BUMBUĻA SKLEROZE: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Bumbuļveida sklerozes ( ET ) vai Bourneville 's slimība ir slimība, ģenētisko izcelsmi, kas rada izaugsmi beningnos audzējiem (hamartomas) un dažādu anatomisko patoloģiju vienā vai vairākos orgānos: āda, smadzenes, acis, plaušas, sirds, nieres, uc

Neiroloģiskā līmenī tas parasti ievērojami ietekmē centrālo (CNS) un perifērisko (PNS) nervu sistēmu un papildus var izraisīt simptomu kombināciju, kas ietver krampjus, vispārēju attīstības kavēšanos, uzvedības izmaiņas, ādas kroplības. un nieru patoloģijas.

Simptomu biežums un smagums skartajiem ievērojami atšķiras. Daudziem cilvēkiem ar bumbuļveida sklerozi ir laba dzīves kvalitāte.

Patoloģija, kas pakļauj vislielāko risku skartās personas dzīvībai, ir nieru iesaistīšana. Liela daļa pacientu mirst nieru darbības traucējumu rezultātā, nevis neiroloģisku vai sirds problēmu dēļ.

Bumbuļa skleroze ir medicīnisks stāvoklis, kas parasti tiek atklāts agrīnā dzīves posmā, parasti bērnībā. Tomēr dažos gadījumos nozīmīga klīniskā kursa neesamība aizkavē diagnozi līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Pašlaik nav specifiskas ārstnieciskas ārstēšanas ar bumbuļveida sklerozi. Visas medicīniskās iejaukšanās katrā gadījumā ir atkarīgas no īpašajām patoloģijām un klīniskajām izpausmēm.

Bumbuļu sklerozes raksturojums

Bumbuļa skleroze (TS) ir medicīnisks stāvoklis, kas aprakstīts pirms vairāk nekā 100 gadiem. 1862. gadā Vons Reklinghauzens publicēja klīnisku ziņojumu, kurā aprakstīts jaundzimušā gadījums, kura nāves iemesls bija sirds audzēji un neskaitāmas smadzeņu sklerozes.

Neskatoties uz to, ka franču neirologs Bourneville 1880. gadā pirmo reizi aprakstīja šīs patoloģijas raksturīgos smadzeņu bojājumus, tikai 1908. gadā Vogts precīzi definēja klīnisko gaitu, kurai raksturīga klasiskās triādes prezentācija: tauku aizkavēta adenoma, aizkavēta. garīgās un konvulsīvās epizodes.

Turklāt 1913. gadā tieši Bergs pierādīja šīs patoloģijas pārnešanas iedzimto raksturu.

Apzīmējums, kas šai slimībai piešķir nosaukumu - bumbuļveida skleroze, attiecas uz audzēja bojājumu parādīšanos (kalcificēts, ar formu, kas līdzīga bumbuļiem).

Tomēr medicīnas literatūrā cita starpā var atrast arī citus nosaukumus, piemēram, Bourneville slimību, tuberozās sklerozes kompleksu, tuberous sclerosis phakomatosis.

Bumbuļa skleroze (TS) ir ģenētiska slimība, kas tiek izteikta mainīgā veidā, to raksturo hamartomu vai labdabīgu audzēju klātbūtne dažādos orgānos, īpaši sirdī, smadzenēs un ādā.

Biežums

Bumbuļa skleroze ir slimība, kas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, kā arī visas etniskās grupas. Turklāt tas rada biežumu 1 gadījums uz 6000 cilvēkiem.

Tomēr citi statistikas pētījumi novērtē šīs patoloģijas izplatību vienā gadījumā uz 12 000–14 000 cilvēku, kas jaunāki par desmit gadiem. Lai arī saslimstība tiek lēsta 1 gadījumā uz 6000 dzimušajiem.

Tiek lēsts, ka aptuveni viens miljons cilvēku visā pasaulē cieš no bumbuļveida sklerozes. Amerikas Savienoto Valstu gadījumā tiek uzskatīts, ka bumbuļveida skleroze var skart aptuveni 25 000–40 000 pilsoņu.

50% gadījumu tai ir autosomāli dominējoša ģenētiskā izcelsme, bet pārējos 50% gadījumu šī patoloģija rodas no novo ģenētiskas mutācijas dēļ.

pazīmes un simptomi

Bumbuļu sklerozes klīniskās īpašības pamatā ir audzēju bez vēža vai cita veida veidojumu klātbūtne, kas aug dažādās ķermeņa daļās, biežāk sastopami ādā, sirdī, plaušās, nierēs un smadzenēs.

