OHTAHARA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Ohtahara sindroms , kas pazīstams arī kā agrīnā zīdaiņa epilepsijas encefalopātijas no, ir epilepsijas veids, kas raksturīgs ar spazmas, krampji, izturīgiem ārstniecības metodes un smagu psihomotorām atpalicības. Šim epilepsijas veidam raksturīga tā, ka tā ir viena no agrākajām, parādās pirmajos dzīves mēnešos, kā arī ir viena no retāk sastopamajām.

Etioloģiskā līmenī šo patoloģiju var izraisīt dažādi notikumi, ieskaitot asiņošanu, sirdslēkmes, asfiksiju vai struktūras izmaiņas smadzeņu līmenī. Tomēr vairāk nekā 60% gadījumu nav iespējams noteikt konkrētu cēloni.

Attiecībā uz diagnozi, krampju klātbūtnē un epilepsijas klīniskās aizdomās, parasti tiek izmantoti dažādi diagnostikas testi, piemēram, datorizēta aksiālā tomogrāfija (CT) vai elektroencefalogrāfija (EEG).

No otras puses, ārstēšanas ziņā atšķirīgajām pieejām parasti nav pozitīvu rezultātu, parasti tiek izmantotas B1 vitamīna, valproiskābes, vigabatrīna, ketogēnas diētas utt. Devas.

Parasti bērniem ar Ohtahara sindromu ir slikta medicīniskā prognoze, viņi mirst īsā laika posmā. Tomēr ir gadījumi, kad viņi izdzīvo, progresējot līdz Rietumu sindromam.

Ohtahara sindroma pazīmes

Ohtahara sindroms ir dažādas izcelsmes epilepsijas encefalopātijas veids, kas atkarīgs no vecuma, parādot pirmās klīniskās izpausmes pirmsdzemdību periodā.

Epilepsija ir neiroloģiskas patoloģijas veids, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu. Vairumā gadījumu tā ir slimība ar hronisku gaitu, kurai raksturīga krampju vai epilepsijas lēkmju attīstība.

Šos notikumus, kas ir smadzeņu patoloģiskas aktivitātes rezultāts, raksturo neparastu sajūtu un izturēšanās periodi, muskuļu spazmas, izturēšanās, pat samaņas zudums.

Turklāt epilepsija tiek uzskatīta par vienu no visizplatītākajiem neiroloģiskajiem traucējumiem visā pasaulē. Aptuveni 50 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no epilepsijas, tomēr Ohtahara sindroms vai zīdaiņa epilepsijas encefalopātija ir slimība ar nelielu izplatību vispārējā populācijā.

Šīs patoloģijas gadījumā termins encefalopātija tiek īpaši izmantots, lai apzīmētu dažādus traucējumus, kas maina smadzeņu darbību un struktūru.

Daži autori, piemēram, Aviña Fierro un Herández Aviña, epilepsijas encefalopātiju definē kā smagu paroksismālu krampju sindromu kopumu, kas parasti sāk savu klīnisko gaitu dzīves pirmajos brīžos vai agrā bērnībā un kuriem ir tendence progresēt uz nekontrolējamu epilepsiju, kas attīstās. ātri pret skartās personas nāvi.

Tādējādi Ohtahara un viņa darba grupa 1976. gadā aprakstīja epilepsijas encefalopātijas veidu ar agrīnu sākšanos un saistītu ar citiem sindromiem, piemēram, Lennox-Gastaut un West sindromu.

Tāpat Klarks 1987. gadā, analizējot 11 gadījumus, apstiprināja šīs slimības īpašības un sauca to par Ohtahara sindromu. Tādā veidā Rietumu sindroms tika definēts, izmantojot šādas pazīmes:

• Krampjveida notikumu sākums agrā bērnībā.
• Toniski-spazmatiski krampji.
• Krampji, kas nav izturīgi pret terapeitisko pieeju.
• Ģeneralizēta psihomotorās attīstības kavēšanās.
• Maza cerīga medicīniskā prognoze.
• Klīniskais kurss uz Rietumu sindromu
• Daudzveidīga etioloģija

Visbeidzot, tikai 2001. gadā, kad Starptautiskā cīņa pret epilepsiju tika iekļauta Ohtahara sindroms kā īpaša medicīniska vienība, kas tika klasificēta kā epilepsijas encefalopātijas bērniem.

