HOLANDIEŠU MANTOJUMS: ĪPAŠĪBAS, GĒNU FUNKCIJAS, DEĢENERĀCIJA - BIOLOĢIJA - 2025

Holandric mantojums ir nodošana gēnu, kas saistīti ar seksa hromosomas no vecākiem uz bērniem. Šie gēni tiek nodoti vai mantoti neskarti, tas ir, tie netiek pakļauti rekombinācijai, tāpēc tos var uzskatīt par vienu haplotipu.

Y hromosoma ir viena no divām dzimuma hromosomām, kas nosaka embrija bioloģisko dzimumu cilvēkiem un citiem dzīvniekiem. Mātītēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma.

Holandiskā mantojuma shēma (Avots: Madibc68 caur Wikimedia Commons)

Sieviešu dzimuma gameta vienmēr pārraida X hromosomu, savukārt vīriešu dzimuma gametas var pārnest X hromosomu vai Y hromosomu, tāpēc tiek teikts, ka viņi "nosaka dzimumu".

Ja tēvs pārraida X hromosomu, embrijs būs ģenētiski sievišķīgs, bet, ja tēvs pārnēsā Y hromosomu, embrijs būs ģenētiski vīrietis.

Seksuālās reprodukcijas procesā abu dzimumu hromosomas rekombinējas (apmainās ar ģenētisko informāciju savā starpā), apvienojot abu vecāku pārnestās pazīmes. Šī kombinācija palīdz novērst iespējamās kļūdainās pazīmes pēcnācējos.

Tomēr 95% Y hromosomas ir ekskluzīvi vīriešu organismiem. Šis reģions ir plaši pazīstams kā "vīriešu Y-specifiskais reģions", un reprodukcijas laikā tas seksuāli nerekombinējas ar X hromosomu.

Turklāt vairums Y hromosomas gēnu seksuālās reprodukcijas laikā nav rekombinēti ar citām hromosomām, jo ​​tie ir savstarpēji saistīti, tāpēc vairums vecāku un pēcnācēju ir vienādi.

Y hromosomu raksturojums

Y hromosoma ir mazākā no visām hromosomām. Zīdītājiem to veido apmēram 60 mega bāzes, un tajā ir tikai daži gēni. Transkribējamais reģions (euchromatin) ir 178 triplets, un pārējie ir pseidogēni vai atkārtotie gēni.

Atkārtotie gēni ir sastopami vairākos eksemplāros un palindromiskā formā, kas nozīmē, ka tos abos veidos lasa vienādi, piemēram, vārds “peldēt”; DNS palindroma secība būtu kaut kas līdzīgs: ATAATA.

Cilvēka hromosomas (Avots: Nacionālais biotehnoloģijas informācijas centrs, ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, izmantojot Wikimedia Commons)

No 178 vienībām vai tripletiem, kas pakļauti transkripcijai, no šīs hromosomas iegūst 45 unikālus proteīnus. Daži no šiem proteīniem ir saistīti ar indivīda dzimumu un auglību, un citi, kas nav reproduktīvie, ir ribosomu proteīni, transkripcijas faktori utt.

Y hromosomas arhitektūra ir sadalīta divos dažādos reģionos: īsajā pusē (p) un garajā (q). Īsā roka satur no 10 līdz 20 dažādiem gēniem, satur apmēram 5% no visas hromosomas un meiozes laikā var rekombinēties ar X hromosomu.

Y hromosoma no cilvēkiem. Tiek identificēta mazā roka (p) un lielā roka (q) (Avots: John W. Kimball, izmantojot Wikimedia Commons)

Garā roka veido apmēram 95% no atlikušās Y hromosomas. Šis reģions ir pazīstams kā “nekombinants reģions” (NRY), lai gan daži pētnieki norāda, ka šajā reģionā notiek rekombinācija un šo reģionu vajadzētu saukt par “vīriešu specifisko reģionu” (RMS). ).

Gēniem, kas pieder Y rekombinantajam reģionam (95%), ir mantojums holandriskā formā, jo tie atrodas tikai uz minētās hromosomas un ir savstarpēji saistīti vai saistīti. Šajā reģionā nav rekombinācijas, un mutāciju līmenis ir ļoti zems.

Gēnu ar hollandisko mantojumu funkcijas

1905. gadā Netija Stīvensa un Edmunds Vilsons pirmo reizi novēroja, ka vīriešu un sieviešu šūnām ir atšķirīga hromosomu struktūra.

Sieviešu šūnās bija divas lielās X hromosomas kopijas, savukārt vīriešiem bija tikai viens šīs X hromosomas eksemplārs, un, ar to saistot, viņiem bija daudz mazāka hromosoma - Y hromosoma.

Pirmajās 6 grūtniecības nedēļās visi embriji, neatkarīgi no tā, vai tie ir ģenētiski sievietes vai vīrieši, attīstās vienādi. Faktiski, ja viņi turpinātu to darīt līdz dzemdībām, viņi fiziski iegūtu jaundzimušo.

