CENTRĀLĀS NERVU SISTĒMAS SLIMĪBAS: CĒLOŅI UN VEIDI - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Par centrālās nervu sistēmas slimības, var sadalīt divu veidu: defektus un izmaiņas. Mūsu nervu sistēmas (NS) pirmsdzemdību un pēcdzemdību attīstība notiek pēc ļoti sarežģīta procesa, kura pamatā ir daudzie neiroķīmiskie notikumi, kas ir ģenētiski ieprogrammēti un patiešām ir pakļauti ārējiem faktoriem, piemēram, vides ietekmei.

Kad rodas iedzimta kroplība, normāla un efektīva attīstības notikumu kaskādes attīstība tiek pārtraukta un var parādīties nervu sistēmas slimības. Tāpēc struktūras un / vai funkcijas sāks attīstīties neparasti, radot nopietnas sekas indivīdam gan fiziski, gan kognitīvi.

Pasaules Veselības organizācijas (PVO) aplēses liecina, ka aptuveni 276 000 jaundzimušo mirst pirmo četru dzīves nedēļu laikā, ciešot no kāda veida iedzimtām slimībām. Izceļas ar savu lielo ietekmi gan skarto personu, gan viņu ģimeņu, veselības sistēmu un sabiedrības līmenī, sirds malformācijām, neironu cauruļu defektiem un Dauna sindromu.

Iedzimtas anomālijas, kas saistītas ar centrālās nervu sistēmas izmaiņām, var uzskatīt par vienu no galvenajiem augļa saslimstības un mirstības cēloņiem (Piro, Alongi et al., 2013). Tie var būt aptuveni 40% no zīdaiņu nāves gadījumiem pirmajā dzīves gadā.

Turklāt šie noviržu veidi ir nozīmīgs traucēts funkcionalitātes cēlonis bērnu populācijā, izraisot ļoti dažādus neiroloģiskus traucējumus (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tiek lēsts, ka cieš no šāda veida anomālijām no 2% līdz 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Šajā diapazonā no tā cieš 0,8% līdz 1,3% no dzimušiem bērniem (Jiménez-León et al., 2013).

Iedzimtas nervu sistēmas anomālijas veido ļoti neviendabīgu anomāliju grupu, kas var parādīties izolēti vai kā daļa no lielāka ģenētiskā sindroma (Piro, Alongi et al., 2013). Aptuveni 30% gadījumu ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem (Herman-Sucharska et al, 2009).

Cēloņi

Embrija attīstību sadalot dažādos periodos, cēloņi, kas varētu ietekmēt nervu sistēmas veidošanos, ir šādi:

• Pirmais grūtniecības trimestris : novirzes no nervu caurules veidošanās.
• Grūtniecības otrais trimestris : novirzes no neironu proliferācijas un migrācijas.
• Trešais grūtniecības trimestris : novirzes no nervu organizācijas un mielinizācijas.
• Āda : galvaskausa dermas sinusa un asinsvadu kroplības (hrizoidālā aneirisma, Sinus pericranii).
• Galvaskauss : kraniostenoze, galvaskausa anomālijas un galvaskausa kaulu defekti.
• Smadzenes : disrafijas (encephalocele), hidrocefālija (Sylvio stenozes akvedukts, Dandija-Valkera sindroms), iedzimtas cistas un phakomatoze).
• Mugurkauls : esponlidolīze, disrafijas vads (asimptomātiska spina bifida, simptomātiska mugurkaula, meningocele, mielocele bifida, mielomeningocele).

Tādējādi atkarībā no kaitīgās iedarbības iestāšanās laika, ilguma un intensitātes rodas dažādi morfoloģiski un funkcionālie bojājumi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Centrālās nervu sistēmas slimību veidi

Centrālās nervu sistēmas slimības var iedalīt divos veidos (Piro, Alongi et al., 2013):

Kroplības

Malformācijas izraisa smadzeņu attīstības anomālijas. Tie var būt ģenētisko defektu cēloņi, piemēram, hromosomu anomālijas vai ģenētisko izpausmi kontrolējošo faktoru nelīdzsvarotība, un tie var rasties gan apaugļošanās laikā, gan vēlākajās embrionālās stadijās. Turklāt tas var atkārtoties.

Pārtraukumi

Nervu sistēmas normālas attīstības traucējumi rodas vairāku vides faktoru, piemēram, pirmsdzemdību, ķīmisko vielu, starojuma, infekciju vai hipoksijas ietekmē.