Statistika

Epilepsija ir viena no biežākajām neiroloģiskām patoloģijām, apmēram 50 miljoni cilvēku cieš visā pasaulē (Pasaules veselības organizācija, 2016). Konkrēti, dažādi pētījumi ir novērtējuši tā izplatību aptuveni 4-10 gadījumos uz 1000 iedzīvotājiem.

Ohtahara sindroms ir rets epilepsijas veids vispārējā populācijā, turklāt klīniskajos ziņojumos ir publicēti tikai daži gadījumi, un lielāks gadījumu skaits ir sieviešu populācijā.

Tāpēc no epidemioloģiskā viedokļa Ohtahara sindroms tiek uzskatīts par retu slimību, tā izplatība tiek lēsta ap 0,2–4% no visiem bērnības epilepsijas gadījumiem.

pazīmes un simptomi

Ohtahara sindroma pamatīpašība ir krampju vai epilepsijas lēkmju izpausme. Parasti krampji ir tonizējoši, tomēr bieži ir arī miokloniski.

Kopumā epilepsijas lēkmju simptomi ir atšķirīgi atkarībā no konkrētā etioloģiskā cēloņa un individuālā klīniskā kursa, jo, lai gan dažiem cilvēkiem tās dažu sekunžu laikā nav, citi novēro spēcīgus muskuļu saraustījumus.

Konkrēti, atkarībā no struktūras izplešanās un epilepsijas izdalījumu fokusa, epilepsijas gadījumus var klasificēt kā vispārinātus un fokusus.

Ohtahara sindroma gadījumā krampji parasti tiek vispārināti, tas ir, patoloģiskas neironu izlādes ietekmē visu smadzeņu zonu vai lielu tās daļu.

Lai arī ir dažādi ģeneralizētu krampju veidi (bez krampjiem, tonizējoši, atoniski, kloniski, mikloniski un toniski-kloniski krampji), Ohtahara sindromā biežākās ir tonizējošas un mikloniskas:

- tonizējoši krampji: šajā gadījumā epilepsijas lēkmes raksturo patoloģiski paaugstināta muskuļu tonusa attīstība, tas ir, ievērojams muskuļu stīvums, īpaši ekstremitātēs un mugurā. Muskuļu izmaiņas daudzos gadījumos izraisa skartās personas krišanu.

- Miokloniski krampji : šajā gadījumā epilepsijas lēkmes raksturo spēcīgu muskuļu saraušanās kājās un rokās.

Turklāt šo kardinālo simptomu raksturo tā nekontrolējamais raksturs, vairumā gadījumu epilepsijas ārstēšanā izmantotās klasiskās farmakoloģiskās un ķirurģiskās pieejas Ohtahara sindroma gadījumā parasti nedarbojas.

Kā klīniskā gaita?

Kas attiecas uz Ohtahara sindroma klīnisko izpausmju sākumu, epilepsijas lēkmes un krampji parasti sāk izpausties agrīnā dzīves posmā.

Konkrēti, toniski-miokloniski krampji parasti sāk izpausties pirmajos trīs dzīves mēnešos, tomēr dažos agrīnos gadījumos tas parādās jau 10 dienu laikā pēc dzimšanas.

Pēc netraucētām dzemdībām un normālas attīstības pirmajos dzīves mirkļos krampji mēdz parādīties akūti un pēkšņi.

Tādējādi šie toniski-miokloniskie notikumi parasti ilgst aptuveni 10 sekundes un papildus var rasties miega fāzes laikā vai dienas laikā nomoda stāvoklī.

Parasti medicīnisku komplikāciju un smagas neiroloģiskas iesaistīšanās (struktūras un funkcijas) attīstības dēļ Ohtahara sindroma klīniskajai gaitai ir tendence attīstīties no sliktas līdz sliktai medicīniskajai prognozei.

Lielākā daļa cilvēku ar Ohtahara sindromu mirst agrīnā bērnībā, tomēr citos gadījumos šis medicīniskais stāvoklis pārvēršas par Rietumu sindromu.

Kāda ir krampju klīniskā ietekme uz Ohtahara sindromu?

Bērniem ar Ohtahara sindromu ir vispārēja smadzeņu pusložu nepietiekama attīstība, epilepsijas parādības un izdalījumi.

Tā rezultātā lielai daļai skarto personu parādīsies ievērojama psihomotorās attīstības kavēšanās, īpaši akcentējot jaunu spēju un motoriku apguvi agrā bērnībā.

