AMYOTROPHIC LATERĀLĀ SKLEROZE: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Laterālo sklerozi amiofrófica (ALS), vai Lou Gehrin slimība ir neiroloģiska slimība deģeneratīvām progresīvo cuso kas ietekmē kustību neirons atrodas smadzenēs un muguras smadzenēs (Journal American Medical Association, 2007.) .

Šāda veida neironu deģenerācija, kas ir atbildīga par brīvprātīgu kustību rīkojumu pārsūtīšanu muskuļiem, izraisa smadzeņu spēju ierosināt motoru izpildi. Tādēļ pacientiem sāk parādīties progresējoša muskuļu atrofija, attīstoties smagai paralīzei (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stefans Hawking cieta no ALS

Jaunākie pētījumi rāda, ka papildus motoriskas invaliditātes traucējumiem, valodas spēju izteikt, rīšanas vai elpošanas traucējumiem, šāda veida slimība var parādīties arī ar frontālās un īslaicīgās demences procesiem, parādot kognitīvās un uzvedības izmaiņas indivīdi (Fundación Miquel Valls, 2016).

Tā ir slimība ar progresējošu, vienmēr fatālu gaitu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013). Neskatoties uz to, pacientu dzīves kvalitāte un pat izdzīvošanas laiks var ievērojami atšķirties atkarībā no izmantotās medicīniskās darbības veida (Orient-López et al., 2006).

Izplatība

Daudzos gadījumos amiotrofiskā laterālā skleroze tiek uzskatīta par retu vai nelielu slimību. Cilvēku skaits, kas cieš no šīs slimības, ir no 6 līdz 8 cilvēkiem uz katriem 100 000 iedzīvotāju. Neskatoties uz to, mums jāpatur prātā, ka slimības biežums ir 1–3 jauni gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju katru gadu (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS ir vairāk izplatīta vīriešiem nekā sievietēm, aptuveni proporcijā 1,2-1,6: 1, un tā parasti rodas indivīdiem ar pilngadību. Tiek lēsts, ka vidējais sākuma vecums ir aptuveni 56 gadi un ka tā izpausme ir maza pirms 40 gadu vecuma vai pēc 70 gadu vecuma (Orient-López et al., 2006). Tomēr slimības gadījumi rodas cilvēkiem no 20 līdz 40 gadu vecumam (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

No otras puses, vidējais slimības ilgums parasti ir trīs gadi, sasniedzot izdzīvošanu vairāk nekā 5 gadus 20% skarto cilvēku un vairāk nekā 10 gadus 10% šo pacientu (Orient-López et al. , 2006).

Parasti vairāk nekā 90% ALS gadījumu notiek nejauši, neuzrādot skaidri definētu riska faktoru. Pacientiem parasti nav iedzimtas slimības anamnēzes vai arī neviens no viņu ģimenes locekļiem netiek uzskatīts par paaugstinātu ALS attīstības risku. Tikai 5-10% ALS gadījumu ir mantoti (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013).

Apraksts

Amyotrophic laterālā skleroze ir neiromuskulāra slimība, kuru 1874. gadā atklāja Žans Martins Charcot. Viņš to raksturoja kā slimības veidu, kurā nervu šūnas, kas kontrolē brīvprātīgo muskuļu kustību, motoros neironus, pakāpeniski samazina to efektīvo darbību un mirst, izraisot vājumu, kam seko smaga motora atrofija (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorie neironi ir nervu šūnu tips, kas var atrasties smadzenēs, smadzeņu stumbrā un muguras smadzenēs. Šie motorie neironi kalpo kā centri vai vadības vienības un saista informācijas plūsmu starp ķermeņa brīvprātīgajiem muskuļiem un nervu sistēmu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, v).

Informācija no motoriem neironiem, kas atrodas smadzeņu līmenī (saukti par augšējiem motoriem neironiem), savukārt, tiek pārsūtīta uz motoriem neironiem, kas atrodas muguras smadzeņu līmenī (saukti par apakšējiem motoriem neironiem), un no turienes informācijas plūsma tiek nosūtīta uz katrs konkrētais muskulis (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013).

Tādējādi amiotrofā laterālā sklerozes gadījumā notiks gan augšējo motorisko neironu, gan apakšējo motorisko neironu deģenerācija vai nāve (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un insults, 2002), un tāpēc tie novērsīs ķīmiskās ziņas un būtiskās barības vielas ka muskuļi, kas nepieciešami to pareizai darbībai, nesasniedz muskuļus (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sakarā ar nespēju funkcionēt, muskuļiem pakāpeniski parādīsies vājums, atrofija vai kontrakcijas (fascinācijas) (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013).