Parasti tie neatkārtojas, ja ir novērsta kaitīgu aģentu iedarbība. Tomēr iedarbības grafiks ir būtisks, jo jo agrāka ir iedarbība, jo nopietnākas sekas.

Kritiskākais brīdis ir periods no trešās līdz astotajai grūtniecības nedēļai, kurā attīstās lielākā daļa orgānu un smadzeņu struktūru (Piro, Alongi et al., 2013). Piemēram:

• Citomegalovīrusa infekcija pirms grūsnības perioda vidus var izraisīt mikrocefālijas vai polimikrogīrijas attīstību.
• Citomegalovīrusa infekcija grūtniecības trešajā trimestrī var izraisīt encefalītu, kas ir citu slimību, piemēram, kurluma, cēlonis.

Neironu cauruļu veidošanās izmaiņas

Šīs struktūras saplūšana parasti notiek ap 18. un 26. dienu, un nervu caurules laukuma laukums rada mugurkaulu; Rostral daļa veidos smadzenes, un dobums veidos kambaru sistēmu. (Jiménez-León et al., 2013).

Neironu caurules veidošanās pārmaiņas rodas tās slēgšanas defekta rezultātā. Kad ir vispārēja neveiksme nervu caurules aizvēršanā, rodas anencefalija. No otras puses, ja notiek aizmugures zonas nepilnīga aizvēršana, tas noved pie tādām emocijām kā encefalocēle un spina bifida occulta.

Spina bifida un anencefalija ir divas visizplatītākās neironu caurulīšu kroplības, kas skar 1–2 no katriem 1000 dzimušiem dzīvniekiem (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefalija

Anencefalija ir letāls traucējums, kas nav savienojams ar dzīvi. To raksturo smadzeņu puslodes evolūcijas anomālija (daļēja vai pilnīga neesamība kopā ar daļēju vai pilnīgu galvaskausa un galvas kaulu neesamību). (Hermans-Suharska et al., 2009).

Daži jaundzimušie var izdzīvot dažas dienas vai nedēļas un parādīt dažus nepieredzējis, rīstīšanās vai spazmas refleksus. (Jiménez-León et al., 2013).

Balstoties uz to smagumu, mēs varam izdalīt divus anencefalijas veidus:

• Kopējā anencefalija : tā rodas neironu plāksnes bojājuma vai nervu caurules indukcijas trūkuma rezultātā starp otro un trešo grūtniecības nedēļu. Tas norāda uz trīs smadzeņu pūslīšu neesamību, pakaļējo smadzeņu neesamību un bez galvaskausa jumta un optisko pūslīšu veidošanās (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Daļēja anencefalija : ir redzes pūslīšu un pakaļējās smadzenes daļēja attīstība (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocēle

Encefalocēlā ir mezodermas audu defekts ar dažādu smadzeņu struktūru un to apvalku trūci (Jiménez-León et al., 2013).

Šāda veida izmaiņas var atšķirt: bifid galvaskauss, encephalomeningocele (meningeālo slāņu izvirzījums), priekšējie encefalocēli (ethmoities, sphenoid, nasoethmoidal un frontonasal), aizmugures encephaloceles (Arnol-Chiari kroplības un opccipito-dzemdes kakla anomālijas) ), optiskās anomālijas, endokrīnās sistēmas anomālijas un cerebrospinālā šķidruma fistulas.

Parasti tās ir izmaiņas, kurās smadzeņu audu un smadzeņu divertikulāri izvirzīti caur galvaskausa defektiem, tas ir, smadzeņu defektu, kurā odere un aizsargājošais šķidrums paliek ārpusē, veidojot izvirzījums gan pakauša, gan frontālajā un sincipitālajā reģionā (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Parasti terminu spina bifida raksturo, lai raksturotu dažādas patoloģijas, kuras definē ar mugurkaula arku slēgšanas defektu, kas ietekmē gan virspusējos audus, gan mugurkaula kanāla struktūras (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta parasti ir asimptomātiska. Atvērtās spina bifida gadījumam raksturīga nepilnīga ādas aizvēršanās, un tas noved pie mielomeningoceles parādīšanās.

Šajā gadījumā mugurkaula mugurkaula līnija un mugurkaula kanāls netiek pienācīgi aizvērti. Līdz ar to medulla un smadzenes var izvirzīties uz ārpusi.

