SPINA BIFIDA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, VEIDI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Spina bifida ( EB ) ir par anomālijām vai iedzimtu defektu, kas tiek veikts saistītas struktūras, ar muguras smadzeņu un mugurkaula parasti netiek attīstīties sākumposmā grūtniecības (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Šīs izmaiņas radīs neatgriezenisku muguras smadzeņu un nervu sistēmas bojājumu, kas var izraisīt paralīzi apakšējās ekstremitātēs vai dažādas izmaiņas funkcionālā līmenī (Pasaules Veselības organizācija, 2012).

Terminu spina bifida lieto, lai definētu visdažādākos attīstības traucējumus, kuru kopsaucējs ir nepilnīga skriemeļu arku saplūšana. Šī kroplība var būt saistīta gan ar deficītu virspusējos mīkstajos audos, gan ar struktūrām, kas atrodas mugurkaula kanālā (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Šī patoloģija ir daļa no iedzimtām neironu caurules izmaiņām. Konkrēti, neironu caurule ir embrionāla struktūra, kas grūtniecības laikā tiek pārveidota smadzenēs, muguras smadzenēs un apkārtējos audos (Mayo Clinic, 2014).

Klīniskajā līmenī spina bifida ir raksturīga ar nepilnīgu nepilnīgas slimības veidošanos vai attīstību muguras smadzeņu un mugurkaula kaulu līmenī (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Turklāt, kas saistīta ar spina bifida, bieži sastopama hidrocefālija - stāvoklis, kas izraisa patoloģisku cerebrospināla šķidruma uzkrāšanos dažādās smadzeņu zonās un kas var izraisīt ievērojamu neiroloģisku deficītu.

Ir dažādas spina bifida formas, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Kad šī patoloģija rada ievērojamas izmaiņas, anatomisko izmaiņu ārstēšanai būs jāizmanto ķirurģiska pieeja (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida īpašības

Spina bifida ir iedzimtu traucējumu veids, kam raksturīga nepilnīga dažādu ar smadzenēm, muguras smadzenēm vai smadzenēm saistīto struktūru attīstība vai veidošanās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Konkrēti, spina bifida ir viens no visbiežāk sastopamajiem neironu caurules slēgšanas defektiem.

Neironu caurule ir embrionāla struktūra, kuras saplūšana parasti notiek ap 18. un 26. grūtniecības dienu. Neirālās caurules kaudālais laukums radīs mugurkaulu; Rostral daļa veidos smadzenes, un dobums veidos kambaru sistēmu. (Jiménez-León et al., 2013).

Zīdaiņiem ar spina bifida neironu caurules daļa nespēj saplūst vai aizvērties pareizi, izraisot mugurkaula muguras smadzeņu un kaulu defektus (Mayo Clinic, 2014).

Atkarībā no skartajiem apgabaliem mēs varam atšķirt četrus spina bifida veidus: slēptus, slēgtu neironu cauruļu defektus, meningoceļu un mielomeningoceli (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Statistika

Amerikas Savienotajās Valstīs visbiežākais nervu caurules defekts ir spina bifida; Tiek lēsts, ka tas ietekmē apmēram 1500–2000 bērnu no vairāk nekā 4000 dzīviem dzimušajiem katru gadu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

No otras puses, Spānijā no 8 līdz 10 bērniem no katriem 1000 dzimušajiem ir kāda veida anomālijas nervu caurules veidošanā. Konkrēti, vairāk nekā pusi no tiem ietekmē spina bifida (Spina Bifida un Hidrocephaly Spain Federation of Associations, 2015).

Neskatoties uz to, pēdējos gados ir samazinājusies spina bifida sastopamība, pateicoties folijskābes lietošanai grūtniecības plānošanas posmā un profilakses kampaņām, kas paredzētas veselības aprūpes darbiniekiem un lietotājiem (Spina Bifida un Hidrocefālijas federācija) Española de Asociaciones, 2015).

Spina bifida veidi

Lielākā daļa zinātnisko ziņojumu izšķir trīs spina bifida veidus: spina bifida occulta, meningocele un mielomeningocele:

Spina bifida okultā

Tas ir visizplatītākais un maigākais spina bifida veids. Šāda veida struktūras anomālijas rada nelielu plaisu vai plaisu starp vienu vai vairākiem mugurkaula kauliem (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta var izraisīt viena vai vairāku skriemeļu kroplību. Turklāt slēptais atribūts nozīmē, ka struktūras audu anomālijas sedz ādas audi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Parasti mugurkaula nervi nav iesaistīti, tāpēc lielākajai daļai no tiem, kurus skar šāda veida patoloģija, parasti nav acīmredzamu pazīmju un simptomu, tāpēc viņiem parasti nav neiroloģisku problēmu (Mayo Clinic, 2014).