Konkrēti, šajā patoloģijā ir īpaša definīcija katram tās terminam (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Skleroze: nozīmē "sacietēšana". Īpaši tas nozīmē audu sacietēšanu, ja notiek nervu ceļu sadalīšanās (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Sānu: nozīmē jēdzienu “puse” un attiecas uz nerviem, kas divpusēji darbojas muguras smadzenēs (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophic: Šo terminu bieži lieto kā "saistīts ar muskuļu atrofiju". Tā ir nopietna motoro neironu deģenerācija, kas izraisīs progresējošu kustību, runas, rīšanas vai elpošanas iesaistīto muskuļu paralīzi (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Simptomi

Daudzos gadījumos izskats var būt ļoti smalks, parādot pazīmes, kas ir tik vieglas, ka bieži tiek aizmirstas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013).

Pirmie simptomi var būt kontrakcijas, krampji, muskuļu stīvums, vājums, traucēta runa vai grūti sakošļājama (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013). Konkrēti, tie var parādīties (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskuļu vājums vienā vai vairākos no šiem apgabaliem: augšējās ekstremitātes (rokas vai rokas); apakšējās ekstremitātes (īpaši kājas); valodas artikulācijas muskuļi; muskuļi, kas iesaistīti rīšanā vai elpošanā.
• Tikli vai muskuļu krampji , visbiežāk novēroti rokās un kājās.
• Nespēja lietot rokas vai kājas .
• Valodas deficīts : piemēram, vārdu norīšana vai balss projekcijas grūtības.
• Progresīvākos posmos: elpas trūkums, apgrūtināta elpošana vai rīšana.

Progresēšana

Ķermeņa daļa, kuru skars pirmie amiotrofās laterālās sklerozes simptomi, būs atkarīga no tā, kuri ķermeņa muskuļi tiek bojāti vispirms (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013). Tātad sākotnējie simptomi dažādiem cilvēkiem parasti ir ļoti atšķirīgi.

Dažos gadījumos viņiem var rasties klupšana, ejot, apgrūtināta staigāšana vai skriešana, savukārt citiem cilvēkiem var būt grūtības, kad viņiem jālieto augšējās ekstremitātes, problēmas ar priekšmetu pacelšanu vai uzņemšanu vai citos gadījumos stostīšanās (Amyotrophic lateralisklerozes asociācija, 2016).

Pakāpeniski iesaistīšanās muskuļu rajonā vai ekstremitātē izplatās kontralaterāli. Tādējādi deficīts kļūst simetrisks visās četrās ekstremitātēs.

Maz pamazām slimības attīstība ietekmēs sīpola līmeni, izraisot kakla, sejas, rīkles un balsenes muskuļu izmaiņas. Sāk parādīties nopietnas vārdu savienojuma izmaiņas un rīšana, sākotnēji ar šķidrumiem un pakāpeniski arī ar cietām vielām (Orient-López et al., 2006).

Vēlākajās slimības stadijās, kad patoloģija ir vēlīnā stadijā, muskuļu vājums un paralīze izplešas uz elpošanas muskuļiem (Orient-López et al., 2006), pacienti zaudē spēju elpot autonomi un šīs dzīvībai svarīgās funkcijas uzturēšanai būs nepieciešams izmantot mākslīgo respiratoru (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013)

Faktiski elpceļu mazspēja ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi, savukārt citi cēloņi, piemēram, pneimonija, ir mazāk izplatīti (The Journal American Medical Association, 2007).

Vairumā gadījumu 3-6 gadu laikā pēc sākotnējās simptomu parādīšanas pacients parasti mirst, lai gan dažos gadījumos viņiem ir tendence dzīvot vairākas desmitgades ar šo patoloģiju (The Journal American Medical Association, 2007).

Sakarā ar to, ka amiotrofiskā laterālā skleroze galvenokārt ietekmē motoros neironus, netiks ietekmēta somatosenrial, dzirdes, garša un ožas funkcija. Turklāt daudzos gadījumos netiks traucēta acu kustīgums un sfinktera darbība (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Cēloņi

Specifiski amiotrofās laterālās sklerozes cēloņi nav precīzi zināmi. Gadījumos, kad slimība rodas iedzimta, ir identificēti ģenētiski faktori, kas saistīti ar trim autosomāli dominējošās transmisijas lokiem (21q22, 9q34 un 9q21) un diviem ar autosomāli recesīvu transmisiju (2q33 un 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Tomēr kā iespējami amiotrofās laterālās slerozes etioloģiskie faktori ir ierosināts arī daudzveidīgs cēloņu skaits: vide, smago metālu iedarbība, vīrusu infekcijas, prionu slimības, autoimūni faktori, paraneoplastiski sindromi utt., Lai gan nav neapgāžamu pierādījumu par viņu loma (Orient-López et al., 2006).

