IDIOPĀTISKA EPILEPSIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Idiopātiska epilepsija vai primārā veida epilepsiju ir ģenētiska izcelsme galvenokārt, kurā lēkmes notikt, bet ne neiroloģiski traucējumi vai struktūras bojājumi tiek novērota smadzenēs.

Epilepsija ir neiroloģiska slimība, kas izceļas ar izteiktu neironu uzbudinājuma palielināšanās epizodēm. Tie izraisa krampjus, kas pazīstami arī kā epilepsijas lēkmes. Šo uzbrukumu laikā pacienti var izjust krampjus, apjukumu un apziņas izmaiņas.

Epilepsija ir visizplatītākā neiroloģiskā slimība. Attīstītajās valstīs tā izplatība ir aptuveni 0,2%, savukārt jaunattīstības valstīs tā izplatība ir vēl augstāka.

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem idiopātiskā epilepsija ir visizplatītākais epilepsijas veids, kas skar 60% epilepsijas slimnieku. Šim stāvoklim raksturīga tā, ka atšķirībā no sekundāras vai simptomātiskas epilepsijas tam nav identificējama cēloņa.

Tomēr bērnu populācijā šķiet, ka tas veido 30% no visiem bērnības epilepsijas gadījumiem, lai gan pētnieku vērtējumā tas atšķiras.

Epilepsijas sindromi, kas ir daļa no idiopātiskās epilepsijas, ir ģenētiski iedzimtas epilepsijas, kurās piedalās vairāki dažādi gēni un kuras šobrīd vēl nav detalizēti definētas. Iekļautas arī retas epilepsijas, kurās iesaistīts viens gēns, un epilepsija ir vienīgā vai dominējošā pazīme.

Tā kā precīzs iemesls vēl nav zināms, idiopātisko epilepsiju nevar novērst. Tomēr šķiet, ka daudzi gadījumi atrisina sevi. Tādējādi epilepsijas lēkmes izpaužas bērnībā, bet pēc tam attīstoties tās izzūd.

Tās ārstēšanai parasti izvēlas pretepilepsijas zāles.

Idiopātiskās epilepsijas veidi

Ir divi galvenie idiopātiskās epilepsijas veidi: vispārināta un fokusēta vai daļēja. Galvenā atšķirība starp tām ir krampju veids.

Kopumā smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņas aizņem visas smadzenes; savukārt fokusā mainītā darbība tiek koncentrēta noteiktā apgabalā (vismaz lielāko daļu laika).

Tomēr jāņem vērā, ka šī atšķirība ir fizioloģiski relatīva. Tas notiek tāpēc, ka dažās idiopātiskajās epilepsijās, kuras uzskata par fokālām, var būt vispārinātas fizioloģiskas izmaiņas, bet to ir grūti noteikt.

Ģeneralizēts

Ģeneralizēta idiopātiska epilepsija ir tā, kas literatūrā tiek parādīta visbiežāk, jo šķiet, ka tā ir visizplatītākā šāda veida epilepsija. Šis tips pārstāv apmēram 40% no visām epilepsijas formām līdz 40 gadu vecumam.

Bieži vien ģimenes anamnēzē ir saistīta epilepsija, un tai ir tendence parādīties bērnībā vai pusaudža gados.

EEG (testā, kas mēra smadzeņu elektriskos impulsus) šiem pacientiem var būt epilepsijas izlāde, kas ietekmē vairākus smadzeņu apgabalus.

Pacientiem ar šo stāvokli var attīstīties dažādi ģeneralizētu krampju apakštipi. Piemēram, ģeneralizēti toniski kloniski krampji (tos var iedalīt "nejaušos grand mal" vai "waking grand mal"), zīdaiņa prombūtnē, nepilngadīgo prombūtnē vai nepilngadīgo miokloniskajā epilepsijā.

Mērķtiecīga vai daļēja

To sauc arī par labdabīgu fokālo epilepsiju. Visizplatītākā idiopātiskā epilepsija ir labdabīga daļēja epilepsija ar centra-laika smailēm. To sauc arī par rolandisko epilepsiju, jo, pārbaudot šos pacientus caur elektroencefalogrammu, tiek novērotas paroksizmas, kas saistītas ar smadzeņu zonu, ko sauc par Rolando plaisu.