Turklāt, kad šī medicīnas vienība attīstās Rietumu sindromā, iepriekšminētajiem simptomiem var pievienot dažus no šiem faktoriem:

- Infantilas spazmas : ķermeņa trīce, kurai raksturīga pilnīga izliekšanās, ekstremitāšu stīvums un jostas vietas izliekums.

- Hiperaritmija : šo notikumu definē kā pilnīgi nesakārtotu smadzeņu elektriskās izlādes modeli, kam raksturīgi lēni viļņi, tapas un asi viļņi, ar pilnīgu puslodes sinhronizācijas neesamību.

- motorisko prasmju regresija : papildus ievērojamām grūtībām iegūt dažas prasmes, kas saistītas ar muskuļu koordināciju vai brīvprātīgu kustību kontroli, daudzos gadījumos var zaudēt spēju smaidīt, turēt galvu, stāvēt stāvus vai sēdēt.

- Muskuļu paralīze : ir iespējama diplēģijas, kvadriplegijas vai tetraplegijas attīstība.

- Mikrocefālija : samazināta galvas apkārtmēra attīstība salīdzinājumā ar vienas un tās pašas vecuma grupas un dzimuma indivīdiem.

Cēloņi

Epilepsijas encefalopātiju, piemēram, Ohtahara sindroma, etioloģija ir ļoti daudzveidīga.

Tomēr daži no visbiežāk sastopamajiem ir centrālās nervu sistēmas (CNS) strukturālo pārmaiņu klātbūtne vai attīstība, vielmaiņas patoloģijas vai ģenētiskas izmaiņas.

Ģenētisko patoloģiju gadījumā dažu gadījumu pārbaude parādīja mutācijas klātbūtni STXBP1 gēnā, kas saistīta ar šīs patoloģijas klīnisko gaitu.

Diagnoze

Pašlaik nav neviena īpaša testa vai testa, kas viennozīmīgi norāda uz tā klātbūtni, tāpēc Ohtahara sindromā ievērotais diagnostikas protokols ir līdzīgs cita veida epilepsijas traucējumiem.

Klīnikā papildus krampju un krampju simptomu un īpašību izpētei var izmantot dažus papildu testus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, elektroencefalogrāfiju, datorizētu tomogrāfiju, neiropsiholoģisko izmeklēšanu vai ģenētisko pētījumu.

Ārstēšana

Ohtahara sindroma ārstēšanā galvenokārt tiek izmantota dažādu zāļu kombinācija, ko lieto cita veida epilepsijas patoloģijās.

Tādējādi dažās no metodēm izmanto fenobarbitālu, valproiskābi, klonazepānu, midazolānu, vigabatrīnu, topiramātu, cita starpā.

Turklāt tiek izmēģināti arī citi intervences veidi, kas saistīti ar steroīdu terapiju, ķirurģiju, diētas terapiju vai vielmaiņas traucējumu ārstēšanu.

Tomēr lielākajai daļai no tām nav labvēlīgas ietekmes uz krampju kontroli un slimības progresēšanu. Laika gaitā krampji atkārtojas, un tos pavada nopietni fiziskās un kognitīvās attīstības traucējumi.

Atsauces

1. Aviña Fierro, J., un Hernández Aviña, D. (2007). Agrīnās bērnības epilepsijas encefalopātija. Ohtahara sindroma gadījuma apraksts. Rev Mex Pdiatr, 109–112.
2. Beāls, Dž., Čerians, K., un Moshe, S. (2012). Agrīnas epilepsijas encefalopātijas: Othara sindroms un agrīna miokloniskā encefalopātija. Pediatriskā neiroloģija, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara sindroms. Iegūts no Epilepsijas fonda.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SINDROMS. Iegūts no Starptautiskās epilepsijas līgas.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epilepsijas sindromi bērniem un pusaudžiem. Medicīnas klīnika Skaits, 915–927.
6. NIH. (2015). Ohtahara sindroms. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., and Guerrero-López, R. (2015). Jauna mutācija STXBP1 gēnā pacientam ar ne-bojājošu Ohtahara sindromu. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Agrīnās bērnības epilepsijas encefalopātija (Ohtahara sindroms). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara sindroms ar uzsvaru uz neseniem ģenētiskiem atklājumiem. Smadzenes un attīstība, 459–468.
10. Jeļina, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara sindroms. Rev Neurol, 340-342.