēšanās un īpaši motoriskās prasmes ir viens no biežākajiem atklājumiem Sotosa sindromā.

Psihomotorās attīstības gadījumā parasti novēro vāju koordināciju un grūtības motorisko un smalko prasmju apgūšanā. Tādējādi viena no nozīmīgākajām sliktas motora attīstības sekām ir autonomās attīstības atkarība un ierobežojums.

Mēs varam novērot arī acīmredzamu izteiksmīgas valodas kavēšanos. Lai arī viņi parasti izprot izteicienus, lingvistiskos formulējumus vai komunikatīvos nodomus, viņiem ir grūti izteikt savas vēlmes, nodomus vai domas.

No otras puses, kognitīvā līmenī ir atklāts, ka 60–80% cilvēku, kuri cieš no Sotas sindroma, ir mācīšanās grūtības vai mainīga garīga rakstura invaliditāte no vieglas līdz vieglai.

Cēloņi

Sotosa sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas rodas no NSD1 gēna, kas atrodas 5. hromosomā, anomālijas vai mutācijas.

Šis ģenētisko izmaiņu veids ir identificēts aptuveni 80-90% gadījumu ar Sotos sindromu. Šajos gadījumos bieži lieto terminu Sotos sindroms 1.

NSD1 gēna galvenā funkcija ir ražot dažādus proteīnus, kas kontrolē gēnu darbību, kas ir iesaistīti normālā augšanā, attīstībā un nobriešanā.

Turklāt nesen tika identificēti arī citi ar Sotos sindromu saistīti izmaiņu veidi, īpaši mutācijas NFX gēnā, kas atrodas 19. hromosomā. Šajos gadījumos bieži lieto terminu Sotos sindroms 2.

Sotosa sindroms notiek sporādiski, galvenokārt Novo ģenētisko mutāciju dēļ, tomēr ir atklāti gadījumi, kad pastāv autosomāli dominējošā mantojuma forma.

Diagnoze

Pašlaik nav identificēti īpaši bioloģiski marķieri, kas apstiprinātu šīs patoloģijas viennozīmīgo klātbūtni. Sotosa sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz fiziskajiem atklājumiem, kas novēroti klīniskajos izmeklējumos.

Turklāt, ja ir klīniskas aizdomas, parasti tiek pieprasīti citi papildu testi, piemēram, ģenētiski pētījumi, kaulu vecuma rentgenstari vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana.

Parasti diagnozes vecumam tie parasti mainās atkarībā no gadījumiem. Dažiem indivīdiem Sotas sindroms tiek atklāts pēc piedzimšanas sejas pazīmju un citu klīnisko īpašību atpazīšanas dēļ.

Tomēr visizplatītākais ir tas, ka Sotas sindroma diagnozes noteikšana tiek aizkavēta līdz brīdim, kad parastie attīstības starpposma mērķi sāk kavēties vai parādās neparasti un mainītā veidā.

Procedūras

Pašlaik Sotos sindromam nav specifiskas terapeitiskas iejaukšanās, tā jāorientē uz medicīnisko komplikāciju ārstēšanu, kas iegūta no klīniskās vienības.

Papildus medicīniskajai uzraudzībai cilvēkiem ar Sotos sindromu būs nepieciešama īpaša psihoedukcionāla iejaukšanās vispārējās attīstības kavēšanās dēļ.

Pirmajos dzīves gados un visā bērnībā agrīnas stimulēšanas programmas, ergoterapija, logopēdija, kognitīvā rehabilitācija, cita starpā, būs noderīgas nobriešanas procesu pielāgošanai.

Turklāt dažos gadījumos indivīdiem ar Sotosa sindromu var rasties dažādas izmaiņas uzvedībā, kas var izraisīt neveiksmes skolas un ģimenes mijiedarbībā, papildus traucējot mācību procesus. Tāpēc ir nepieciešama psiholoģiska iejaukšanās, lai izstrādātu vispiemērotākās un efektīvākās risinājumu metodes.

Sotosa sindroms nav patoloģija, kas pakļauj nopietnu risku skartās personas izdzīvošanai, parasti dzīves ilgums netiek samazināts salīdzinājumā ar kopējo iedzīvotāju skaitu.

Sotosa sindroma raksturīgās iezīmes parasti izzūd pēc agrīna bērnības. Piemēram, augšanas ātrumam ir tendence palēnināties, un kognitīvās un psiholoģiskās attīstības kavēšanās bieži sasniedz normālu diapazonu.

Atsauces

1. Spānijas asociācijas Sotos sindroms. (2016). KAS IR SOTOS SINDROMS? Iegūts no Spānijas asociācijas Sotos sindroma.
2. Baujat, G., un Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sindroms. Orphanet reti sastopamu slimību žurnāls.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos sindroms, kas saistīts ar fokālo distoniju. Rev Neurol, 971–972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SINDROMS. Protokola diagnostika pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Kas ir Sotos sindroms? Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
6. NIH. (2016). Sotos sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
7. NORD. (2015). Sotos sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
8. Pardo de Santillana, R., un Mora González, E. (2010). IX nodaļa. Sotos sindroms.
9. Tattons-Brauns, K., un Rahmens, N. (2007). Sotos sindroms. Eiropas Cilvēka ģenētikas žurnāls, 264.-271.