No otras puses, ir virkne retu daļēju idiopātisku epilepsiju un sindromu, kuriem ir ģenētiski cēloņi.

Cēloņi

Precīzs šāda veida epilepsijas attīstības mehānisms nav precīzi zināms, taču šķiet, ka viss norāda uz tā cēloņiem, kas ir ģenētiski.

Tas nenozīmē, ka idiopātiska epilepsija tiek mantota per se, bet gan tas, ka varbūt tas, kas tiek mantots, ir nosliece vai uzņēmība to attīstīt. Šo noslieci var mantot viens vai abi vecāki, un tā notiek ar zināmu ģenētisku modifikāciju pirms skartās personas piedzimšanas.

Šī ģenētiskā tendence ciest no epilepsijas var būt saistīta ar zemu krampju slieksni. Šis slieksnis ir daļa no mūsu ģenētiskās struktūras, un to var nodot vecākiem no viena bērna uz otru, un tas ir mūsu individuālais izturības līmenis pret epilepsijas lēkmēm vai smadzeņu elektrisko neatbilstību.

Ikvienam ir iespējama krampju lēkme, kaut arī daži indivīdi ir vairāk pakļauti nekā citi. Cilvēki ar zemu krampju slieksni biežāk sāk epilepsijas lēkmes nekā citi ar augstāku slieksni.

Tomēr šeit ir svarīgi atzīmēt, ka krampju gadījumi nebūt nenozīmē epilepsijas esamību.

Nepilngadīgo miokloniskās epilepsijas (idiopātiskās epilepsijas apakštips) iespējamais ģenētiskais lokuss būtu EJM1 gēnā 6p21.2, idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas gadījumā 8q24; un labdabīgu jaundzimušo krampju gadījumos 20q13,2 EBN1 gēnā.

Pētījumā Ķelnes universitātē Vācijā viņi apraksta saistību starp idiopātisko epilepsiju un dzēšanu 15. hromosomas reģionā. Šis reģions, šķiet, ir saistīts ar ļoti daudziem neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram, autismu, šizofrēniju un garīgu atpalicību, kas ir idiopātiska epilepsija. vispārināts visbiežāk. Viens no iesaistītajiem gēniem ir CHRNA7, kas, šķiet, ir iesaistīts neironu sinapses regulēšanā.

Simptomi

Idiopātiska epilepsija, tāpat kā daudzi epilepsijas veidi, ir saistīta ar nedaudz neparastu EEG aktivitāti un pēkšņu epilepsijas lēkmju sākumu. Nav motorisko seku, nedz kognitīvo spēju, nedz intelekta. Faktiski daudzi idiopātiskas epilepsijas gadījumi spontāni pāriet.

Krampju laikā pacientiem ar idiopātisku epilepsiju var rasties dažāda veida krampji:

- Miokloniski krampji: tie ir pēkšņi, ļoti īsi un raksturīgi ar ekstremitāšu kratīšanu.

- neesamības krīze: tās izceļas ar samaņas zudumu, fiksētu skatienu un reakcijas trūkumu uz stimuliem.

- Toniski-kloniska (vai grand mal) krīze : raksturīga pēkšņa samaņas zudums, ķermeņa stingrība (tonizējošā fāze) un pēc tam ritmiski saraustīti (kloniskā fāze). Lūpas kļūst zilganas, var būt mutes un mēles iekšpuses nokošana un urīna nesaturēšana.

Tomēr simptomi nedaudz atšķiras atkarībā no precīza sindroma, par kuru mēs runājam. Tie sīkāk aprakstīti nākamajā sadaļā.

Saistītie apstākļi un sindromi

Pastāv plašs epilepsijas stāvokļu klāsts, kas ietilpst idiopātiskās epilepsijas kategorijā. Lai labāk aprakstītu katru no tiem, sindromi ir klasificēti pēc tā, vai tie ir vispārināti vai daļēji.

Ģeneralizēti idiopātiski epilepsijas sindromi

Visiem parasti ir neiro-psihisko traucējumu neesamība, bieži sastopami febrila krampju gadījumi ģimenē un / vai epilepsija. Papildus elektroencefalogrāfijai (EEG) ar normālu sākotnējo aktivitāti, bet ar divpusējiem smaile-viļņu kompleksiem (POC).

