POTERA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Sindroms podnieks ir reta un smaga slimība autosomāli recesīvs iedzimta ietekmē jaundzimušajiem un ir raksturīga ar apzīmēti oligohidramniju (trūkst amnija šķidrumu), policistisku nieru, nieru aģenēze un obstruktīvu uropātija.

Šo slimību 1946. gadā pirmo reizi aprakstīja patoloģe Edīte Poters, kurš atzīmēja līdzīgas sejas pazīmes virknei mazuļu, kuriem bija divpusēja nieru agenesis. No turienes viņš pamazām atrada raksturīgos slimības simptomus.

To sauc arī par Potera sekvenci vai oligohidramniju sekvenci. Potera sindroma jēdziens sākumā attiecās tikai uz gadījumiem, ko izraisīja divpusēja nieru agenesis, lai gan mūsdienās daudzi pētnieki to izmanto jebkuram gadījumam, kas šķiet saistīts ar amnija šķidruma trūkumu.

Kāda ir tā izplatība?

Potera sindroms rodas aptuveni 1 no 4000 dzimušajiem un augļiem, tomēr jaunākie dati liecina, ka biežums var būt daudz lielāks.

Vīrieši, visticamāk, attīstīs šo sindromu nekā sievietes. To iemesls var būt augstāks vīrusu skaits ar plūmju vēderu (vai Ērgļa-Bareta slimību) un obstruktīva uropātija (slimības, kas saistītas ar šo sindromu). Lai gan ir aizdomas, ka Y hromosomai ir kaut kas saistīts ar to. Tomēr tas nav droši zināms.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo sindromu, parasti mirst ļoti agri vai ir nedzīvi dzimuši. Parasti tas notiek plaušu mazspējas un divpusējas nieru agenesis dēļ.

33% mazuļu mirst dzemdē, savukārt 70% izdzīvošanas rādītāji ir dokumentēti 23 zīdaiņiem ar Potera sindromu un plaušu hipoplāziju.

Jaundzimušajiem ar maigāko Potera sindroma formu var būt komplikācijas no tipiskas elpošanas mazspējas, pneimotoraksa un akūtas nieru mazspējas. Tiem, kas sasniedz agrā bērnībā, var attīstīties hroniska plaušu slimība un nieru mazspēja.

Cēloņi

Urīna veidošanās auglim ir galvenais mehānisms pietiekama daudzuma amnija šķidruma ražošanai, kas sākas aptuveni ceturtajā grūtniecības mēnesī. Auglis nepārtraukti norij amnija šķidrumu, tas tiek atkārtoti absorbēts zarnās un pēc tam caur nierēm (urīnā) atkal izvadīts amnija dobumā.

Šajā slimībā amnija šķidruma daudzums ir nepietiekams galvenokārt tāpēc, ka mazuļa nieres nedarbojas labi. Parasti notiek tā, ka grūtniecības laikā nieres neveido pareizu formu, trūkst vienas vai abas (nieru agenesis).

Kaut arī var rasties arī urīnceļu aizsprostojumi vai dažreiz membrānas plīsumi, kas apņem amnija šķidrumu. Šis amnija šķidruma trūkums ir galvenais Potera sindroma simptomu cēlonis.

Ģenētika

Potera slimība var rasties no divām ģenētiskām slimībām, kas ir gan autosomāli dominējošā, gan autosomāli recesīvā policistisko nieru slimība. Tādā veidā nieru slimības ģimenes anamnēze var palielināt šī sindroma attīstības risku auglim.

Tādējādi ģimenēs, kurās anamnēze ir bijusi vienpusēja vai divpusēja, nieres tā var būt autosomāli dominējošā īpašība.

Lai arī noteiktas ģenētiskas mutācijas ir saistītas ar stāvokļiem, kas parasti tiek raksturoti Potera sindromā, piemēram, policistisko nieru autosomāli recesīvā vai dominējošā slimība un multicistiskā nieru displāzija, divpusējā nieru agenēzē nekas konkrēts netiek atrasts.

Rezumējot, īpašās ģenētiskās iezīmes mūsdienās nav precīzi zināmas, un tas ir kaut kas, ko turpina izmeklēt.

Ir zināms, ka grūtniecības laikā nepastāv tieša narkotisko vielu ļaunprātīgas izmantošanas vai bīstamu vides faktoru saistība ar divpusēju nieru agenēzi vai Potera sindromu.

Simptomi

Galvenie šī sindroma simptomi ir:

- Galvenais Potera secības defekts ir nieru mazspēja.

- Amnija šķidruma trūkums: tas var radīt daudz problēmu, jo šķidrums palīdz ieeļļot augļa ķermeņa daļas, aizsargā to un veicina tā plaušu attīstību. Kad trūkst šī šķidruma, amnija dobums ir mazāks nekā parasti, un auglim paliek maz vietas, kas neļauj normāli augt.

- priekšlaicīgas dzemdības

- kroplības: īpaši apakšējās ekstremitātēs, piemēram, pēdās un kāju locītavās. Var rasties arī sirēnomelija vai nāriņas sindroms, kas sastāv no kāju saplūšanas.