Neskatoties uz to, dažos gadījumos uz jaundzimušo ādas var redzēt redzamas spina bifida norādes (Mayo Clinic, 2014):

• Tauku uzkrāšanās.
• Dimple vai dzimumzīme.
• Matu uzkrāšanās

Apmēram 15% veselīgu cilvēku ir spina bifida occulta, un viņi to nezina. To bieži atklāj nejauši rentgena pētījumos (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Tas ir reti sastopams spina bifida veids, kurā smadzenes (aizsargājošās membrānas, kas šajā gadījumā atrodas ap muguras smadzenēm, izvirzās caur skriemeļu telpām (Mayo Clinic, 2014).

Tāpēc šajā gadījumā smadzenēm ir tendence izvirzīties no mugurkaula atveres, un šī kroplība var būt paslēpta vai atklāta (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Kad tas notiek, muguras smadzenes var slikti attīstīties, tāpēc ir nepieciešams noņemt membrānas, izmantojot ķirurģiskas procedūras (Mayo Clinic, 2014).

Dažos meningoceles gadījumos simptomu var nebūt vai tie ir ļoti viegli, savukārt citos gadījumos var parādīties ekstremitāšu paralīze, urīna un / vai zarnu disfunkcija (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Mielomeningocele

Myelomenigocele jeb atklātā spina bifida ir visnopietnākais tips. Veicot šīs izmaiņas, mugurkaula kanāls paliek atvērts gar dažādiem mugurkaula segmentiem, īpaši muguras vidējā vai apakšējā daļā. Šīs atvēršanas rezultātā galvas un muguras smadzenes izvirzījas, veidojot maisiņu aizmugurē (Mayo Clinic, 2014).

Dažos gadījumos ādas audi maina maisiņu, bet citās mugurkaula audi un nervi tiek tieši pakļauti ārpusei (Mayo Clinic, 2014).

Šāda veida patoloģija nopietni apdraud pacienta dzīvi un tai ir arī būtiska neiroloģiska iesaistīšanās (Mayo Clinic, 2014):

• Muskuļu vājums vai paralīze apakšējās ekstremitātēs.
• Zarnu un urīnpūšļa problēmas.
• Krampju epizodes, īpaši, ja tās saistītas ar hidrocefālijas attīstību.
• Ortopēdiski traucējumi (kroplības pēdās, nelīdzsvarotība gūžā vai skolioze, cita starpā).

Simptomi

Simptomu esamība / neesamība un to izpausmes smagums lielā mērā ir atkarīgs no tā, kāda veida spina bifida cilvēks cieš.

Slēptas spina bifida gadījumos šīs izmaiņas var parādīties asimptomātiski, neuzrādot ārējas pazīmes. Tomēr meningoceles gadījumā mugurkaula kroplības vietā uz ādas var parādīties zīmes vai fiziskas pazīmes (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2006).

Parasti tas ir mielomeningocele, izmaiņas, kas izraisīs vairāk pazīmju un simptomu gan fiziski, gan neiroloģiski. Tiešas iedarbības dēļ muguras smadzenes var tikt bojātas (NHS, 2015):

• Pilnīga vai daļēja kāju paralīze.
• Nespēja staigāt un pieņemt dažādas pozas.
• Sajūtu zaudēšana.
• Uz kāju ādas un tuvējos reģionos.
• Zarnu un urīna nesaturēšana.
• Hidrocefālijas attīstība.
• Mācīšanās grūtības.

Vai cilvēkiem ar spina bifida ir "normāls" intelektuālais līmenis?

Lielākajai daļai cilvēku ar spina bifida ir normāls intelekts, kas atbilst cerībām uz viņu vecumu un attīstības līmeni.

Tomēr tādu sekundāru patoloģiju kā hidrocefālija attīstība var izraisīt nervu sistēmas bojājumus, kā rezultātā rodas dažādi neiropsiholoģiski deficīti un mācīšanās grūtības.

Hidrocefālija attīstās, ja notiek patoloģiska cerebrospināla šķidruma (CSF) uzkrāšanās, kas sāk glabāties smadzeņu kambaros, izraisot to paplašināšanos, un tāpēc dažādi smadzeņu audi tiek saspiesti (Tirapu-Ustarroz et al. 2001).

Smadzeņu smadzeņu šķidruma līmeņa paaugstināšanās, intrakraniālā spiediena palielināšanās un dažādu smadzeņu struktūru saspiešana izraisīs virkni neiropsiholoģisku pārmaiņu, kurām ir īpaša nozīme, it īpaši, ja skartie atrodas bērnībā (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neiropsiholoģiskas izmaiņas var parādīties:

• IQ punktu skaita samazināšana.
• Motoru un taktilo prasmju deficīts.
• Vizuālās un telpiskās apstrādes problēmas.
• Grūtības valodas veidošanā.

