MAKROCEFĀLIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA, SEKAS - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Macrocefalia ir neiroloģisks traucējums, kurā notiek pārmērīgi nepalielinās lielumu galvas. Konkrēti, ir palielināts galvaskausa perimetrs, tas ir, attālums ap plašāko vai augšējo galvaskausa zonu ir lielāks, nekā gaidīts skartās personas vecumam un dzimumam.

Klīniskajā līmenī makrocefālija rodas, ja galvas apkārtmērs vai apkārtmērs ir lielāks par vidējo rādītāju šajā vecumā un dzimumā par 2 standarta novirzēm vai ir lielāks par 98. procentili. Šīs pazīmes var būt acīmredzamas no dzimšanas vai attīstīties agrīna dzīve.

Kopumā tas ir reti sastopami traucējumi, kas ietekmē vīriešus biežāk nekā sievietes. Lai arī ne visi makrocefālijas gadījumi rada trauksmi, to bieži pavada dažādi simptomi vai medicīniskas pazīmes: vispārēja attīstības aizkavēšanās, krampji, kortikospināla disfunkcijas, cita starpā.

Makrocefālijas pazīmes

Makrocefālija ir neiroloģiski traucējumi, kas iekļauti galvaskausa augšanas traucējumos.

Galvaskausa augšanas patoloģijās vai traucējumos galvaskausa lieluma novirzes rodas dažādu izmaiņu dēļ galvaskausa kaula kaulos vai centrālajā nervu sistēmā.

Konkrēti, makrocefālija tiek definēta kā galvaskausa perimetra patoloģisks pieaugums, kas pārsniedz skartās personas vecuma un dzimuma paredzamo vērtību (García Peñas and Romero Andújar, 2007).

Šāda veida izmaiņas var būt saistītas ar pārmērīgu cerebrospinālā šķidruma daudzumu, smadzeņu lieluma palielināšanos vai pat
galvaskausa sabiezējumu.

Lai gan lielam skaitam makrocefālijas skarto cilvēku nav nozīmīgu pazīmju vai simptomu, kas izriet no patoloģijas, daudziem citiem ir ievērojamas neiroloģiskas novirzes.

Statistika

Nav konkrētu statistikas datu par makrocefālijas izplatību vispārējā populācijā.

Tomēr klīniskajos pētījumos tā tiek uzskatīta par retu vai retu patoloģiju, kas rodas apmēram 5% iedzīvotāju
(Mallea Escobar et al., 2014).

Parasti tas ir traucējums, kas vairāk ietekmē vīriešu dzimumu un parasti atrodas dzimšanas brīdī vai attīstās pirmajos
dzīves gados, tāpēc bieži sastopama infantila makrocefālija.

Simptomi un pazīmes

Atvasināts no šīs patoloģijas definīcijas, raksturīgākais makrocefālijas simptoms ir patoloģiski liela galvas izmēra klātbūtne.

Tāpat kā citu patoloģiju vai traucējumu gadījumā, kas ietekmē galvaskausa augšanu, galvas izmēru mēra caur apkārtmēru vai galvaskausa perimetru, galvas kontūras mērīšanu augšpusē (Microcephaly, 2016).

Galvas vai galvaskausa lielumu nosaka gan smadzeņu augšana, cerebrospinālā šķidruma (CSF) vai asiņu daudzums, gan galvaskausa kaulu biezums (Mallea Escobar et al., 2014).

Jebkura no šiem faktoriem svārstības var izraisīt nozīmīgas neiroloģiskas sekas, tāpēc ir ļoti svarīgi, lai jaundzimušajiem un bērniem tiktu kontrolēta un mērīta galvaskausa perimetra augšana, īpaši pirmajos dzīves gados (Mallea Escobar et et al., 2014).

Standarta izaugsmes modeļi parāda šādas vērtības (Mallea Escobar et al., 2014):

- Galvaskausa apkārtmērs jaundzimušajiem : 35-36cm.

- Aptuvenais galvaskausa perimetra pieaugums pirmajā dzīves gadā : aptuveni 12 cm, vairāk akcentēts vīriešiem.

- Galvaskausa perimetra palielināšanās ātrums pirmajos trīs dzīves mēnešos : aptuveni 2 cm mēnesī.

- Galvaskausa perimetra palielināšanās ātrums otrajā dzīves trimestrī : aptuveni 1 cm mēnesī.

- Galvaskausa perimetra palielināšanās ātrums dzīves trešajā un ceturtajā trimestrī : apmēram 0,5 cm mēnesī.

Vērtības, kas iegūtas, izmērot galvas izmēru medicīniskajā un sanitārajā kontrolē, jāsalīdzina ar standarta vai paredzamo pieauguma diagrammu. Bērniem ar makrocefāliju pašreizējās vērtības ir ievērojami augstākas nekā vidējās viņu vecumam un dzimumam.