- Netipisks sejas izskats, piemēram, plats deguna tilts vai “papagailis-knābis” deguns, plati acis un ausis novietotas zemāk nekā parasti.

- Pārmērīga āda, skartajiem cilvēkiem bieža ādas kroka vaigu apvidū.

- Virsnieru dziedzeri ar mazu ovālu disku parādīšanos, kas nospiež vēdera aizmugurē un ir saistīti ar nieru mazspēju.

- Urīnpūslis ir mazāks par parasto un nav ļoti izplešams, jo tajā ir ļoti maz šķidruma.

- Vīriešiem var nebūt asinsvadu un sēklas pūslīšu.

- Sievietēm dzemde un maksts augšējā daļa var neattīstīties.

- Anālā atrezija: rodas, ja taisnās zarnas un anālo atveri nav pareizi savienoti. Tas pats var notikt barības vadā, divpadsmitpirkstu zarnā vai nabas artērijā.

- Dažreiz var rasties iedzimta diafragmas trūce, kas neļauj pareizi attīstīt diafragmu.

- nenobriedušas plaušas vai plaušu hipoplāzija (iedzimta anomālija, kurai raksturīga plaušu attīstības pārtraukšana saskaņā ar Tortajada et al., 2007). Šis mehānisms nav pilnīgi skaidrs, kaut arī šķiet, ka tas ietekmē pareizu amnija šķidruma pārvietošanos caur plaušām augļa stadijā. Acīmredzot, ja nav pietiekami daudz amnija šķidruma, plaušas neattīstīsies pareizi.

- Līdz ar to, ņemot vērā iepriekš minēto, pastāv nopietnas elpošanas problēmas, kas parasti ir cietušo agrīnas mirstības cēlonis.

Saistītie traucējumi

Papildus jau pieminētajiem, Potera sindroms, cita starpā, ir bijis saistīts ar citām problēmām, piemēram, Dauna sindromu, Kallmana sindromu un filiāles-oto-nieru (BOR) sindromu.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Grūtniecības laikā to var redzēt ar ultraskaņas palīdzību, ja ir mazāk amnija šķidruma nekā nepieciešams, vai ja auglim ir novirzes nierēs vai to nav.

Lai atklātu iespējamās problēmas jaundzimušajam, var būt nepieciešams plaušu un vēdera rentgenstūris.

No otras puses, jūs varat doties pie ģenētikas konsultanta, kurš no augļa ņems asins paraugu, lai veiktu amniocentēzi. To izmanto, lai redzētu, vai hromosomu skaits ir pareizs, vai ir izmaiņas dažās tās daļās vai translokācijas.

Tas var būt noderīgi, lai izslēgtu citas saistītas slimības, piemēram, Dauna sindromu. Lai atklātu iespējamās mantotās mutācijas, ir svarīgi izpētīt tēva, mātes, skartā mazuļa un brāļu un māsu genomu.

Ārstēšana

Šīs slimības ārstēšanai nav, un tās prognoze ir ļoti negatīva, parasti viņi mirst pirms dzimšanas vai neilgi pēc tam. Ja viņš izdzīvo dzimšanas brīdī, var būt nepieciešama reanimācija. Dažas metodes var izmantot arī simptomu mazināšanai un dzīves uzlabošanai, cik vien iespējams, piemēram, orgānu transplantācija vai obstruktīvas uropātijas iejaukšanās.

Tomēr ir gadījums, kad 2013. gada jūlijā dzimis bērniņš ar Potera sindromu ir pakļauts šodien dzīvojošajai Jaime Herrera Beutler. Tas notiek tāpēc, ka dažas nedēļas pirms dzimšanas mātes dzemdē tika ievadīts fizioloģiskais šķīdums, lai palīdzētu augļa plaušu attīstībā.

Kad bērniņš piedzima, tika konstatēts, ka iejaukšanās ir bijusi veiksmīga un ka viņš pats var elpot. Jaunākās ziņas, kas mums ir par viņu, tiek publicētas 2016. gada 15. aprīlī, un viņa izdzīvo pēc nieres transplantācijas.

Atsauces

1. De Pietro, M. (2013. gada 19. novembris). Oligohidramniju secība (Potera sindroms). Iegūts no Healthline.
2. Gupta, S. (2015. gada 21. jūnijs). Potera sindroms. Iegūts no Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Nieru izcelsmes pirmsdzemdību oligohidramnioni: ilgtermiņa iznākums. Nephrol Dial pārstādīšana. 2007. gada 22. februāris (2): 432–9.
4. Potera secība. (sf). Iegūts 2016. gada 24. jūnijā no Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS un Sanagapati PR (2012). Potera secība. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., and Hernández Marco, R. (2007). Zīdaiņu plaušu hipoplāzija. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Veisensee Egan, N. (2016, 15. aprīlis). Kongreses sievietes “Miracle Baby”, kas dzimis bez nierēm, beidzot kļūst viena - no viņas tēta: “Mēs esam svētīti”.