Daži patofizioloģiskie mehānismi, kas identificēti saistībā ar šo patoloģiju, ir šādi (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Samazināta neirotrofisko faktoru pieejamība
• Kalcija metabolisma traucējumi
• Excitoticity dēļ liekā glutamāta
• Paaugstināta neiroinfekcijas reakcija
• Izmaiņas citoskelē
• Oksidācijas stress
• Mitohondriju bojājumi
• Olbaltumvielu agregācija
• Transkripcijas traucējumi
• Citi faktori

Amyotrofās laterālās sklerozes veidi

Sakarā ar šo sākotnējo aprakstu, kas uzsver ģenētisko faktoru trūkumu, klīniskie pētījumi ir ierosinājuši vairākus amiotrofās laterālās sklerozes veidus (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporādiski

Parasti tā ir visizplatītākā amiotiskās laterālās sklerozes forma. Konkrēti, Amerikas Savienotajās Valstīs tas notiek aptuveni 90–95% gadījumu. Tomēr tiek uzskatīts, ka ir iesaistīti endogēni faktori (vielmaiņas un ģenētiski) un eksogēni faktori (vide, kas saistīti ar indivīda dzīvesveidu) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Ģimene

Parasti tas notiek dominējošās ģenētiskās mantojuma dēļ un ģimenes dzīvē notiek vairāk nekā vienu reizi. Tas pārstāv nelielu gadījumu skaitu, apmēram 5–10%. Ir aprakstīta dažu gēnu iesaistīšanās: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Dažādos pētījumos ir novērots augsts amiotrofās laterālās sklerozes biežums Gvamā un Klusā okeāna trasta teritorijās pagājušā gadsimta 50. gados (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnoze

Amyotrophic laterālā skleroze ir grūti diagnosticējama slimība. Pašlaik nav vienas pārbaudes vai procedūras, lai noteiktu slimības galīgo diagnozi (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Tādēļ šāda veida patoloģijas diagnoze ir principiāli klīniska, un tās pamatā ir motoro neironu iesaistīšanās pazīmju un simptomu, piemēram, vājuma, atrofijas vai fascikulācijas, klātbūtnes pierādīšana (Orient-López et al., 2006). ).

Pilnīgai diferenciāldiagnozei jāietver lielākā daļa no turpmāk uzskaitītajām procedūrām (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas analīze (NCV).
• Asins un urīna analīzes : tām jāietver seruma olbaltumvielu elektroforēze, vairogdziedzera un paratheidīta hormonu līmeņa analīze un smago metālu noteikšana.

Ir vairākas slimības, kas var izraisīt dažus simptomus, kas rodas ALS. Tā kā daudzi no tiem ir ārstējami, Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) iesaka personai, kurai diagnosticēta ALS, meklēt otru atzinumu pie specializēta speciālista, lai izslēgtu iespējamos nepatiesos pozitīvos rezultātus.

Ārstēšana

Pašlaik eksperimentālie pētījumi nav atklājuši ALS izārstēšanu. Pagaidām izārstēšana nav atrasta (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013)

Vienīgais medikaments, kas pierādījis, ka aizkavē šo patoloģiju, ir Riluzols (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Tiek uzskatīts, ka šīs zāles samazina motorisko neironu bojājumus, samazinot glutamāta izdalīšanos (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013)

Kopumā ALS ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013).

Jaunākie pētījumi rāda, ka visaptveroša un daudznozaru aprūpe, kas apvieno medicīnisko, farmaceitisko, fizisko, darba, logopēdisko, dietologu, sociālo terapiju utt., Uzlabo ALS skarto pacientu un viņu ģimeņu dzīves kvalitāti, veicinot pagarināt slimības attīstību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Atsauces

1. Asociācija, AM (2016). Sānu amyotrofiska skleroze, ALS. Amerikas Medicīnas asociācijas žurnāls, 298 (2).
2. Katalonijas amiotrofās laterālās sklerozes fonds Miķels Valls. (2016). Iegūts no fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., un Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofās laterālās sklerozes neirorehabilitācijas ārstēšana. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., un Llanos-Del Pilar, A. (2005). Rūpes par pacientu ar amiotrofisko laterālo sklerozi emocionālās sekas. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.