Atšķirīgo etioloģiju dēļ, kas izraisīs galvas lieluma palielināšanos, var parādīties dažādas medicīniskas komplikācijas, kas ietekmē gan neiroloģisko darbību, gan skartās personas vispārējo funkcionālo līmeni.

Komplikācijas vai iespējamās sekas

Medicīniskie apstākļi, kas saistīti ar makrocefāliju, būs atkarīgi no etioloģiskā cēloņa, neskatoties uz to, ir dažas biežas klīniskas izpausmes (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Asimptomātiska makrocefālija.

- krampju epizodes.

- ģeneralizēta attīstības aizkavēšanās, izziņas un intelektuālais deficīts, hemiparēze utt.

- Vemšana, slikta dūša, galvassāpes, miegainība, aizkaitināmība, apetītes trūkums.

- Gaitas traucējumi un deficīts, redzes traucējumi.

- intrakraniālas hipertensijas pazīmes, anēmija, bioķīmiskās izmaiņas, sistēmiskas kaulu patoloģijas.

Cēloņi

Kā mēs jau iepriekš norādījām, makrocefālija var parādīties dažādu izmaiņu dēļ, kas ietekmē smadzeņu lielumu, cerebrospinālā šķidruma tilpumu, vai kaulu patoloģiju dēļ.

Viena no Spānijas Pediatrijas asociācijas publikācijām par makrocefāliju un mikrocefāliju detalizēti klasificē makrocefālijas iespējamos etioloģiskos cēloņus (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

-Smadzeņu un cerebrospinālā šķidruma (CSF) patoloģija

Makrocefālijas gadījumā smadzeņu un / vai cerebrospinālā šķidruma patoloģijas klātbūtnes vai attīstības dēļ var atrast arī primāras vai sekundāras izcelsmes makrocefāliju.

Primārā makrocefālija

Primārā mikrocefālija rodas smadzeņu lieluma un svara palielināšanās rezultātā.

Parasti šāda veida mikrocefālijā var novērot lielāku nervu šūnu skaitu vai lielāku izmēru. Kad tiek noteikta šī etioloģiskā cēloņa klātbūtne, patoloģiju sauc par makroencefalītu.

Šāda veida izmaiņām parasti ir ģenētiska izcelsme, tāpēc ģimenes makrocefālija un hemimegalencefālija ietilpst šajā klasifikācijā.

Turklāt makroencefalija bieži veido citu patoloģiju klīnisko izpausmju kopumu, piemēram: kaulu displāzijas, trauslu X, Sotosa sindromu, Bekveža sindromu, hromosomopātijas utt.

Sekundārā mikrocefālija

Sekundārā mikrocefālija, ko sauc arī par progresējošu vai evolucionāru mikrocefāliju, var būt saistīta ar cerebrospinālā šķidruma tilpuma izmaiņām, bojājumu klātbūtni vai aizvietojošām vielām.

- Paaugstināts cerebrospinālā šķidruma (CSF) līmenis un tilpums : novirzes cerebrospinālā šķidruma ražošanā, aizplūšanā vai reabsorbcijā var izraisīt tā uzkrāšanos un tādējādi izraisīt hidrocefāliju.

- Personāla ievainojumu esamība : šāda veida izmaiņas attiecas uz strukturālu un intracerebrālu asinsvadu malformāciju, masu vai kolekciju klātbūtni. Dažas no patoloģijām, kas izraisa šāda veida ievainojumus, ir: cistas, audzēji, hematomas, arteriovenozas anomālijas utt.

- Nenormālu vielu klātbūtne : šāda veida izmaiņas attiecas uz uzglabāšanas vai vielmaiņas slimībām, piemēram, Aleksandra slimību, Kanavana slimību, vielmaiņas slimībām utt.

-Kaulu anomālijas

Attiecībā uz makrocefālijas gadījumiem, kas saistīti ar kaulu patoloģijām, mēs varam atrast:

- makrocefālija galvaskausa šuvju agrīnas aizvēršanās dēļ .

- makrocefālija, ko izraisa sistēmiski kaulu traucējumi : rahīts, osteoģenēze, osteoporoze utt.

Diagnoze

Makrocefālija ir neiroloģiska patoloģija, ko var noteikt grūtniecības laikā.

Kārtējās veselības pārbaudes, izmantojot ultraskaņas ultraskaņu, spēj atklāt galvaskausa augļa novirzes agrīnās grūtniecības stadijās, kad makrocefālijai ir iedzimta vai pirmsdzemdību izcelsme.