Turklāt spina bifida bieži ir saistīta ar hidrocefāliju , kurai raksturīga cerebrospināla šķidruma (CSF) uzkrāšanās, kas izraisa patoloģisku sirds kambaru palielināšanos un smadzeņu audu saspiešanu (Triapu Ustarroz et al., 2001).

No otras puses, kad neironu caurules priekšējā zona un ar to saistītās struktūras attīstās neparasti, smadzeņu pūslīšu dalījumos un galvaskausa viduslīnijā notiek izmaiņas (Jiménez-León et al., 2013). .

Viena no visnopietnākajām izpausmēm ir holoprosencefālija, kurā ir novirze no prosoencefalona puslodes sadalīšanas, kā ievērojama garozas dezorganizācija.

Gurnu attīstības izmaiņas

Kortikālās attīstības traucējumu pašreizējās klasifikācijas ietver novirzes, kas saistītas ar šūnu proliferāciju, neironu migrāciju un garozas organizāciju.

Šūnu proliferācijas traucējumi

Lai nervu sistēma darbotos pareizi, ir nepieciešams, lai mūsu struktūras sasniegtu optimālu neironu šūnu skaitu, un tās savukārt iziet šūnu diferenciācijas procesu, kas precīzi nosaka katru no viņu funkcijām.

Ja rodas šūnu proliferācijas un diferenciācijas defekti, var rasties tādas izmaiņas kā mikrocefālija, makrocefālija un hemimegalencefālija (Jiménez-León et al., 2013).

• Mikrocefālija : šāda veida izmaiņās ir acīmredzama galvaskausa un smadzeņu disproporcija neironu zuduma dēļ (Jiménez-León et al., 2013). Galvas apkārtmērs ir aptuveni vairāk nekā divas standarta novirzes zem vidējā rādītāja viņa vecumam un dzimumam. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Makrocefālijas megalencefālija: patoloģiskas šūnu proliferācijas dēļ ir lielāks smadzeņu lielums (Jiménez-León et al., 2013). Galvas apkārtmērs ir lielāks par divām standarta novirzēm virs vidējā. Kad makrocefāliju bez hidrocefālijas vai subarahnoidālās telpas paplašināšanās sauc par megalencefāliju (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencefālija: notiek vienas smadzeņu vai smadzeņu puslodes paplašināšanās (Herman-Sucharska et al, 2009).

Migrācijas izmaiņas

Neironiem ir jāuzsāk migrācijas process, tas ir, jāvirzās uz galīgajām vietām, lai sasniegtu garozas apgabalus un sāktu savu funkcionālo darbību (Piro, Alongi et al., 2013).

Kad mainās šī pārvietošana, notiek izmaiņas; lissencefālija var parādīties vissmagākajā formā, un maigākās formās parādās patoloģiska neokorteksa laminēšana vai mikrodizģenēze (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencephaly: tā ir izmaiņa, kurā garozas virsma ir gluda un bez rievām. Tas piedāvā arī mazāk nopietnu variantu, kurā garozs ir sabiezināts un ar nedaudzām vagām.

Izmaiņas garozas organizācijā

Kortikālās organizācijas anomālijas attieksies uz izmaiņām dažādu garozas slāņu organizācijā, un tās var būt gan mikroskopiskā, gan makroskopiskā līmenī.

Parasti tie ir vienpusēji un ir saistīti ar citām nervu sistēmas patoloģijām, piemēram, hidrocefāliju, holoprosencefaliju vai corpus callosum agenesis. Atkarībā no notiekošajām izmaiņām tie var būt asimptomātiski vai ar garīgu atpalicību, ataksiju vai ataksisku cerebrālo trieku (Jiménez-León et al., 2013).

Starp kortikālās organizācijas izmaiņām polimikrogīrija ir izmaiņa, kas ietekmē garozas dziļo slāņu organizāciju un kas izraisa daudz mazu mazu konvolūciju parādīšanos (Kline-Fath un Clavo García , 2011).

Diagnoze

Šāda veida izmaiņu agrīna atklāšana ir būtiska turpmākajai pieejai. PVO iesaka rūpēties gan pirmskoncepcijas, gan pēckoncepcijas periodos ar reproduktīvās veselības praksi vai ģenētiskiem testiem, lai vispārēji atklātu iedzimtas slimības.