Neesamības epilepsija (AE)

Tas ir stāvoklis, kas parādās starp 3 gadu vecumu un pubertāti. Tas izceļas ar ikdienas krīzēm, kas sākas un pēkšņi beidzas, kurās notiek īsa apziņas maiņa. EEG atspoguļo strauju vispārinātu smaiļu viļņu izlādi.

Epilepsijas neesamība parasti izzūd spontāni un 80% gadījumu to efektīvi ārstē ar pretepilepsijas zālēm.

Tas var parādīties arī vecumā no 10 līdz 17 gadiem, un to sauc par nepilngadīgo neesamības epilepsiju. Nieto Barrera, Fernández Mensaque un Nieto Jiménez (2008) norāda, ka 11,5% gadījumu epilepsija ir bijusi ģimenes anamnēzē. Krampji rodas vieglāk, ja pacients neguļ mazāk, nekā vajadzētu, vai ar hiperventilāciju.

Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija

Saukta arī par Janzas slimību (JME), tā veido 5–10% no visām epilepsijām. Tās gaita parasti ir labdabīga, neietekmējot garīgās spējas.

To raksturo pēkšņi grūdieni, kas galvenokārt var ietekmēt augšējās ekstremitātes, bet arī apakšējās. Tie parasti neietekmē seju. Tie bieži rodas pamošanās laikā, lai arī miega trūkums un alkohola lietošana to arī veicina.

Tas ietekmē abus dzimumus un parādās no 8 līdz 26 gadiem. Kā tas tiek atkārtots ģimenēs 25% gadījumu, šķiet, ka šis nosacījums ir saistīts ar ģenētiskiem faktoriem. Konkrēti, tas ir bijis saistīts ar marķieri, kas atrodas uz 6.p hromosomas.

Lielās Atmodas slimības (GMD) epilepsija

To sauc arī par “epilepsiju ar ģeneralizētiem toniski-kloniskiem krampjiem”, vīriešiem tas ir noteikts pārsvars un sākas no 9 līdz 18 gadu vecumam. 15% no šiem pacientiem ir skaidra epilepsijas anamnēze.

Viņu krampji ilgst aptuveni 30 līdz 60 sekundes. Tās sākas ar stīvumu, pēc tam visu ekstremitāšu kloniskiem saraustījumiem, ko papildina neregulāra elpošana un zarnu trakta trokšņi. Skartā persona šajā periodā var iekost mēli vai mutes iekšpusi un pat zaudēt kontroli pār sfinkteriem.

Par laimi, uzbrukumi nav īpaši izplatīti, riska faktori ir miega trūkums, stress un alkohols.

Daļēji idiopātiski epilepsijas sindromi

Šie sindromi ir kopīgi ar to, ka tie ir ģenētiski noteikti, neiroloģiskas un psiholoģiskas izmaiņas nav; un laba evolūcija. Simptomi, krampju biežums un EEG anomālijas ir ļoti mainīgas.

Rolandiskā epilepsija vai labdabīga daļēja epilepsija ar centra-laika smailēm

To raksturo parādīšanās tikai otrajā bērnībā (no 3 līdz 12 gadiem), ja nav jebkāda veida smadzeņu bojājumu. Krampji 75% gadījumu daļēji ietekmē smadzenes un bieži rodas miega laikā (aizmigot, nakts vidū un pamostoties). Šie uzbrukumi galvenokārt ietekmē orofacial motorisko reģionu. Tomēr šīs krīzes neatkārtojas pēc 12 gadu vecuma.

Tās galvenais iemesls ir noteikta iedzimta nosliece. Lielākajai daļai šo bērnu vecākiem un / vai brāļiem un māsām bērnībā ir bijuši epilepsijas lēkmes.

Versiīva vai labdabīga rotācijas epilepsija

Tas parādās no 8 līdz 17 gadu vecumam bērniem ar febrilu krampju ģimenes anamnēzi. Krampji parasti rodas ar galvas un acu pagriešanos uz vienu pusi.

