ROBINOW SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Robinow sindroms ir slimība ģenētiska reta kas raksturīgs ar to, klātesot vairākām izmaiņām un ķermeņa defektus, jo īpaši kaulu veidošanās .

Klīniskajā līmenī tā ir slimība, kas cita starpā var ietekmēt dažādas jomas, piemēram, galvaskausa, muskuļu un skeleta, perorālo un uroģenitālās struktūras. Turklāt dažas no biežākajām šīs patoloģijas pazīmēm un simptomiem ir: makrocefālija, īss augums, dzimumorgānu hipoplāzija un netipiskas sejas īpašības.

Runājot par Robinow sindroma etioloģiju, tas pašlaik ir saistīts ar specifisku mutāciju klātbūtni ROR2, WNT5A, DVL1 gēnos, kas katrā ziņā ir atšķirīgi atkarībā no īpašā pārmantojamības rakstura.

Nav īpašu testu vai bioloģisko marķieru, kas konkrēti norādītu uz Robinova sindroma klātbūtni, šī iemesla dēļ diagnoze balstās uz klīniskā attēla pārbaudi un radioloģisko pētījumu.

Robinova sindroms pastāv jau kopš dzimšanas, tāpēc izārstēšana vēl nav atklāta; Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, tā koncentrējas uz medicīnisku komplikāciju, piemēram, elpošanas vai sirdsdarbības traucējumu, kontroli.

Robinow sindroma pazīmes

Robinow sindroms ir iedzimtas izcelsmes slimība, kuras galvenā pazīme ir vispārēja fiziskās attīstības kavēšanās, kas izraisa īsu vai samazinātu augumu, galvaskausa kroplības un citas muskuļu un skeleta sistēmas izmaiņas.

Šo patoloģiju sākotnēji 1969. gadā aprakstīja Minhar Robinow. Savā klīniskajā pārskatā viņš aprakstīja virkni gadījumu, kuriem raksturīgas patoloģiskas vai netipiskas sejas pazīmes, īss augums vai hipoplastiskas dzimumorgāni, kuru etioloģiskā izcelsme bija autosomāli dominējošā.

Tomēr turpmākie pētījumi, izmantojot apskatītos gadījumus, parādīja, ka Robinow sindroms ir plaši neviendabīga patoloģija, tāpēc tā klīniskās un morfoloģiskās pazīmes dažādos gadījumos var ievērojami atšķirties.

Turklāt šī slimība ir pazīstama arī kā augļa fasēzes sindroms, Robinow's pundurisms, Robinow's mezomeliskā displāzija vai acra dysotosis ar sejas un dzimumorgānu patoloģijām.

Kopumā Robinow sindroma medicīniskā prognoze ir laba, jo dzīves ilgums nav samazināts salīdzinājumā ar kopējo iedzīvotāju skaitu, tomēr tam ir augsts komorbiditātes līmenis, tāpēc tiek ietekmēta dzīves kvalitāte ievērojami.

Biežums

Robinow sindroms visā pasaulē ir reti sastopams, tāpēc to uzskata par retu slimību.

Konkrēti, medicīnas literatūrā ir aprakstīti aptuveni 200 Robinow sindroma gadījumi ar autosomāli recesīvu iedzimtu izcelsmi, savukārt dominējošā forma ir noteikta vismaz 50 ģimenēs.

No otras puses, Robinow sindroma biežums tiek lēsts aptuveni 1-6 gadījumos uz 500 000 dzimušajiem gadā.

Turklāt nav bijis iespējams noteikt atšķirīgu biežumu pēc dzimuma, ģeogrāfiskās izcelsmes vai etniskās un rasu grupas, lai gan dažos gadījumos vīriešiem klīniskā identifikācija ir ātrāka dzimumorgānu patoloģiju dēļ.

pazīmes un simptomi

Robinow sindroma iesaistīšanās modelis ir plašs, jo tas vispārināti ietekmē visu ķermeņa struktūru un jo īpaši galvaskausa, perorālo, dzimumorgānu un muskuļu un skeleta apvidus.

Daži no biežākajiem nosacījumiem ir šādi:

-Kraniofasālas izmaiņas

Cilvēki, kuri cieš no Robinova sindroma, nopietni ietekmē galvaskausa un sejas struktūru, kas viņiem piešķir netipisku konfigurāciju un izskatu. Dažas no biežākajām novirzēm ir šādas:

- Galvaskausa anomālijas : visbiežāk tiek novērots galvaskausa tilpums, kas ir lielāks nekā paredzēts tā attīstības brīdī (makrocefālija), kam pievienota izliekta frontāla redzamība vai piere un slikta vai nepilnīga sejas apakšējo daļu attīstība (sejas hipoplāzija). ).

