Hemicigosis ir definēta kā daļēju vai pilnīgu neesot vienai no homologu hromosomas eikariotiem. Šis nosacījums var rasties dažās vai visās parauga šūnās. Šūnas, kurām ir tikai viena alēle, nevis pāris, sauc par hemizigotām.
Visizplatītākais hemizigiozes piemērs ir seksuālā diferenciācija, kur viens no indivīdiem - tas var būt vīrietis vai sieviete - ir hemizigots visiem dzimuma hromosomu alēļiem, jo abas hromosomas ir atšķirīgas, savukārt otrā dzimuma hromosomas ir vienādas.
Cilvēkiem 23. vīriešu hromosomu pāri sastāv no X hromosomas un Y hromosomas, atšķirībā no mātītēm, kurās abas hromosomas ir X.
Dažiem putniem, čūskām, tauriņiem, abiniekiem un zivīm šī situācija ir pretēja, jo sieviešu dzimuma indivīdus veido ZW hromosomas, bet vīriešu kārtas dzīvniekus ZZ hromosomas.
Hemizigosis tiek novērots arī kā ģenētisko mutāciju sekas daudzšūnu sugu reproduktīvajos procesos, taču vairums no šīm mutācijām ir tik smagas, ka parasti tās izraisa tā organisma nāvi, kurš to cieš pirms dzimšanas.
Tērnera sindroms
Visizplatītākā ar hemizigiozi saistītā mutācija ir Tērnera sindroms, kas ir ģenētisks stāvoklis, kas sievietēm rodas X hromosomas daļējas vai pilnīgas neesamības dēļ.
Tiek lēsts, ka ir sastopams biežums vienai no katrām 2500 līdz 3000 meitenēm, kas dzimušas dzīvas, tomēr 99% cilvēku ar šo mutāciju beidzas ar spontānu abortu.
Tērnera sindromam ir augsts saslimstības līmenis, to raksturo vidējais augstums no 143 līdz 146 cm, samērā plata krūtis, ādas krokas uz kakla un olnīcu attīstības trūkums, tāpēc lielākā daļa ir sterila.
Pacienti uzrāda normālu intelektu (IQ 90), tomēr viņiem var būt grūtības apgūt matemātiku, telpisko uztveri un redzes motorisko koordināciju.
Ziemeļamerikā vidējais vecums diagnozes noteikšanā ir 7,7 gadi, kas liecina, ka medicīnas personālam ir maza pieredze tā identificēšanā.
Šim sindromam trūkst ģenētiskas ārstēšanas, taču, lai mutācijas rezultātā ārstētu fiziskas un psiholoģiskas slimības, nepieciešama dažādu speciālistu atbilstoša medicīniska vadība, un vislielākais risks ir sirdsdarbības traucējumi.
Hemofilija
Hemofilija cilvēkam ir iedzimta asiņošanas slimība, kas attīstās no gēnu mutācijas, kas saistīti ar hemizigotu dzimuma hromosomu X. Paredzētais biežums ir viens no katriem 10 000 dzimušajiem. Atkarībā no hemofilijas veida dažas asiņošanas var būt dzīvībai bīstamas.
To galvenokārt cieš vīrieši indivīdi, ja viņiem ir mutācija, viņi vienmēr uzrāda slimību. Sievietēm nēsātājās hemofilija var rasties, ja dominē skartā hromosoma, taču visbiežāk sastopamais nosacījums ir tas, ka viņas ir asimptomātiskas un nekad nezina, ka viņiem tāda ir.
Tā kā tā ir iedzimta slimība, specializētie ārsti iesaka novērtēt sievietes ar ģimenes anamnēzi vai ar pazīmēm, ka tās ir pārnēsātājas.
Agrīna slimības diagnoze var nodrošināt, ka persona saņem atbilstošu ārstēšanu, jo tā var atšķirt vieglas, vidējas un smagas formas.
Ārstēšana balstās uz trūkstošā asinsreces faktora intravenozu ievadīšanu, lai novērstu un ārstētu asiņošanu.
Dzīve uz zemes
Dzīve uz zemes uzrāda milzīgu formu un īpašību daudzveidību, sugas, kuras laika gaitā ir spējušas pielāgoties gandrīz visai esošajai videi.