Parasti to pavada arī pēkšņa visa ķermeņa pagriešanās vismaz par 180 grādiem, un var būt vai nebūt samaņas zudums. Šie pacienti parasti labi reaģē uz pretepilepsijas zālēm.

Dominējošā fokālā epilepsija ar mainīgo Foci

Krampji parasti parādās dienas laikā un sākas aptuveni 12 gadu vecumā. Tās parasti ir daļējas (ietekmē noteiktus smadzeņu apgabalus), un simptomi atšķiras atkarībā no smadzeņu aktīvajiem rajoniem.

Ģimenes fokālā epilepsija ar dzirdes simptomiem

Sākuma vecums ir no 4 līdz 50 gadiem, bet parasti tas parādās pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā. Tas ir saistīts ar molekulāro marķieri hromosomā 10q22-24.

Tās nosaukums ir saistīts ar faktu, ka tā galvenās izpausmes ir dzirdes simptomi. Tas ir, pacients dzird izplūdušus trokšņus, buzzing vai zvana. Dažiem cilvēkiem ir kropļojumi, piemēram, skaļuma izmaiņas, sarežģītas skaņas (viņi dzird īpašas balsis vai dziesmas).

Dažreiz to pavada ictal receptīva afāzija, tas ir, pēkšņa nespēja saprast valodu. Interesanti, ka daži uzbrukumi parādās pēc skaņas dzirdēšanas, piemēram, zvana tālrunis. Tās gaita ir labdabīga un labi reaģē uz medikamentiem (Ottman, 2007).

Frontālā nakts autosomāli dominējošā epilepsija

Šis tips ir biežāk sastopams sievietēm un pirmo reizi parādās 12 gadu vecumā. Tas ir saistīts ar 20q13.2 mutāciju, un krampjiem raksturīgas aizrīšanās sajūtas, diskomforts epigastriskā stāvoklī, bailes un atkārtotas un neorganizētas ekstremitāšu kustības naktī.

Ģimenes īslaicīgās daivas epilepsija

Tas sākas vecumā no 10 līdz 30 gadiem, un tam ir autosomāli dominējošs mantojums. Tie asociējas ar noteiktām vietām hromosomās 4q, 18q, 1q un 12q.

Krampjus pavada "deja vu" sajūta, bailes, redzes, dzirdes un / vai ožas halucinācijas.

Ārstēšana

Kā minēts, daudzi idiopātiski epilepsijas sindromi ir labdabīgi. Tas ir, viņi noteiktā vecumā paši izlemj. Tomēr citos gadījumos pacientam var būt nepieciešams lietot pretepilepsijas līdzekļus visu mūžu.

Svarīgi ir pienācīga atpūta, alkohola patēriņa ierobežošana un stresa pārvarēšana; jo šie faktori viegli izraisa epilepsijas lēkmes. Visbiežāk šajos gadījumos lieto pretepilepsijas zāles, kas parasti ir ļoti efektīvas, lai kontrolētu uzbrukumus.

Epilepsijas ārstēšanai, kas vispārināta visā smadzeņu elektriskajā darbībā, tiek izmantots valproāts. Saskaņā ar Nieto, Fernández un Nieto (2008); sievietēm to mēdz mainīt uz lamotrigīnu.

No otras puses, ja epilepsija ir fokusa idiopātiska, ieteicams gaidīt otro vai trešo krampju lēkmi. Pielāgot ārstēšanu tās biežumam, grafikam, īpašībām vai ietekmei. Visbiežāk lietotās zāles ir karbamazepīns, okskarbazepīns, lamotrigīns, kā arī valproāts.

Atsauces

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Idiopātiskas epilepsijas attīstības jutības ģenētiski molekulārie aspekti. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsijas cēloņi. (2016. gada marts). Iegūts no Epilepsijas biedrības.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. un Trelles, L. (1999). Rotējoša epilepsija: anatomiskā klīniskā korelācija. Per. Neirols. 5 (3): 114-6.
4. Rolandiskā epilepsija. (sf). Iegūts 2016. gada 24. novembrī no APICE (Andalūzijas epilepsijas asociācija).
5. Epilepsijas veselības centrs. (sf). Saņemts 2016. gada 24. novembrī no WebMD.