FĀRA SINDROMS: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

The FAHR sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas saistīta ar attīstību smadzeņu calcifications. Šos traucējumus galvenokārt raksturo neiroloģisku un psihisku traucējumu klātbūtne. Daži no tiem ir saistīti ar garīgo funkciju pasliktināšanos, motoriskiem traucējumiem vai uzvedības novirzēm.

Šīs slimības specifiskie cēloņi nav precīzi zināmi. Daži autori, piemēram, Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban (2012), tās etioloģiju saista ar ģenētisku anomāliju, kas atrodas 14. hromosomā. Tas rada dažādu smadzeņu zonu, it īpaši pamatnes gangliju un smadzeņu garozas, divpusēju un progresīvu kalcifikāciju.

Šo neirodeģeneratīvo traucējumu diagnoze galvenokārt balstās uz neiroattēlu testu izmantošanu. Parasti izvēlētā metode ir datortomogrāfija bez kontrasta. Fahra sindromu nevar izārstēt, kā arī nav specifiskas ārstēšanas.

Parasti tiek izmantota simptomātiska un rehabilitējoša medicīniskā pieeja. Tomēr cilvēkiem ar Fāra sindromu prognoze ir slikta. Tā ir slimība, kas izraisa progresējošu un invalidizējošu pasliktināšanos.

Sindroma raksturojums

Fahra slimība ir deģeneratīvi neiroloģiski traucējumi, kas izraisīs sistemātisku kognitīvo spēju, motorisko spēju vai uzvedības pasliktināšanos. Turklāt to var pavadīt arī citas komplikācijas, piemēram, krampji.

Medicīnas literatūrā, atsaucoties uz šiem traucējumiem, parasti tiek izmantoti ļoti dažādi termini: primārā ģimenes smadzeņu kalcifikācija, smadzeņu ferrocalcinoze, Fahra sindroms, cerbrovaskulārā ferrocalcinoze, idiopātiska smadzeņu pārkaļķošanās utt.

Terminu Fahr sindroms parasti izmanto ierobežotā veidā, lai definētu klīnisko ainu, kuras etioloģija nav skaidri definēta vai ir saistīta ar vielmaiņas vai autoimūniem traucējumiem.

No savas puses termins Fahra slimība tiek lietots, lai apzīmētu traucējumus, ko izraisa iedzimta ģenētiskā izcelsme. Abos gadījumos pazīmes un simptomi ir saistīti ar kalcifikācijas klātbūtni dažādos smadzeņu reģionos.

Vai tā ir bieža patoloģija?

Fāra slimība ir reta neiroloģiska slimība vispārējā populācijā. Parasti to klasificē retu slimību kategorijā.

Epidemioloģiskās analīzes saista tās biežumu ar mazāk nekā 1 gadījumu uz miljonu cilvēku visā pasaulē. Parasti tā izplatībai ir tendence pieaugt, palielinoties vecumam.

Parasti šīs slimības sākums ir no trešās līdz piektajai dzīves desmitgadei. Turklāt ir identificēti divi maksimālā sastopamības maksimumi:

• Pieauguša cilvēka sākums : ir simptomatoloģija, kurai raksturīgi psihiski traucējumi.
• No 50 līdz 60 gadu vecumam : e parāda simptomatoloģiju, kurai raksturīga kognitīvā pasliktināšanās un psihomotoriski traucējumi. Šajā fāzē ir arī psihiski simptomi, īpaši afektīvi traucējumi.

Simptomi

Fahra slimību galvenokārt nosaka neiroloģisku un psihisku traucējumu klātbūtne un attīstība. Mēs aprakstīsim dažus no visizplatītākajiem zemāk:

Neiroloģiski traucējumi

• Muskuļu hipo / hipertonija : vairumā gadījumu mainās muskuļu tonuss. Var parādīties ievērojams sagging vai stīvums. Brīvprātīgas un piespiedu kustības bieži tiek ievērojami samazinātas.
• Trīce: mēs varam noteikt pastāvīgas un ritmiskas piespiedu kustības klātbūtni. Īpaši tas ietekmē galvu, rokas un rokas.
• Parkinsonisms: trīce un citi simptomi var progresēt līdz klīniskam attēlam, kas līdzīgs Parkinsona simptomiem. Izplatītākās pazīmes ir trīce miera stāvoklī, brīvprātīgas kustības neesamība, muskuļu stīvums, stājas nestabilitāte utt.
• Spastiska paralīze : dažādas muskuļu grupas sasniedz ļoti augstu muskuļu tonusu, kas novērš jebkāda veida kustības. Šis paralīzes veids var izraisīt monoparezes / monoplegijas, hemiparēzes / hemiplegijas, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia attīstību.
• Athetosic paralīze: muskuļu tonuss mēdz pastāvīgi svārstīties, izraisot piespiedu kustības un / vai primitīvus refleksus.
• Motora apraksijas: izteiktas grūtības vai nespēja veikt motora darbības, kas saistītas ar iepriekšējo plānošanas procesu (secības, mērķis / mērķis, instrukcijas utt.).
• Krampji : bieži sastopama muskuļu spazmu un kontrakciju epizožu attīstība vai motora uzbudinājums, kas saistīts ar patoloģisku un sinhronu neironu darbību. Var parādīties arī īslaicīgas samaņas zuduma epizodes vai patoloģisku uztveres sajūtu uztvere (gaismas stimuli, tirpšana utt.).
• Kognitīvais deficīts : Fora sindroma skarto pacientu raksturīgākā iezīme ir pakāpeniska garīgo spēju pasliktināšanās. Visizplatītākais ir ievērot uzmanības centrā esošo kompromisu, samazinātu apstrādes ātrumu, telpiskas un laika dezorientācijas vai atmiņas problēmas. Šis nosacījums parasti tiek saukts par pseidozvēlošu procesu.
• Valodas traucējumi : pacienti sāk ar grūtībām noturēt sarunas pavedienu, atrast pareizos vārdus vai izteikt valodu. Šāda veida anomālijas var virzīties uz daļēju vai pilnīgu komunikatīvo izolāciju.

