PRADER WILLI SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Prādera-Willi Syndrome ( PWS ) ir multisystem slimība, kas ir ģenētisko izcelsmi iedzimtu tipa. Tā ir sarežģīta slimība, kas ietekmē apetīti, augšanu, metabolismu, uzvedību un / vai izziņas funkcijas.

Klīniskajā līmenī bērnības posmā šo slimību raksturo dažādu medicīnisku atradumu klātbūtne, piemēram, muskuļu vājums, ēšanas traucējumi vai vispārēja attīstības kavēšanās.

Turklāt kognitīvajā un uzvedības līmenī lielai daļai cilvēku, kurus skāris Pradera-Vili sindroms, ir mēreni intelektuāli traucējumi vai kavēšanās, ko papildina dažādas mācīšanās un uzvedības problēmas.

Neskatoties uz to, ka Pradera-Vili sindroms tiek uzskatīts par retu vai retāk sastopamu slimību, daudzi pētījumi norāda, ka tā ir viena no biežākajām patoloģijām ģenētiskajā apgabalā. Šīs slimības diagnoze galvenokārt tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem un papildu ģenētiskajiem testiem.

Ārstēšanas jomā Prader-Willi sindroma izārstēšana vēl nav atklāta, tāpēc terapeitiskā pieeja ir vērsta uz simptomu un komplikāciju ārstēšanu, un aptaukošanās ir medicīnisks atzinums, kas visvairāk apdraud skartos. .

Tādējādi attiecībā uz prognozi un dzīves kvalitāti abi būs atkarīgi no saistīto medicīnisko problēmu smaguma un no uzvedības vai kognitīvajiem traucējumiem, kas var attīstīties.

Vēsture

Dažādi klīniskie ziņojumi norāda, ka Pradera-Vili sindromu (PWS) sākotnēji aprakstīja JL Downs 1887. gadā pēc tam, kad vienam pacientam tika diagnosticēta “polisarcia”.

Tomēr tas bija Drss Praders, Labharts un Willi, kas 1956. gadā aprakstīja vēl 9 gadījumus un deva šai patoloģijai savu vārdu. Turklāt Pēmara-Vilija sindroma raksturlielumus un diagnostiskos kritērijus sistematizēja Holms et al.

raksturojums

Prader-Willi sindroms ir iedzimta ģenētiska izmaiņa, tas ir, tā ir patoloģija, kas pastāv no dzimšanas brīža un ietekmēs cilvēku visā viņa dzīvē, ja nebūs ārstnieciskas terapeitiskas iejaukšanās.

Šī patoloģija raksturo sarežģītu klīnisko gaitu, kurai raksturīgas daudzas medicīniskas izpausmes.

Lai gan mūsdienās precīzāk ir zināms Pādera-Vilija sindroma fenotips, pēdējos 25 gados šīs slimības analīzē un izpratnē ir panākts ievērojams progress.

Pradera-Vilisa sindroma izpausme ir daudzveidīga, tai ir tendence ietekmēt vairākas sistēmas un struktūras, vairums izmaiņu ir saistītas ar hipotalāma disfunkciju.

Hipotalāms ir neiroloģiska struktūra, kurai ir būtiska loma homeostatisko funkciju kontrolē: bada, slāpju, miega-nomoda ciklu vai ķermeņa temperatūras regulēšanā.

Turklāt hipotalāmā tiek izdalīti dažādi hormoni dažādiem dziedzeriem: augšanas, seksuālā, vairogdziedzera utt.

Visbeidzot, mums jāuzsver, ka Pradera-Vilisa sindroms var parādīties atsauces medicīniskajā un eksperimentālajā literatūrā arī ar citiem terminiem, piemēram, Pradera-Labharta-Vili sindromu vai ar akronīmu PWS.

Arī citi sinonīmi ir Labharta Willi sindroms, Praser Labhart Willi Fancone sindroms vai hipoģenitālās distrofijas sindroms.

Statistika

Prader-Willi sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība. Termins reta slimība (ER) tiek izmantots, lai apzīmētu tās patoloģijas, kas ir reti sastopamas vai maz cilvēku, kas no tā cieš.

Pašlaik tiek lēsts, ka Pradera-Vili sindroms ir patoloģija, kuras biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 10 000–30 000 cilvēku visā pasaulē.

No otras puses, attiecībā uz sadalījumu pēc dzimuma tika novērots, ka šī patoloģija vienādi ietekmē vīriešus un sievietes, un tā nav saistīta ar etniskajām grupām vai ģeogrāfiskajiem reģioniem.

Turklāt Prader-Willi sindroms tiek uzskatīts par galveno ģenētiskās izcelsmes aptaukošanās cēloni.

pazīmes un simptomi

Klīniskajā līmenī Pradera-Vili sindroms tradicionāli ir bijis saistīts ar jaundzimušo hipotoniju, hipogonadismu, hiperfāgiju, aptaukošanos, īsu augumu, vispārēju attīstības kavēšanos, mērenu intelektuālo spēju traucējumiem, netipisku sejas izskatu un dažādām uzvedības izmaiņām.