- Acu hipertelorisms : šis termins apzīmē acs orbītu patoloģisku vai pārmērīgu atdalīšanos. Turklāt bieži sastopamas patoloģiski pamanāmas acis ar slīpām plaukstas locītavas plaisām.

- deguna patoloģijas : degunam parasti ir samazināta vai saīsināta struktūra, ko papildina deguna tilta sprauga vai tā stāvokļa izmaiņas.

- Strukturālas perorālās anomālijas : mutes dobumā parasti novēro trīsstūrveida struktūru, kurai pievienots mazs žoklis (mikrognathia).

-Mutes izmaiņas

Šie izmaiņu veidi attiecas uz nepietiekamu vai neparastu mutes iekšējās struktūras un zobārstniecības organizācijas organizāciju.

- Zobu izmaiņas : zobi bieži ir nepareizi izlīdzināti, ar sekundāru zobu sagrupēšanu aizmugurē vai aizkavētu izvirdumu.

- smaganu hiperplāzija : gan smaganai, gan arī pārējiem mutes mīkstajiem audiem un struktūrām var parādīties palielināta vai iekaisusi parādīšanās.

- balsta un kustību aparāta slimības

Skeleta-muskuļu un kaulaudu kaulu iesaistīšana ir viens no nozīmīgākajiem Robinova sindroma medicīniskajiem simptomiem.

- īss augums : no grūtniecības vai dzimšanas brīža ir iespējams noteikt aizkavētu fizisko attīstību, kaulu vecums parasti ir mazāks nekā hronoloģiskais vecums, tāpēc tiek ietekmēti citi aspekti, piemēram, augums, kas parasti ir samazināts, nevis sasniedz gaidītos standartus.

- Skriemeļu izmaiņas : mugurkaula kaulu struktūrai parasti ir slikta organizācija, iespējams, ka mugurkaula kauli ir nepietiekami attīstīti vai kāds no tiem saplūst. Turklāt ļoti bieži ir arī skoliozes klātbūtne vai mugurkaula grupas patoloģisks un patoloģisks izliekums.

- Brachymellia : kauliem, kas apstiprina rokas, parasti ir saīsināts garums, tāpēc rokas izskatās mazākas nekā parasti.

- Kinodaktili : ir dažu rokas pirkstu novirze uz sāniem, īpaši skarot īkšķi un / vai zeltnesi.

-Uģenitālās izmaiņas

Dzimumorgānu anomālijas ir raksturīgas arī bērniem ar varavīksnes sindromu, un tās ir īpaši izteiktas zēniem.

- Dzimumorgānu hipoplāzija : kopumā dzimumorgāni nav pilnībā attīstīti, īpaši bieži novēro neskaidrus dzimumorgānus, kas ir vāji diferencēti kā vīrieši vai sievietes.

- Cryptorchidism : vīriešu gadījumā dzimumorgānu nepietiekama attīstība var izraisīt daļēju vai pilnīgu sēklinieku nolaišanos sēkliniekos.

- Nieru darbības traucējumi : parasti tiek ietekmēta arī nieru darbība, bieži ciešot no hidronefrozes (urīna uzkrāšanās nierēs).

-Citas īpašības

Papildus iepriekš aprakstītajām novirzēm ļoti bieži novēro sirds patoloģiju un patoloģiju attīstību. Visizplatītākās ir saistītas ar asins plūsmas aizsprostojumu strukturālu kroplību dēļ.

No otras puses, neiroloģiskā apgabala gadījumā parasti nav atrodamas būtiskas pazīmes, jo intelekts nodrošina standarta līmeni, kā arī kognitīvās funkcijas. Tikai dažos gadījumos ir iespējams novērot nelielu kavēšanos.

Cēloņi

Robinow sindroms ir iedzimta slimība, kurai ir iedzimts raksturs, tāpēc tai ir nepārprotami ģenētiski etioloģisks raksturs.

Neskatoties uz to, ka ir identificēti dažādi ģenētiski komponenti, kas saistīti ar Robinow sindroma klīnisko gaitu, īpaši ROR2, WNT5A un DVL1 gēni, iedzimtais modelis joprojām nav precīzi zināms, tas ir arī diferenciālis, un daudzi to ietekmē.

Konkrēti, Robinow sindroma gadījumi, kas saistīti ar specifiskām ROR2 gēna mutācijām, kas atrodas 9. hromosomā (9q22), šķiet, rada autosomāli recesīvu mantošanas modeli.

Recesīvu ģenētisko patoloģiju gadījumā individuālajā ģenētiskajā materiālā ir jābūt diviem patoloģiska vai nepilnīga gēna eksemplāriem, kas nāk no abiem vecākiem, pa vienam no abiem vecākiem.

