- Cilvēks un gēni
- Ligācija
- Atgrūšanās un savienošana
- Savienojuma nelīdzsvarotība
- Savienojuma nelīdzsvarotība
- Rekombinācijas un saites ģenētiskā kartēšana
- Saikņu ģenētiskā kartēšana un tās ierobežojumi
- Atsauces
Divi gēni ir saistīti, kad tos mēdz mantot kopā, it kā tie būtu viena vienība. Tas var notikt arī ar vairāk nekā diviem gēniem. Jebkurā gadījumā šāda gēnu uzvedība ir ļāvusi ģenētiskai kartēšanai, izmantojot saites un rekombināciju.
Mendela laikā citi pētnieki, piemēram, Boveras dzīvesbiedri, bija novērojuši, ka šūnas kodolā ir ķermeņi, kas izdalās šūnu dalīšanās procesā. Tās bija hromosomas.
Vēlāk, strādājot ar Morganu un viņa grupu, radās skaidrāka izpratne par gēnu un hromosomu pārmantojamību. Citiem vārdiem sakot, gēni atdalās tāpat kā hromosomas, kas tos pārnēsā (mantojuma hromosomu teorija).
Cilvēks un gēni
Kā mēs zinām, hromosomu ir daudz mazāk nekā gēnos. Piemēram, cilvēkam ir aptuveni 20 000 gēnu, kas ir sadalīti aptuveni 23 dažādās hromosomās (sugas haploīdā slodze).
Katru hromosomu attēlo gara DNS molekula, kurā daudzi, daudzi gēni tiek kodēti atsevišķi. Pēc tam katrs gēns atrodas noteiktā vietā (lokusā) uz noteiktas hromosomas; savukārt katra hromosoma nes daudz gēnu.
Citiem vārdiem sakot, visi hromosomas gēni ir savstarpēji saistīti. Ja šķiet, ka to nav, tas notiek tāpēc, ka starp hromosomām notiek fiziskas DNS apmaiņas process, kas rada ilūziju par neatkarīgu sadalījumu.
Šo procesu sauc par rekombināciju. Ja divi gēni ir saistīti, bet ir plaši atdalīti viens no otra, vienmēr notiks rekombinācija un gēni atdalīsies tāpat, kā novēroja Mendels.
Ligācija
Lai novērotu un pierādītu saikni, pētnieks sāk krustoties indivīdiem ar kontrastējošu pētāmo gēnu fenotipa izpausmi (piemēram, P: AAbb X aaBB).
Visi F1 pēcnācēji būs AaBb. No AaBb X aabb dihibrīda krusta (vai testa krusta) varētu sagaidīt F2 pēcnācējus, kas parāda genotipisko (un fenotipisko) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb attiecību.
Bet tas ir taisnība tikai tad, ja gēni nav saistīti. Pirmais ģenētiskais pavediens, kas ir saistīts ar diviem gēniem, ir tāds, ka dominē tēvu fenotipi: tas ir, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Atgrūšanās un savienošana
Saistītu gēnu gadījumā, kurus mēs izmantojam kā piemēru, indivīdi ražos galvenokārt Ab un aB gametas, nevis AB un ab gametas.
Tā kā viena gēna dominējošā alēle ir saistīta ar otra gēna recesīvo alēli, tiek uzskatīts, ka abi gēni ir saistīti repulsijā. Ja tiek novērots AB un ab alēļu pārsvars pār Ab un aB gametām, tiek uzskatīts, ka gēni ir saistīti pārī.
Tas ir, dominējošās alēles ir savienotas ar to pašu DNS molekulu; vai kas ir tas pats, tie ir saistīti ar vienu un to pašu hromosomu. Šī informācija ir ārkārtīgi noderīga ģenētiskajā uzlabošanā.
Tas ļauj noteikt indivīdu skaitu, kas jāanalizē, kad gēni ir saistīti, un ir vēlams izvēlēties, piemēram, divas dominējošās rakstzīmes.
To būtu grūtāk sasniegt, ja abi gēni atrodas atgrūžās un saikne ir tik cieša, ka starp abiem gēniem gandrīz nav rekombinācijas.
Savienojuma nelīdzsvarotība
Pati saiknes esamība bija milzīgs sasniegums mūsu izpratnē par gēniem un to organizāciju. Bet papildus tas arī ļāva mums saprast, kā atlase var rīkoties populācijās, un nedaudz izskaidrot dzīvo būtņu evolūciju.