-Ādas iesaistīšana

Ādas bojājumu gadījumā dažas no biežākajām izpausmēm ir šādas:

• Sejas angiofibromas: mazi labdabīgi audzēji, ko veido saistaudi un asinsvadu audi. Parasti tie parādās uz deguna un vaigiem, un sākumā tie parasti parādās kā mazi sarkanīgi izciļņi, kuriem laika gaitā ir tendence palielināties. Parasti tie parādās 70-80% gadījumu.
• Nagu fibromas vai Köenen audzēji : gaļīgi veidojumi, kas veidojas zem nagiem vai ap tiem.
• Šķiedraini plankumi: sārti plankumi vai veidojumi, kas atrodas uz sejas, it īpaši uz pieres vai vaigiem.
• Hipohromiski plankumi (krāsa ir gaišāka par ādu) vai ahromi (pilnīgi nav ādas pigmenta): šāda veida āda parādās aptuveni 90% gadījumu ar bumbuļveida sklerozi.

-Renāla iesaiste

Nieru gadījumā dažas no biežākajām izpausmēm ir šādas:

• Nieru angiomyolipomas (AML) : tie ir labdabīgi audzēju veidojumi. Parasti tas parādās bērnībā un attīstās lēnām, tāpēc līdz pieauguša cilvēka sasniegšanai tie parasti neizraisa lielas medicīniskas problēmas. Tā ir izplatīta klīniskā izpausme, tā parādās 70–80% gadījumu. Daži no simptomiem, ko tie izraisīs, ir: hipertensija, nieru mazspēja vai asinis urīnā, cita starpā.
• Nieru cistas: Nieru cistas ir šķidruma maisiņi vai kabatiņas, kas veidojas dažādās nieru vietās. Lai arī daudzos gadījumos tiem nav lielas klīniskas nozīmes, citos gadījumos to cēlonis var būt nieru karcinoma (nieru vēža veids).

-Cardiac iesaistīšana

Sirds bojājumi, ja tādi ir, mēdz būt lielāki, turklāt tie ir smagāki dzīves agrīnajos posmos, un tiem ir tendence sarukt ar normālu ķermeņa attīstību.

• Sirds rabdomiomas : tā ir biežākā sirds pieķeršanās, parasti tā parādās aptuveni 70% gadījumu. Tie ir labdabīgi audzēju veidojumi, kas parasti samazina to lielumu vai izzūd, palielinoties vecumam. Iespējams, ka rezultātā parādās citi sirds simptomi, piemēram, aritmijas vai tahikardijas.

-Plaušu iesaistīšana

Plaušu pazīmes un simptomi parasti ir biežāk sastopami sievietēm nekā vīriešiem. Turklāt tas parasti ir saistīts ar limfangioleiomyomatosis (LAM) klātbūtni - deģeneratīvas slimības veidu, kas ietekmē plaušas.

Plaušu iesaistīšanās klīniskās sekas parasti ietver elpošanas mazspēju, spontānu pneimotoraksu, plaušu sabrukumu.

-Neiroloģiskā iesaistīšana

Bumbuļa skleroze ir patoloģija, kas ietekmē plašu struktūru daudzveidību mūsu ķermenī, tomēr visievērojamākā un galvenā skartā vieta ir nervu sistēma. Neiroloģiskā iesaistīšanās parasti parādās no 80% līdz 90% gadījumu.

Daži no veselības stāvokļiem, kas parasti ietekmē neiroloģisko sfēru, ir:

• Kortikālie bumbuļi: garozas tuberosities vai tuberosities ir mazi audzēju veidojumi, kas parasti atrodas frontālajā un parietālajā apgabalā. Turklāt tos parasti veido patoloģiskas vai neorganizētas šūnas.
• Subependimālie glia mezgli: šāda veida simpātijas veido patoloģiska šūnu uzkrāšanās dažādās smadzeņu sirds kambaru vietās. Parasti tie izrāda asimptomātisku klīnisko gaitu.
• Milzu šūnu subpendimālas astrocitomas: Tie ir audzēju veidojumi, kas iegūti no subependimālajiem glia mezgliņiem. Sasniedzot lielu izmēru, tie var bloķēt cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu un attiecīgi izraisīt intrakraniālas hipertensijas attīstību.

Katru no šīm jomām ietekmē vairākas medicīniskas komplikācijas vai sekundāri simptomi, starp kuriem ir:

• Konvulsīvas epizodes : audzēju veidojumu klātbūtne neiroloģiskā līmenī aptuveni 92% gadījumu var izraisīt epilepsijas izdalīšanos. Ja šie krampju veidi netiek efektīvi kontrolēti, var rasties kumulatīvi smadzeņu bojājumi.
• Motora simptomi : tāpat arī audzēju veidojumi smadzeņu līmenī cita starpā var izraisīt hemiplegijas attīstību, motorisko koordināciju, piespiedu kustību klātbūtni.
• Intelektuālā invaliditāte : smadzeņu izmaiņas un lēkmju noturība var spēcīgi ietekmēt gan vispārējo intelektuālo darbību, gan jo īpaši dažādas kognitīvās jomas.
• Uzvedības traucējumi : daudzos bumbuļveida sklerozes gadījumos cita starpā ir novērota autisma pazīmju klātbūtne, hiperaktivitāte, agresīva uzvedība, obsesīvi-kompulsīvas pazīmes, verbālās komunikācijas trūkums vai neesamība, aizkaitināmība, garīgā labilitāte, iniciatīvas trūkums.