Visas šīs izmaiņas vīriešu embrijos notiek ar gēna, ko sauc par "seksuālās noteikšanas reģionu Y", darbību, kas atrodas Y hromosomā. Tas nosaukumam cēlies no angļu valodas "dzimumu noteicošais reģions Y", un literatūrā tas saīsināts kā SRY.

SRY gēnu 1990. gadā atklāja Robins Lovell-Badge un Peter Goodfellow. Visiem embrijiem, kuriem ir aktīva šī gēna kopija, attīstās dzimumloceklis, sēklinieki un bārda (pieaugušā vecumā).

Šis gēns darbojas kā slēdzis. Kad tas ir ieslēgts, tas aktivizē vīrišķību, un, kad tas ir izslēgts, tas izraisa sievietes. Tas ir visvairāk pētītais gēns Y hromosomā un regulē daudzus citus gēnus, kas saistīti ar indivīdu dzimumu.

Gēns Sox9 kodē transkripcijas faktoru, kam ir galvenā loma sēklinieku veidošanā un kurš tiek izteikts kopā ar SRY gēnu. SRY gēns aktivizē Sox9 ekspresiju, lai daudziem dzīvniekiem sāktu vīriešu dzimumdziedzeru attīstību.

Gēnu deģenerācija ar hollandisko mantojumu

Visi gēni, kas atrodami Y hromosomā, ieskaitot tos, kas nodoti caur hollandisko mantojumu, ir atrodami punduru hromosomā. Kamēr X hromosomā ir vairāk nekā 1000 gēnu, Y hromosomā ir mazāk nekā 100.

Y hromosomas lielums kādreiz bija identisks X hromosomai, tomēr pēdējo 300 miljonu gadu laikā tās izmērs ir pakāpeniski samazinājies līdz vietai, kurā tai ir mazāk ģenētiskas informācijas nekā jebkurai citai hromosomai.

Turklāt X hromosomā ir homologs pāris, jo sievietēm tā parādās pa pāriem (XX), bet Y hromosoma ir sastopama tikai vīriešiem, un tai nav para homoloģiska. Pāra neesamība neļauj Y hromosomai rekombinēt visas tās daļas ar sakritību.

Šis pāra neesamība neļauj gēniem ar hollandisko mantojumu, kas raksturīgi Y hromosomai, aizsargāt sevi no mutācijām un nukleīnskābju normālas ģenētiskas pasliktināšanās.

Rekombinācijas neesamība nozīmē, ka katra mutācija, kas notiek gēnos, kas saistīti ar Y hromosomu vai ar hollandisko mantojumu, tiek neskarti pārsūtīta vīriešu pēcnācējiem, kas var nozīmēt lielu trūkumu.

Neskatoties uz to, ka Y hromosoma un tās gēni ir deģenerēti un jutīgi pret mutācijām, zinātnieki uzskata, ka tā nebūt nav pilnībā sabojāta vai izzūd, jo daži šīs hromosomas gēni ir svarīgi spermas ražošanai.

Iesaistoties spermas veidošanā, spontānas mutācijas, kas tās bojā vai inaktivē, tiek “pašas izvēlētas”, samazinot vecāku auglību ar minēto mutāciju, novēršot iespēju nodot tās gēnus pēcnācējiem.

Atsauces

1. Bredberija, NA (2017). Visām šūnām ir sekss: dzimuma hromosomu funkcijas pētījumi šūnu līmenī. In Gender-Specified Medicine principi (269.-290. Lpp.). Akadēmiskā prese.
2. Buchen, L. (2010). Spiediena UN hromosoma.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Piecu jaunu gēnu identifikācija Drosophila melanogaster Y hromosomā. Nacionālās zinātņu akadēmijas raksti, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., and Charlesworth, D. (2000). Y hromosomu deģenerācija. Londonas Karaliskās biedrības filozofiskie darījumi. B sērija: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Cilvēka UN hromosomas ģenētika un saistība ar vīriešu neauglību. Reproduktīvā bioloģija un endokrinoloģija, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Pozitīva un negatīva atlase zīdītāju Y hromosomās. Molekulārā bioloģija un evolūcija, 22 (6), 1423–1432.
7. Hjūss, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Y-saistīto gēnu saglabāšanās cilvēka evolūcijas laikā, ko atklāj salīdzinošā secība šimpanzē. Daba, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Y hromosomu mikrodeleciju pārnešana no tēva uz dēlu, izmantojot intracitoplazmatiskas spermas injekcijas. Cilvēka ģenētikas žurnāls, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Plaši izplatīta ar Y-saistītu gēnu glābšana, izmantojot gēnu pārvietošanos uz autosomām. Genoma bioloģija, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Strauja Y deģenerācija un devas kompensācija augu dzimuma hromosomās. Nacionālās zinātņu akadēmijas raksti, 112 (42), 13021-13026.