SECKELA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Seckel sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo klātbūtnē dwarfism un intrauterīna augšanas aizturi, kas turpina postnatāli. Šim sindromam ir autosomāli recesīva ģenētiskā izcelsme, kas saistīta ar dažādām specifiskām mutācijām un dažādiem patoloģijas variantiem, piemēram, tiem, kas atrodas 3. hromosomā, 18. vai 14. hromosomā.

No otras puses, klīniskajā līmenī Seckela sindroms izceļas ar mikrocefālijas, mükognātijas, īsa auguma vai īpaša sejas izskata (putna profila) attīstību. Turklāt visas šīs pazīmes bieži pavada nopietna intelektuālās attīstības kavēšanās.

Attiecībā uz šīs patoloģijas diagnozi to ir iespējams apstiprināt grūtniecības laikā, jo morfoloģiskās pazīmes un patoloģiju, kas saistīta ar intrauterīno augšanu, var identificēt, veicot regulārus ultraskaņas skenējumus.

Pašlaik Seckela sindromu neizārstē, ārstēšana parasti ir vērsta uz ģenētisko pārbaudi un medicīnisko komplikāciju ārstēšanu, izmantojot daudznozaru pieeju.

Šo patoloģiju sākotnēji aprakstīja Rūdolfs Viršovs 1892. gadā; Balstoties uz viņa medicīniskajiem atklājumiem, viņš tam piešķīra nosaukumu "putnu galvas pundurisms". Tomēr tikai 1960. gadā Helmonts Seckels aprakstīja galīgās sindroma klīniskās pazīmes.

Seckela sindroma raksturojums

Seckela sindroms ir reta vai reta slimība. To raksturo patoloģiska augļa augšanas kavēšanās grūtniecības laikā, kas izraisa samazinātu ķermeņa izmēru, mikrocefāliju, garīgu atpalicību vai izteiktu sejas izskatu, ko sauc par “putna galvu vai profilu”.

Tā kā mazā izplatība, Seckela sindroms tiek klasificēts retu slimību vai traucējumu kategorijā, tas ir, tādos, kas ietekmē ļoti mazu cilvēku grupu vispārējā populācijā, salīdzinot ar cita veida patoloģijām.

pazīmes un simptomi

Šīs patoloģijas centrālais medicīniskais atradums ir augļa augļa patoloģiski lēnas attīstības klātbūtne grūtniecības laikā.

Kā mēs jau iepriekš norādījām, Seckela sindroms ir iekļauts patoloģijās, kuras klasificē kā pundurfimozas, kurās galvenokārt vērojama būtiska izaugsmes un kaulu vecuma kavēšanās.

Parasti palēninātai fiziskai attīstībai ir tendence ieilgt pēc piedzimšanas, jaundzimušā un zīdaiņa stadijās, kā rezultātā var attīstīties sekundāras medicīniskas komplikācijas, piemēram, tās, kas aprakstītas zemāk.

Mikrocefālija

Mikrocefālija ir neiroloģiskas patoloģijas veids, kurā pamata klīniskais atklājums ir patoloģiski samazināta galvas apkārtmēra klātbūtne, tas ir, skartās personas galvas lielums ir mazāks, nekā paredzēts viņu dzimumam un vecuma grupai.

Mikrocefālija var parādīties galvaskausa struktūru sliktas attīstības rezultātā vai patoloģiska augšanas ritma dēļ.

Tomēr Seckela sindroma gadījumā mikrocefālija ir intrauterīnās augšanas aizkavēšanās produkts, tādējādi augļa galvaskauss un smadzenes neaug nemainīgā ātrumā un atbilstoši gaidītajam.

Kaut arī mikrocefālijas medicīnisko seku smagums ir atšķirīgs, parasti to parasti papildina ar ievērojamu kavēšanos ar attīstību, mācīšanās traucējumiem, fiziskiem traucējumiem, krampjiem, cita starpā.

Turklāt Seckel sindroma skarto cilvēku galvaskausa struktūrai parasti ir citas pazīmes, piemēram, kraniosintēze, tas ir, galvaskausa šuvju agrīna aizvēršana.

Īss augums

Vēl viena nozīmīga Seckela sindroma iezīme ir īsa auguma klātbūtne, kas dažos gadījumos medicīnas literatūrā tiek dēvēta par pundurismu.

Intrauterīnās augšanas kavēšanās izraisa mazu dzimšanas svaru, kam pievienota aizkavēta kaulu attīstība vai nobriešana.

Tādējādi pēcdzemdību posmā šie raksturlielumi noved pie patoloģiski īsa auguma un ekstremitāšu attīstības.

Turklāt tas var izraisīt arī cita veida skeleta patoloģiju attīstību, piemēram, staru dislokāciju, gūžas displāziju, kyphoscoliosis, klinophactyly vai clubfoot.

Putnu profils

Galvaskausa un sejas izmaiņas cilvēkiem, kuri cieš no Sekela sindroma, piešķir atšķirīgu konfigurāciju, ko raksturo dažādi morfoloģiski atklājumi:

- Mikrocefālija : samazināts smadzeņu apkārtmērs, tas ir, neparasti maza galva.

- Samazināta seja: samazināts vai neparasti mazs sejas pagarinājums, ko parasti vizuāli uztver kā iegarenu un šauru.

- Frontālais izvirzījums: pierei ir redzama vai izvirzīta konstrukcijas konfigurācija.

- ievērojams deguna tilts : degunam parasti ir izcila knābja formas konfigurācija, daudzos gadījumos to sauc par knābja raga degunu.

- Mikrognātija : žokļa morfoloģiskās struktūras mēdz būt mazākas vai mazākas par parasto, kas var izraisīt ievērojamas izmaiņas barošanā.