Tomēr, ja persona manto tikai vienu no šiem, viņi būs pārvadātāji, tas ir, viņi neizstrādās Robinow sindroma klīniskās īpašības, bet viņi varēs to pārnest saviem pēcnācējiem.

Šajā gadījumā ROR2 gēnam ir galvenā funkcija ģenerēt būtiskas bioķīmiskās instrukcijas olbaltumvielu ražošanai, kas ir svarīgi normālai fiziskai attīstībai pirmsdzemdību stadijā. Konkrēti, ROR2 proteīns ir būtisks ķermeņa kaulu struktūras, sirds un dzimumorgānu veidošanai.

Tā rezultātā ģenētisko izmaiņu klātbūtne, kas ietekmē šī komponenta efektīvo darbību, izraisa normālas fiziskās attīstības pārtraukšanu, un tāpēc parādās Robinova sindroma raksturīgās klīniskās īpašības.

Tomēr dominējošās Robinova sindroma formas ir saistītas ar specifisku mutāciju klātbūtni WNT5 vai DVL1 gēnā.

Dominējošās izcelsmes ģenētisko patoloģiju gadījumā to klīniskā gaita var attīstīties, izmantojot vienu no bojātajiem gēna eksemplāriem no viena no vecākiem vai jaunas mutācijas veidošanos.

Proti, proteīni, kas ģenerē WNT5 un DVL1 gēnus, šķiet, ir iesaistīti tajā pašā funkcionālajā modelī kā ROR2, tāpēc anomāliju un mutāciju klātbūtne tajos maina signālu celiņus, kas ir fundamentāli fiziskajā attīstībā.

Diagnoze

Robinow sindroma diagnoze principā ir klīniska, tāpēc tās pamatā ir klīniskā kursa novērošana, individuālās un ģimenes slimības vēstures izpēte un fiziskā pārbaude.

Daži atradumi jāapstiprina ar radioloģisko testu palīdzību, jo īpaši kaulu patoloģijas (ekstremitāšu, galvaskausa, mugurkaula utt.).

Papildus diagnozei zīdaiņa vai jaundzimušā stadijā to ir iespējams apstiprināt arī grūtniecības laikā. Īpaši norādīts uz dažādu kaulu komponentu garuma izpēti augļa ultrasonogrāfijā ģenētiskā riska gadījumos.

No otras puses, abos gadījumos ģenētisko pētījumu parasti veic, lai analizētu ģenētisko mutāciju iespējamo klātbūtni, kas izskaidro Robinow sindroma izcelsmi.

Turklāt ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi ar cita veida patoloģijām, kurām ir līdzīgas klīniskās pazīmes, jo īpaši ar netipiskām sejas īpašībām. Tādējādi galvenās slimības, kuras tiek izslēgtas, ir hipertelorisms, Aarskog-Scott sindroms vai Opitz sindroms.

Ārstēšana

Pašlaik Robinova sindromu nevar izārstēt, tāpēc šīs slimības terapeitiskā vadība ir vērsta uz medicīnisko komplikāciju novēršanu.

Skeleta-muskuļu sistēmas izmaiņas parasti risina, izmantojot fizikālo terapiju, protezēšanas izvietojumu vai korekciju ķirurģiskas procedūras ceļā. No otras puses, sirds un dzimumorgānu izmaiņas parasti risina, izmantojot farmakoloģiskas un / vai ķirurģiskas procedūras.

Lai stimulētu auguma palielināšanos, ir arī citi modernu terapiju veidi, kuru pamatā ir augšanas hormonu ievadīšana. Tomēr tam var būt dažādas blakusparādības, piemēram, skoliozes pasliktināšanās.

Rezumējot, agrīna terapeitiska iejaukšanās ir būtiska muskuļu un skeleta sistēmas traucējumu korekcijai un medicīnisko komplikāciju, piemēram, sirds izpausmju, kontrolei.

Tāpat daudzdisciplināru komandu, fiziskas, sociālas un psiholoģiskas iejaukšanās darbs ir būtisks, lai veicinātu spēju un spēju attīstību ietekmētajiem bērniem.

Šādā veidā intervences mērķis ir ļaut skartajai personai sasniegt maksimālo attīstības potenciālu, iegūstot funkcionālo atkarību un optimālu dzīves kvalitāti.

Atsauces

1. Díaz López, M., un Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow sindroms: ģimenes prezentācija ar autosomāli dominējošo transmisiju. Esp Pediatr, 250–523. Iegūts no An Esp Pediatr.
2. Leons Herverts, T., un Loa Urbina, M. (2013). Stomatoloģiskā aprūpe bērniem ar Robinow sindromu. Arch. Mātes zīdainis invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow sindroms. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
4. NORD. (2007). Robinow sindroms. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
5. Bārenis. (2011). Robinow sindroms. Iegūts no Orphanet.