Neskatoties uz atšķirībām, visi organismi izmanto līdzīgas ģenētiskās sistēmas. Pilns ģenētisko instrukciju komplekts jebkuram indivīdam ir viņu genoms, ko kodē olbaltumvielas un nukleīnskābes.
Gēni ir mantojuma pamatvienība, tie satur informāciju un kodē dzīvo būtņu ģenētiskās īpašības. Šūnās gēni atrodas hromosomās.
Vismazāk attīstītie organismi ir vienšūnas, to struktūra nav sarežģīta, tiem trūkst kodola, un tos veido prokariotu šūnas ar vienu hromosomu.
Visattīstītākās sugas var būt vienšūnas vai daudzšūnas, tās veido šūnas, ko sauc par eikariotiem un kurām raksturīgs noteikts kodols. Šī kodola funkcija ir aizsargāt ģenētisko materiālu, kas sastāv no vairākām hromosomām, vienmērīgā skaitā.
Katras sugas šūnās ir noteikts skaits hromosomu, piemēram, baktērijas parasti tikai ar vienu hromosomu, augļi lido ar četriem pāriem, bet cilvēka šūnas satur 23 hromosomu pārus. Hromosomu lielums un sarežģītība atšķiras, un tās var uzglabāt lielu daudzumu gēnu.
Šūnu reprodukcija
Reprodukcija prokariotu šūnās, kas ir visvienkāršākā, notiek tikai aseksuāli, tā sākas, kad hromosoma atkārtojas, un beidzas, kad šūna dalās, izveidojot divas identiskas šūnas ar vienādu ģenētisko informāciju.
Atšķirībā no eikariotu šūnām, kur reprodukcija var būt aseksuāla, līdzīga prokariotu šūnām ar meitas šūnu veidošanos, kas vienāda ar māti, vai seksuāli.
Seksuālā pavairošana ļauj ģenētiski variēt sugas organismus. Tas tiek darīts, pateicoties divu haploīdu dzimuma šūnu vai gametu apaugļošanai no vecākiem, kurās ir puse no hromosomām, kuras, apvienojoties, veido jaunu indivīdu ar pusi no katra vecāka ģenētiskās informācijas.
Ģenētiskā informācija
Gēni sniedz atšķirīgu informāciju par tām pašām organisma īpašībām, piemēram, acu krāsu, kas varētu būt melna, brūna, zaļa, zila utt. Šo variāciju sauc par alēli.
Neskatoties uz to, ka pastāv vairākas iespējas vai alēles, katram indivīdam var būt tikai divi. Ja šūnai ir divas vienādas alēles, brūnas acs krāsā, to sauc par homozigotu, un tā būs brūni ar acīm.
Kad alēles ir atšķirīgas, melnu un zaļu acu krāsu sauc par heterozigotu, un acu krāsa būs atkarīga no dominējošās alēles.
Atsauces
- Amerikas Pediatrijas akadēmija un Pediatriskās endokrīnās sistēmas biedrība. 2018. gada Tērnera sindroms: rokasgrāmata ģimenēm. Pediatrijas endokrinoloģijas faktu lapa. Baltimora, ASV
- Bendžamins A. Pīrss. 2009. Ģenētika: konceptuāla pieeja. Ņujorka, ES trešais izdevums. WH Freeman un uzņēmums.
- Domínguez H. Carolina et plkst. 2013. Tērnera sindroms. Pieredze ar noteiktu Meksikas iedzīvotāju grupu. Bol Med Hosp Infant Mex. Sējums 70, Nr. 6. 467-476.
- Pasaules Hemofilijas federācija. 2012. Hemofilijas ārstēšanas vadlīnijas. Monreālā, Kanādā. Otrais izdevums. 74 lpp.
- Lavauts S. Kalia. 2014. Nesēju diagnostikas nozīme ģimenēs ar hemofiliju anamnēzē. Kubas žurnāls par hematoloģiju, imunoloģiju un hemoterapiju. 30. sējums, 2. nr.
- Nuņez V. Ramiro. 2017. A hemofilijas epidemioloģija un ģenētiskā analīze Andalūzijā. Promocijas darbs Seviļas universitāte. 139 lpp.