Ir gēni, kas ir tik cieši saistīti, ka četru vietā tiek ražoti tikai divu veidu gametas, kas ļautu neatkarīgi sadalīties.
Savienojuma nelīdzsvarotība
Ārkārtējos gadījumos šie divi saistītie gēni (savienojot vai atgrūžot) parādās tikai viena veida asociācijā populācijā. Ja tas notiek, tiek teikts, ka pastāv saites līdzsvara līdzsvars.
Savienojuma nelīdzsvarotība rodas, piemēram, kad divu dominējošo alēļu trūkums samazina indivīdu izdzīvošanas un pavairošanas iespējas.
Tas notiek, ja indivīdi ir apaugļošanās produkts starp ab gametām. Apaugļošanās starp gametām aB un Ab, tieši pretēji, palielina indivīda izdzīvošanas varbūtību.
Tiem būs vismaz viena A alēle un viena B alēle, un tie parādīs atbilstošās savvaļas tipa saistītās funkcijas.
Saikne un tās nelīdzsvarotība var arī izskaidrot, kāpēc dažas nevēlamas gēna alēles netiek izvadītas no populācijas. Ja tie ir cieši saistīti (ar atgrūšanos) ar cita gēna dominējošām alēlēm, kas tā nesējam piešķir priekšrocības (piemēram, aB), tad saistība ar “labo” ļauj saglabāt “slikto”.
Rekombinācijas un saites ģenētiskā kartēšana
Svarīgas sasaistes sekas ir tādas, ka tas ļauj noteikt attālumu starp saistītajiem gēniem. Tas izrādījās vēsturiski patiess un noveda pie pirmo ģenētisko karšu ģenerēšanas.
Lai to izdarītu, bija jāsaprot, ka homologās hromosomas var šķērsot viena otru meiozes laikā procesā, ko sauc par rekombināciju.
Rekombinējot, rodas dažādas gametas, kuras indivīds varētu iegūt tikai ar segregācijas palīdzību. Tā kā rekombinantus var saskaitīt, ir iespējams matemātiski izteikt, cik tālu viens gēns atrodas no otra.
Saikņu un rekombinācijas kartēs tiek ieskaitīti indivīdi, kuri ir rekombinanti starp noteiktu gēnu pāri. Tad tā procentuālo daļu aprēķina, ņemot vērā kopējo nodarbināto kartēšanas populāciju.
Pēc vienošanās viena procenta (1%) rekombinācija ir ģenētiskās kartes vienība (umg). Piemēram, kartējot 1000 indivīdu, A / a un B / b ģenētisko marķieru starpā ir atrasti 200 rekombinanti. Tāpēc attālums, kas tos atdala hromosomā, ir 20 umg.
Pašlaik 1 μg (kas ir 1% rekombinācija) sauc par cM (centi Morgan). Iepriekšminētajā gadījumā attālums starp A / a un B / b ir 20 cM.
Saikņu ģenētiskā kartēšana un tās ierobežojumi
Ģenētiskajā kartē var pievienot attālumus cM, bet acīmredzami rekombinācijas procentus nevar pievienot. Jums vienmēr vajadzētu kartēt gēnus, kas atrodas pietiekami tālu viens no otra, lai varētu izmērīt nelielus attālumus.
Ja attālums starp diviem marķieriem ir ļoti liels, varbūtība, ka starp tiem ir rekombinācijas notikums, ir vienāda ar 1. Tāpēc viņi vienmēr rekombinēsies, un šie gēni izturēsies tā, it kā tie būtu neatkarīgi sadalīti, pat ja tie ir saistīti.
No otras puses, dažādu iemeslu dēļ, cM izmērītās kartes nav lineāri saistītas ar iesaistītā DNS daudzumu. Turklāt DNS daudzums uz cM nav universāls, un katrai konkrētai sugai tā ir īpaša un vidēja vērtība.
Atsauces
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Ģenētiskās saites kartes izveidošana cilvēkā, izmantojot restrikcijas fragmenta garuma polimorfismus. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Ģenētika: analīze un principi. McGraw-Hill augstākā izglītība, Ņujorka, NY, ASV.
- Goodenough, UW (1984) Ģenētika. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ASV.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Ievads ģenētiskās analīzes (11 th ed.). Ņujorka: WH Freeman, Ņujorka, NY, ASV.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Teleost zivju krāsainās dzimuma hromosomas. Gēni (Bāzele), doi: 10.3390 / genes9050233.