Neskatoties uz to, šīs patoloģijas klīniskā izpausme ir ļoti neviendabīga un ietekmētajām personām ievērojami atšķiras.

Turklāt Pradera-Vili sindroma raksturīgajām pazīmēm un simptomiem ir tendence atšķirties atkarībā no bioloģiskās attīstības, tāpēc augļa un jaundzimušā periodā, zīdaiņa vecumā vai agrīnā bērnībā, skolas posmā un visbeidzot, posmā mēs varam novērot dažādus klīniskos atklājumus. Pusaudze.

Sistemātiski Hosē A. del Bario del Kampo un līdzstrādnieki sīki apraksta raksturīgākās izmaiņas biomedicīnas, psihomotorās, izziņas un uzvedības jomā:

-Biomedicīnas izpausmes

Raksturīgākās fiziskās pazīmes un simptomi ietver tādas izmaiņas kā; hipotonija, muskuļu un skeleta sistēmas kroplības vai kroplības, samazināts vai mazs svars un augums, pārmērīga apetīte, aptaukošanās, hipogonādisms, miega traucējumi, elpošanas traucējumi, netipiskas vieglas pazīmes, izmaiņas ķermeņa temperatūras regulēšanā, cita starpā.

Hipotonija

Pazemināta muskuļu tonusa klātbūtne vai attīstība. Šīs patoloģijas muskulatūras šķīstība ir īpaši akcentēta kaklā un stumbrā, īpaši jaundzimušo stadijā un pirmajos dzīves mēnešos. Tādējādi līdz ar bioloģisko attīstību muskuļu tonuss mēdz uzlaboties.

Skeleta-muskuļu sistēmas deformācijas vai kroplības

Šajā gadījumā parasti novēro skoliozes attīstību vai mugurkaula novirzi, sliktu apakšējo ekstremitāšu izlīdzināšanu (genu valgus) vai plakano pēdu klātbūtni.

Turklāt var novērot arī cita veida iedzimtas anomālijas, piemēram, pēdu un roku lieluma samazināšanos, gūžas displāziju, sešu pirkstu klātbūtni.

Neliels svars un augstums

Īpaši dzimšanas laikā gan skartā bērna augums, gan svars ir zemāks, nekā paredzēts viņu attīstībai un seksam. Lai arī standarta vērtības var sasniegt pieaugušā vecumā, lēnajam augšanas tempam ir tendence mainīt pieaugušā auguma un svara vērtības.

Pārmērīga apetīte un aptaukošanās

Cilvēkiem ar Pradera-Vilja sindromu parasti novēro negausīgu apetīti, ko raksturo apsēstība vai fiksācija uz ēdienu. Sakarā ar lielu pārtikas daudzumu uzņemšanu skartajiem cilvēkiem ir tendence uz aptaukošanos un citām saistītām medicīniskām komplikācijām, piemēram, II tipa cukura diabēts.

Hipogonādisms

Bieži ir arī dzimumorgānu pārmaiņu klātbūtne. Konkrēti, ļoti bieži ir hipogonādisms vai daļēja ārējo dzimumorgānu attīstība. Vairumā gadījumu pubertātes attīstība nesasniedz pēdējo vai pieaugušo posmu.

Elpošanas sistēmas traucējumi un miega-nomoda ciklu izmaiņas:

Krākšana, biežāka elpošana vai elpas apstāšanās bieži parādās miega fāzēs. Tādējādi skartajiem ir tendence uz dažādām izmaiņām, kas saistītas ar sadrumstalotību, miega kavēšanos vai periodisku pamošanos.

Netipiski sejas vaibsti

Skeleta-muskuļu sistēmas anomālijas un kroplības var ietekmēt arī galvaskausa pazīmes. Var novērot šauru galvaskausu, acu šķielēšanu, slikti pigmentētu ādu un matus, mazu muti un plānas lūpas, zobu kroplības utt.

Izmainīta ķermeņa temperatūras regulēšana

Cilvēkiem, kurus skāris Pradera-Vili sindroms, bieži rodas problēmas, kas saistītas ar ķermeņa temperatūras regulēšanu, un vēl viens nozīmīgs atradums ir augsta izturība pret sāpēm.

-Psychomotorās un kognitīvās izpausmes

Psihomotorās izpausmes

Skeleta-muskuļu sistēmas anomāliju klātbūtnes un samazināta muskuļu tonusa dēļ psihomotorā attīstība būs lēnāka, ietekmējot visas zonas.

Ietekmētās personas parasti saskaras ar virkni grūtību veikt jebkāda veida darbības, kurām nepieciešama viena vai vairākas motora izpildes.

Kognitīvās izpausmes

Kas attiecas uz izziņas ierobežojumiem, lielākajai daļai skarto personu ir viegla vai mērena intelekta traucējumi.