- lielas acis : salīdzinot ar pārējām konstrukcijām, acis var novērot lielākas nekā parasti. Turklāt dažos gadījumos ir iespējams novērot izmainītu procesu attīstību, piemēram, eksoftalmu vai proptozi, tas ir, acs ābolu pārpilnību.

- šķielēšana : dažos gadījumos ir iespējams novērot arī viena vai abu acs ābolu novirzes, tie var pagriezties uz āru vai deguna struktūras virzienā.

- Displastiskas ausis: ausīm parasti ir nepilnīga vai slikta attīstība, bez daivām. Turklāt viņiem parasti ir zema galvaskausa sejas implantācija.

- Aukstās aukslējas : skarto personu aukslējas parasti izdara dažādas izmaiņas, piemēram, arkveida jumts vai plaisas vai plaisas.

- zobu displāzija : zobi arī bieži ir vāji attīstīti, ar sliktu organizāciju un pārpildīti.

Intelektuālās attīstības deficīts

Slikta smadzeņu un galvaskausa attīstība cilvēkiem ar Seckela sindromu var izraisīt smagus neiroloģiskus un kognitīvus traucējumus.

Tādējādi viens no biežākajiem atklājumiem ir intelektuālās attīstības deficīta klātbūtne, kurai raksturīga slikta valoda, atmiņa, uzmanība utt.

Turklāt parasti parādās dažādas uzvedības un motora izmaiņas, piemēram, stereotipi vai agresivitātes epizodes.

Citi simptomi

Papildus iepriekš norādītajām pazīmēm Seckela sindroma klīniskajā gaitā var parādīties arī citi medicīnisku komplikāciju veidi:

- Dzimumorgānu displāzija : skartiem vīriešiem bieža ir kriptohidisms vai slikta sēklinieku nolaišanās sēkliniekos. Sievietēm bieži ir klitoromegālija vai patoloģiski liels klitors.

- Hirsutisms : šo terminu bieži lieto, lai apzīmētu pārspīlētu vai pārmērīgu matu klātbūtni uz ķermeņa virsmas.

- Hematoloģisks deficīts : daudzos gadījumos ir iespējams noteikt ievērojamu viena vai vairāku asins komponentu (eritrocītu, balto asins šūnu, trombocītu utt.) Deficītu.

Cēloņi

Seckela sindroms ir patoloģija ar autosomālu recesīvu ģenētisko izcelsmi, tas ir, lai traucējums un tā klīniskās īpašības attīstītos, ir jābūt diviem bojātā vai mainītā gēna eksemplāriem.

Turklāt attiecībā uz specifiskām ģenētiskām novirzēm Seckela sindroms ir ļoti neviendabīgs, jo pašlaik ir identificēti līdz 3 noviržu veidi, kas īpaši atrodas 3., 18. un 14. hromosomā.

Turklāt ir identificētas trīs Seckela sindroma atšķirīgās klīniskās formas, kas saistītas ar ģenētiskām izmaiņām:

- Seckela 1 sindroms : saistīts ar izmaiņām 3. hromosomā, jo īpaši ar atrašanās vietu 3q22-P24, un saistīts ar specifisku Rad3 proteīna gēna mutāciju.

- Seckela 2 sindroms : saistīts ar izmaiņām 18. hromosomā, īpaši vietā 18p11.31-q11, tomēr specifiskā mutācija vēl nav identificēta.

- Seckela 3 sindroms : saistīts ar 14. hromosomas izmaiņām, īpaši 14q21-q22 atrašanās vietā, tomēr specifiskā mutācija vēl nav identificēta.

Tomēr citi pētījumi norāda, ka Seckela sindroms var parādīties specifisku ģenētisku mutāciju rezultātā šādās vietās:

- rbbp8 gēns 18. hromosomā.

- CNPJ gēns 13. hromosomā.

- CEP152 gēns 15. hromosomā.

- CEP63 gēns 3. hromosomā.

- NIN gēns 14. hromosomā.

- DNS2 gēns 10. hromosomā.

- TRAIP gēns 3. hromosomā.

Diagnoze

Grūtniecības laikā var identificēt Seckela sindroma klīniskās un morfoloģiskās īpašības, piemēram, intrauterīnās augšanas aizturi, mikrocefāliju vai sejas struktūras anomālijas.

Tādējādi augļa ultraskaņa ir viena no efektīvākajām metodēm, tā ļauj vizuālā un metriskā līmenī noteikt kaulu struktūras anomālijas un fiziskās attīstības ritma izmaiņas.

Tomēr šos patoloģiju veidus nevar klīniski apstiprināt, kamēr medicīniskais stāvoklis nav pilnībā izveidojies, parasti agrā bērnībā.

Vēl viens svarīgs aspekts ir ģenētiskais pētījums, jo tas ļauj izpētīt ģimenes vēsturi un iedzimtos modeļus.

Ārstēšana

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., un Alzate Gómez, D. (2014). Divi gadījumi ar Seckela sindromu kolumbiešu ģimenē. Atgriezties Mex Pedr, 69-73.
2. Bočīni, C. (2014). SECKEL SINDROME. Iegūts no Džona Hopkinsa universitātes.
3. Comier-Daire, V., un Faivre-Olivier. (2005). Seckela sindroms. Iegūts no Orphanet.
4. Ficdžeralds, B., O'Driscolls, M., Čongs, K., Keatings, S., & Šenons, P. (2012). Augļa stadijas Seckela sindroma neiropatoloģija: gadījuma ziņojums, kurā sniegta morfoloģiskā korelācija topošajiem molekulārajiem mehānismiem. Smadzenes un attīstība, 238.-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Gadījums ar Seckel-Like sindromu. Atgriezies Meks Pedr.
6. NORD. (2007). Seckela sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.