Tomēr ne vienmēr to ir iespējams noteikt pirms dzimšanas, jo daudzi makrocefālijas gadījumi rodas sekundāri nekā citi medicīniski apstākļi.

Parasti to atklāj bērnu konsultācijās, izmērot galvaskausa perimetru. Turklāt etioloģiskā cēloņa noteikšanai jāveic arī dažādas neiroloģiskas analīzes.

Konkrēti, klīniskajā pārbaudē jāiekļauj (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Galvaskausa fiziskā pārbaude : precīzi jānosaka galvaskausa perimetrs un jāsalīdzina ar augšanas standartiem.

- Neiroloģiskā izmeklēšana : būs jānovērtē arī dažādi neiroloģiski faktori (gaita, motora koordinācija, maņu deficīts, smadzenīšu pazīmes, refleksi utt.).

- Pediatriskā izmeklēšana : šajā gadījumā tā būs orientēta uz makrocefālijas etioloģiskā cēloņa izpēti, analizējot ģenētiskās un neiroloģiskās patoloģijas utt.

- Papildu izmeklējumi : papildus fiziskajai un neiroloģiskajai pārbaudei var būt nepieciešami daži papildu izmeklējumi, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana, datortomogrāfija, rentgenstari, jostas punkcija, elektroencefalogrāfija utt. Īpaši tajos makrocefālijās, kuru izcelsme nav noteikta.

Vai tiek ārstēta makrocefālija?

Pašlaik makrocefālija nav ārstnieciska. Parasti ārstēšana ir simptomātiska un būs atkarīga no precīzas etioloģijas diagnozes.

Pēc makrocefālijas atklāšanas ir svarīgi noteikt galveno cēloni, lai izstrādātu labāko terapeitisko pieeju, jo gadījumos, kad makrocefālijas galvenais cēlonis ir hidrocefālija, būs jāizmanto ķirurģiskas iejaukšanās.

Tāpēc ārstēšanai būs izteikta paliatīvā vērtība. Farmakoloģiskās pieejas var izmantot, lai kontrolētu medicīniskās komplikācijas, kā arī nefarmakoloģiskās, neiroloģisko un kognitīvo seku ārstēšanai.

Visos makrocefālijas un cita veida galvaskausa attīstības traucējumu gadījumos ir svarīgi veikt neiroloģisku un / vai neiropsiholoģisku izmeklēšanu, lai pārbaudītu vispārējās funkcionēšanas līmeni: attīstības deficīts, kognitīvās funkcijas, valodas deficīts, motoriskās prasmes utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Dažas no nefarmakoloģiskām intervencēm, kuras var izmantot makrocefālijas simptomātiskos gadījumos, ir šādas (Martí Herrero un Cabrera López, 2008):

- Neiropsiholoģiskā rehabilitācija.

- Agrīna stimulācija.

- Speciālā izglītība.

- Darba terapija.

Prognoze

Šīs patoloģijas prognoze un attīstība galvenokārt ir atkarīga no izcelsmes un ar to saistītajiem simptomiem.

Bērniem ar labdabīgu mikrocefāliju simptomu vai nozīmīgu medicīnisku komplikāciju neesamība viņiem ļaus normāli attīstīt visas zonas (Erickson Gabbey, 2014).

Tomēr daudzos citos gadījumos nākotnes izredzes būs atkarīgas no medicīnisko komplikāciju klātbūtnes (Erickson Gabbey, 2014). Kopumā bērni ar makrocefāliju radīs ievērojamu vispārēju attīstības kavēšanos, un tāpēc viņiem būs nepieciešama terapeitiska iejaukšanās, lai veicinātu jaunu prasmju apguvi un efektīva funkcionālā līmeņa sasniegšanu.

Bibliogrāfija

1. AAN. (2016). 13. nodaļa. Biežākās problēmas bērnu neiroloģijā. Iegūts no Amerikas Neiroloģijas akadēmijas.
2. Eriksons Gabijs, A. (2014). Kas ir makrocefālija? Iegūts no Healthline.
3. Martí Herrero, M., un Cabrera López, J. (2008). Makro- un mikrocefālija. galvaskausa augšanas traucējumi. Spānijas Pediatrijas asociācija.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, un Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Pārvarēšana ar makrocefāliju bērniem. Iegūts no elektroniskā pediatrijas žurnāla.
5. Mikrocefālija. (2016). Mikocefālija. Iegūts no Mycocephaly.org.
6. Tīkls, M.-C. (2016). Makrocefālijas-kapilāru kroplība. Iegūts no M-CM tīkla.
7. NIH. (2003). Cephalic Disorders faktu lapa. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
8. NIH. (2015). Palielināts galvas apkārtmērs. Izgūts no MedlinePlus.