Cēloņi

Bumbuļu sklerozes izcelsme ir ģenētiska. Klīniskajos un eksperimentālajos pētījumos ir izdevies noteikt, ka šī patoloģija rodas defektu vai mutāciju klātbūtnes dēļ divos gēnos - TSC1 un TSC2.

• TSC1 gēns tika atklāts 1990. gados. Tas atrodas 9. hromosomā un ir atbildīgs par olbaltumvielu, ko sauc par hamartīnu, ražošanu.
• TSC2 gēns, kas atrodas 16. hromosomā, ir atbildīgs par tuberīna olbaltumvielu ražošanu.

Diagnoze

Bumbuļu sklerozes diagnoze parasti tiek balstīta uz raksturīgajām šīs slimības klīniskajām pazīmēm: garīgu atpalicību, krampjiem, audzēju veidojumiem.

1998. gada konferencē tika izveidots vienots diagnostikas kritērijs tuberozai sklerozei. Pašlaik diagnoze var būt iespējama vai iespējama, un jāiekļauj arī ģenētiskais tests.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētisko testu rezultātiem jāparāda patogēnas mutācijas vai izmaiņu klātbūtne vienā no TSC1 vai TSC2 gēniem.

Parasti diagnozei parasti pietiek ar pozitīvu rezultātu, tomēr negatīvs rezultāts neizslēdz klātbūtni. Aptuveni 10–15% no diagnosticētajiem gadījumiem nav izdevies noteikt specifisku ģenētisko mutāciju.

Galvenie un mazie klīniskie kritēriji

-Major klīniskie kritēriji

Galvenie klīniskie kritēriji ietver plašu medicīnisko stāvokļu klāstu, tostarp: hipopigmentētas makulas, angiofibromas, nagu fibromas, ādas plāksnes, tīklenes hamartomas, garozas displāzijas, subependimālie mezgliņi, sirds rabdomioma, nieru angiomyolopimas un lifangioleimiomatosis.

-Minor klīniskie kritēriji

Mazāk klīnisko kritēriju ir: zobu depresijas, ādas bojājumi, intraorāli fibroīdi, tīklenes makulas, vairākas nieru cistas un ārpusdzemdes hamartomas.

Tādējādi, atkarībā no galveno un / vai mazāko kritēriju klātbūtnes, bumbuļveida sklerozes diagnoze var būt šāda:

• Galīgā diagnoze : divu galveno kritēriju klātbūtne vai viens būtisks palielinājums un 2 vai vairāk mazsvarīgu klātbūtne.
• Iespējamā diagnoze : viena galvenā kritērija vai divu vai vairāku mazāku kritēriju klātbūtne.
• Iespējamā diagnoze : galvenā un mazākā kritērija esamība.

Ārstēšana

Pašlaik nav izārstēt bumbuļveida sklerozi. Neskatoties uz to, simptomu kontrolei ir pieejams plašs ārstēšanas metožu klāsts.

Tādā veidā terapeitiskā iejaukšanās būtībā būs atkarīga no ietekmētajām vietām un esošajām medicīniskajām pazīmēm un simptomiem.

Farmakoloģiskajā līmenī viens no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ir pretepilepsijas līdzekļi. To pamatmērķis ir krampju kontrole, lai izvairītos no sekundāru smadzeņu bojājumu attīstības.

No otras puses, ir arī iespējams izmantot ķirurģiskas procedūras audzēju formējumu noņemšanai. Parasti to izmanto, lai noņemtu viegli pieejamus audzējus.

Turklāt, lai identificētu ārstniecisko ārstēšanu, eksperimentālā līmenī tiek veikti ievērojami uzlabojumi. No otras puses, psiholoģiska iejaukšanās ir būtiska arī intelekta traucējumu gadījumos.

Atsauces

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Bumbuļu sklerozes klīniskais pētījums. Rev Neurol.
2. Klīnika, M. (2014). Bumbuļa skleroze. Iegūts no Mayo klīnikas.
3. Curatolo, P. (2004). Bumbuļu sklerozes komplekss. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville bumbuļveida skleroze. EMS - dermatoloģija.
5. NIH. (2014). Bumbuļa skleroze. Izgūts no MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Bumbuļa skleroze. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu institūta un insulta.
7. Sáinz Hernández, M., un Vallverdú Torón, H. (2016). XII nodaļa. Bumbuļa skleroze.
8. Tuberoze, AN (otrais). Bumbuļa skleroze. Iegūts no olvadosklerozes.og.
9. Bumbuļu sklerozes alianse. (2016). Kas ir TSC? Iegūts no olvadosklerozes alianses.