Papildus tam tie parasti parāda dažas īpašas jomas, kuras ir vairāk ietekmētas, piemēram, secīgu informācijas apstrādi, neseno vai īstermiņa atmiņu, aritmētisko problēmu risināšanu, verbālās informācijas dzirdes apstrādi, uzmanības un koncentrācijas izmaiņu un koncentrāciju un klātbūtni. kognitīvā stingrība.

No otras puses, valoda ir vēl viena joma, kuru ievērojami ietekmē indivīdi ar Pādera-Vilija sindromu. Parasti tiek novērota kavēšanās fonoloģisko prasmju apguvē, slikta vārdnīca, gramatiskās konstrukcijas izmaiņas.

-Uzvedības izpausmes

Problēmas un uzvedības izmaiņas ir vēl viens no tipiskajiem atklājumiem, ko var novērot Pādera-Villi sindromā, parasti tie mainās atkarībā no vecuma vai nobriešanas stadijas, kurā skartā persona tomēr ir daļa no Visizplatītākās uzvedības iezīmes ir:

• Tantrums vai aizkaitināmība
• Slikta sociālā mijiedarbība.
• Obsesīvi traucējumi.
• Agresīva uzvedība.
• Psihotiskas pazīmes un simptomi.

Dažādi pašreizējie pētījumi ir norādījuši, ka uzvedības izmaiņām ir tendence pieaugt līdz ar vecumu, un tāpēc tām ir pasliktināšanās, kas vispārīgi ietekmē sociālās, ģimenes un emocionālās jomas.

Cēloņi

Kā mēs esam norādījuši vairākās sadaļās iepriekš, Pādera-Vilija sindromam ir ģenētiska izcelsme.

Lai gan pašlaik notiek lielas diskusijas par specifiskajiem gēniem, kas ir atbildīgi par šo patoloģiju, visi dati liecina, ka etioloģiskās izmaiņas notiek 15. hromosomā.

Visā šīs patoloģijas ģenētiskajā izpētē ir bijuši vairāki ieguldījumi. Burtlers un Palmers (1838) atklāja patoloģiju klātbūtni 15. hromosomas garajā zarnā no tēva vecākiem, savukārt Nikolls (1989) novēroja, ka citos gadījumos traucējumi bija saistīti ar hromosomu izmaiņām no mātes (Rosell-Raga , 2003).

Bez tam vispieņemtākā teorija par šīs patoloģijas izcelsmi ir dažādu tēvišķās izteiksmes gēnu, kas atrodas 15. hromosomas 15q11-13 reģionā, zaudēšana vai inaktivācija.

Diagnoze

Pradera-Vili sindroma diagnozei ir divas galvenās sastāvdaļas - klīnisko atradumu analīze un ģenētiskā pārbaude.

Attiecībā uz indikatoru pazīmju un simptomu atklāšanu gan zīdaiņiem, gan vecākiem bērniem būs svarīgi veikt detalizētu, individuālu un ģimenes slimības vēsturi. Tāpat ir svarīgi veikt fizisko un neiroloģisko pārbaudi.

Ja, pamatojoties uz šīm procedūrām, rodas diagnostiskas aizdomas, būs jānosaka dažādi papildu testi, lai noteiktu ģenētisko izmaiņu un patoloģiju klātbūtni.

Konkrēti, aptuveni 90% gadījumu tiek diagnosticēti, izmantojot DNS metilēšanas testus un citus papildu testus.

Turklāt šo medicīnisko stāvokli ir iespējams veikt arī pirmsdzemdību diagnozes noteikšanai, galvenokārt ģimenēs ar iepriekšēju Pādera-Vilija sindroma vēsturi.

Konkrēti, amniocentēzes pārbaude ļauj iegūt embriju paraugus attiecīgo ģenētisko testu veikšanai.

Ārstēšana

Pašlaik nevar izārstēt Pradera-Vili sindromu. Tāpat kā citu retu slimību gadījumā ārstēšana ir ierobežota ar simptomu kontroli un skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Tomēr viens no pamatelementiem būs uztura un diētas kontrole, jo aptaukošanās ir galvenais šīs slimības saslimstības un mirstības iemesls.

No otras puses, kognitīvo un uzvedības pārmaiņu klātbūtne prasīs specializētu speciālistu iejaukšanos gan kognitīvajā rehabilitācijā, gan uzvedības traucējumu pārvaldībā.

Atsauces

1. AWSPW. (2016). Kas ir Prader Willi sindroms? Spānijas asociācijas Prader-Willi sindroms.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Sākot no klīniskās diagnostikas līdz Pradera-Vili un Andželmana sindromu ģenētiskai diagnozei. Rev Neurol, 61–67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., un San Román Muñoz, M. (2008). VIII nodaļa. Pradera-Vili sindroms.
4. FPWR. (2016). Par PWS. Iegūts no Prader-Willi Research fonda.
5. Rosell-Raga, L., un Venegas-Venegas, V. (2006). Autistiskā simptomatoloģija un Pradera Vili sindroms. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., un Giménez-Pérez, G. (2006). Visaptveroša pieeja Pradera-Vili sindromam pieaugušā vecumā. Nutocrinol Nutr, 181-189.