Cēloņi

Īpašais spina bifida cēlonis šobrīd nav precīzi zināms. Neskatoties uz to, medicīniskajā un zinātniskajā panorāmā ir panākta vienošanās par ģenētisko un vides faktoru paralēlu ieguldījumu (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Ir noteikta ģenētiskā predispozīcija, ar kuras palīdzību, ja ģimenes anamnēzē ir neironu cauruļu defekti vai izmaiņas, pastāv lielāks risks dzemdēt dzērienu ar šāda veida patoloģiju (Spina Bifida un Hidrocephaly Spānijas asociāciju federācija) , 2015).

Riska faktori

Lai gan mēs joprojām nezinām precīzus spina bifida cēloņus, ir identificēti daži faktori, kas palielina tā varbūtību (Mayo Clinic, 2014):

• Dzimums . Sievietēm ir konstatēta lielāka spina bifida izplatība.
• Ģimenes vēsture : vecākiem, kuriem ir ģimenes anamnēze ar neironu caurules slēgšanas defektiem vai izmaiņām, ir lielāka varbūtība, ka bērns piedzims ar līdzīgu patoloģiju.
• Folātu deficīts : Folāti ir svarīga viela optimālai un veselīgai mazuļu attīstībai grūtniecības laikā. Sintētisko formu, kas atrodama pārtikā un uztura bagātinātājos, sauc par folijskābi. Folijskābes līmeņa pazemināšanās palielina neironu cauruļu defektu risku.
• Medikamenti : Dažas zāles pret saspiešanu, piemēram, valproīnskābe, grūtniecības laikā var izraisīt patoloģijas nervu caurules aizvēršanā.
• Cukura diabēts : nekontrolēts paaugstināts cukura līmenis asinīs var palielināt bērna piedzimšanas risku ar spina bifida.
• Aptaukošanās : aptaukošanās pirms grūtniecības un tās laikā ir saistīta ar lielu šāda veida patoloģijas attīstības risku.

Diagnoze

Gandrīz visos gadījumos spina bifida klātbūtne tiek diagnosticēta pirmsdzemdību laikā. Dažas no visbiežāk izmantotajām metodēm ir alfa fetoproteīnu analīze un augļa ultraskaņa (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Tomēr ir daži viegli gadījumi, kas netiek atklāti līdz pēcdzemdību fāzei. Šajā posmā var izmantot rentgena vai neiroattēlu paņēmienus.

Ārstēšana

Spina bifida ārstēšanai izmantotais ārstēšanas veids lielā mērā ir atkarīgs no stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Parasti spina bifida nav nepieciešama nekāda veida terapeitiska iejaukšanās, tomēr citi veidi to prasa (Mayo Clinic, 2014).

Pirmsdzemdību operācija

Ja embrija periodā tiek atklātas izmaiņas, kas saistītas ar neironu caurules, īpaši spina bifida, veidošanās patoloģijām, šo defektu novēršanai var izmantot dažādas ķirurģiskas procedūras (Mayo Clinic, 2014).

Konkrēti, pirms 26. grūtniecības nedēļas ir iespējams veikt embrija muguras smadzeņu intrauterīno remontu (Mayo Clinic, 2014).

Daudzi speciālisti aizstāv šo procedūru, pamatojoties uz mazuļu neiroloģisko pasliktināšanos pēc piedzimšanas. Līdz šim augļa operācija ir ziņojusi par milzīgiem ieguvumiem, tomēr tā rada zināmu risku gan mātei, gan mazulim (Mayo Clinic, 2014).

Pēcdzemdību operācija

Mielomeningoceles gadījumos, kad pastāv augsts inficēšanās risks ar infekcijām, turklāt papildus smagas paralīzes un nopietnu attīstības problēmu rašanās agrīna muguras smadzeņu operācija var ļaut atgūt funkcionalitāti un kontrolēt deficīta progresu. izziņas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2006).

Atsauces

1. EB. (2015). Spina bifida Iegūts no Spina Bifida un Hidrocefālijas Spānijas asociāciju federācijas.
2. Mayo klīnika. (2014). Slimības un nosacījumi: Spina bifida. Iegūts no Mayo klīnikas.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Iegūts no NHS izvēles.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Izgūts no MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida faktu lapa. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
6. PVO. (2012). Spina bifida un hidrocefālija. Iegūts no Pasaules Veselības organizācijas.
7. SBA. (2015). Kas ir SB? Iegūts no Spina Bifida asociācijas.