Tādējādi PVO norāda dažādas intervences, kuras var veikt trīs periodos:

• Pirms ieņemšanas : šajā periodā testus izmanto, lai noteiktu risku ciest no noteikta veida izmaiņām un pārnēsāt tos pēcnācējiem. Tiek izmantota ģimenes vēsture un pārvadātāja statusa noteikšana.
• Grūtniecības laikā : vispiemērotākā aprūpe jānosaka, pamatojoties uz atklātajiem riska faktoriem (mātes agrīns vai pilngadīgs vecums, alkohola, tabakas vai psihoaktīvo vielu lietošana). Turklāt ultraskaņas vai amniocentēzes izmantošana var palīdzēt atklāt defektus, kas saistīti ar hromosomu anomālijām un nervu sistēmu.
• Jaundzimušā periods : šajā posmā fiziska pārbaude un testi hematoloģisko, metabolisma, hormonālo, sirds un nervu sistēmas izmaiņu noteikšanai ir nepieciešami ārstēšanas sākšanai.

Iedzimtu nervu sistēmas slimību gadījumā svarīgākā pirmsdzemdību anomāliju noteikšanas metode ir ultraskaņas izmeklēšana grūtniecības laikā. Tās nozīme slēpjas drošajā un neinvazīvajā dabā (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnētiskā rezonanse

No otras puses, ir veikti dažādi pētījumi un mēģinājumi izmantot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) augļa kroplību noteikšanai. Lai arī tas nav invazīvs, tiek pētīta magnētiskā lauka iedarbības iespējamā negatīvā ietekme uz embriju attīstību (Herman-Sucharska et al, 2009).

Neskatoties uz to, tā ir svarīga papildinoša metode malformāciju noteikšanai, ja ir acīmredzamas aizdomas, kas ir optimālais brīdis tās veikšanai no 20. līdz 30. grūtniecības nedēļai (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteīns

Ja tiek konstatētas izmaiņas neironu caurules slēgšanā, to var veikt, izmērot α-fetoproteīna līmeni gan mātes serumā, gan amnija šķidrumā caur amniocentēzes paņēmienu. pirmās 18 grūtniecības nedēļas.

Ja tiek iegūts rezultāts ar augstu līmeni, jāveic augstas izšķirtspējas ultraskaņa, lai atklātu iespējamos defektus jau pirms 20. nedēļas (Jiménez-León et al., 2013).

Agrīna sarežģītu anomāliju atklāšana un agrīna diagnostika būs atslēga, lai pareizi kontrolētu pirmsdzemdību šāda veida anomālijas.

Ārstēšana

Daudzu veidu iedzimtas nervu sistēmas anomālijas var pakļaut ķirurģiskai korekcijai, sākot ar dzemdes intervencēm, kas saistītas ar hidrocefāliju un mielomeningoceļu, līdz jaundzimušajām. Tomēr citos gadījumos tā ķirurģiskā korekcija ir delikāta un pretrunīga (Jiménez-León et al., 2013).

Atkarībā no funkcionālajām sekām, papildus ķirurģiskai vai farmakoloģiskai pieejai, būs nepieciešama arī daudznozaru iejaukšanās ar fizioterapeitisko, ortopēdisko, uroloģisko un psihoterapeitisko aprūpi (Jiménez-León et al., 2013).

Jebkurā gadījumā terapeitiskā pieeja būs atkarīga no atklāšanas brīža, anomālijas smaguma un tās funkcionālās ietekmes.

Atsauces

1. Hermans-Šuharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., un Urbaniks, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas kroplības MR attēlos. Smadzenes un attīstība (31), 185–199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. un Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrālās nervu sistēmas kroplības: neiroķirurģiskā korelācija. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., un Dairo, MD (2010). Centrālās nervu sistēmas iedzimtas kroplības valstī, kuras ekonomika attīstās: problēmas un
   to novēršanas problēmas . Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L. ,. . . Korsello, G. (2013). Centrālās nervu sistēmas kroplības: ģenētiski
   jautājumi. Vidusjūras reģiona valstu medicīnas likums (29).
5. Slīpēts, P. (sf). Iedzimtas malformācijas. Iegādāts vietnē www.neurorgs.com-RGS Neiroķirurģijas nodaļa.
6. Roselli, Monika; Hūčs, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Bērna attīstības neiropsiholoģija. Meksika: mūsdienu rokasgrāmata.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neiropsiholoģiski hidrocefālijas deficīti, kas saistīti ar spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.