Psihiski traucējumi

• Uzvedības traucējumi: bieži parādās mainīti uzvedības modeļi. Tos pamatā raksturo atkārtotas darbības un stereotipiska uzvedība. Ietekmētie cilvēki bieži vienādi veic viena veida darbības. Turklāt tie izrāda neatbilstīgu vai nepiemērotu rīcību kontekstuālajās situācijās.
• Personības izmaiņas: skartās personas personības iezīmes bieži tiek izkropļotas un noved pie emocionālās labilitātes, aizkaitināmības, iniciatīvas trūkuma, demogrāfijas, sociālās izolācijas, trauksmes.
• Psihoze: parādās būtisks kontakta ar realitāti zaudējums. Parasti tiek novērotas apsēstības, maldīgi uzskati, maldi vai halucinācijas.
• Uzbudinājuma krīze : var attīstīties agresijas epizodes, motora uzbudinājums, nemiers, nervozitāte, nesakārtota runa vai eiforija.
• Depresija : iespējams, ka parādās daži vai vairāki simptomi, kas saistīti ar depresijas traucējumiem, piemēram, bezcerība, skumjas, aizkaitināmība, intereses zudums, pastāvīgs nogurums, grūtības koncentrēties, miega traucējumi, domas par nāvi, galvassāpes utt.

Cēloņi

Autori, piemēram, Lacoma Latre, Sánchez Lalana un Rubio Barlés (2016), definē Fahra slimību kā nenoteiktas vai nezināmas etioloģijas sindromu, kas ir saistīts ar divpusēju pārkaļķošanos attīstību dažādos smadzeņu reģionos.

Tomēr citi, piemēram, Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos un Barrios Ayola (2015), atsaucas uz iedzimtu ģenētisko izcelsmi, kas notiek bez cita veida infekcioziem, traumatiskiem, toksiskiem faktoriem, bioķīmiski vai sistēmiski.

Tās izcelsme ir saistīta ar ģenētiskām izmaiņām, kas atrodas 14. hromosomā (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012) un ir saistītas ar SLC20A2 gēnu.

Šis gēns galvenokārt ir atbildīgs par bioķīmisko instrukciju sniegšanu kāda veida olbaltumvielu ražošanai. Tam, cita starpā, ir būtiska loma fosfātu līmeņa organiskajā regulēšanā.

Dažos klīniskajos pētījumos, piemēram, Wang et al. (2012), dažādās ģimenēs tika saistītas SLC20A2 gēna mutācijas un Fāra sindroma klīniskā gaita.

Turklāt ir identificēti arī citi ģenētisko anomāliju veidi, kas saistīti ar Fāra sindromu: mutācijas PDGF un PDGFRB gēnā.

Diagnoze

Fahra slimības diagnozei nepieciešama neiroloģiskās un psihiatriskās izmeklēšanas kombinācija. Neiroloģiskās izmeklēšanas gadījumā pamata iejaukšanās ir balstīta uz datorizētas tomogrāfijas veikšanu.

Šāda veida neirofotografēšanas tehnika ļauj mums noteikt smadzeņu kalcifikācijas klātbūtni un atrašanās vietu. Neiropsiholoģisks novērtējums ir būtisks, lai precizētu visu kognitīvo un psihomotorisko traucējumu un anomāliju spektru.

Neiropsiholoģisko testu veids, ko var izmantot, ir plašs, parasti tas ir atkarīgs no profesionāļa izvēles. Daži no visvairāk izmantotajiem ir: Wechler intelekta skala pieaugušajiem (WAIS), Rey pilnīga figūra, Stroop tests, TMT izsekošanas tests utt.

Turklāt visam šim novērtējumam pievieno psiholoģisko un psihiatrisko novērtējumu, lai identificētu izmaiņas, kas saistītas ar garastāvokli, realitātes uztveri, uzvedības modeļiem utt.

Ārstēšana

Faha sindroms joprojām nav izārstējams.

Pamata medicīniskās iejaukšanās ir vērsta uz medicīnisko simptomu un komplikāciju ārstēšanu: krampju ārstēšana ar narkotikām, garīgo spēju traucējumu kognitīvā rehabilitācija vai motorisko komplikāciju fiziskā rehabilitācija.

Lai arī pastāv eksperimentālas terapijas, parasti tās neuzrāda būtiskus ieguvumus.

Medicīniskā prognoze

Kognitīvā, fiziskā un funkcionālā pasliktināšanās ir eksponenciāla. Šī slimība parasti progresē līdz pilnīgai atkarībai un skartās personas neizbēgamai nāvei.

Atsauces

1. ADCO. (2016). Hiperkalciēmija. Iegūts no Amerikas Klīniskās onkoloģijas biedrības.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoze, kas saistīta ar Fāra sindromu: gadījuma ziņojums. Colv Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalciēmija un hipokalciēmija.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fāra slimība. Attēla diagnostika.
5. NIH. (2016). Fāra sindroms. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Iegūts no mājas lapas Ģenētika atsauces.
7. NORD. (2016). Primārā ģimenes smadzeņu kalcifikācija. Iegūts no Nacionālās reto slimību organizācijas.
8. Saleem et al.,. (2013). Fahra sindroms: pašreizējo pierādījumu literatūras apskats. Orphanet reti sastopamu slimību žurnāls.