CHARCOT-MARIE SLIMĪBA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Slimība Šarko-Marie-Tooth ir sensorimotor polineiropātija, ti, slimība, kas izraisa bojājumus vai deģenerāciju perifēro nervu (National Institutes of Health, 2014). Tā ir viena no biežākajām iedzimtas izcelsmes neiroloģiskām patoloģijām (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Tas ir nosaukts trīs ārstu, kuri to pirmo reizi aprakstīja, Žana Martina Charcot, Pjēra de Marī un Hovarda Henrija Toota 1886. gadā (Muskuļu distrofijas asociācija, 2010).

To raksturo klīnisks kurss, kurā parādās maņu un motora simptomi, daži no tiem ietver kroplību vai muskuļu vājumu augšējās un apakšējās ekstremitātēs un īpaši pēdās (Cleveland Clinic, 2016).

Turklāt tā ir ģenētiska slimība, ko izraisa dažādu mutāciju esamība gēnos, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu ražošanu, kas saistīta ar perifēro nervu darbību un struktūru (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts,
2016).

Parasti raksturīgie Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi sāk parādīties pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā, un tās progresēšana parasti notiek pakāpeniski (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Lai gan šī patoloģija parasti neapdraud skartās personas dzīvību (Muscle Dystrophy Association, 2010), izārstēšana vēl nav atklāta.

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanā parasti ietilpst fizikālā terapija, ķirurģiskas un ortopēdiskas ierīces, ergoterapija un medikamentu izrakstīšana simptomu kontrolei (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth slimības raksturojums

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir motora maņu polineuropatija, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas ietekmē perifēros nervus un rada ļoti dažādus simptomus, tai skaitā: arkveida pēdas, nespēju saglabāt ķermenis horizontālā stāvoklī, muskuļu vājums, locītavu sāpes, cita starpā (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termins polineuropatija tiek izmantots, lai apzīmētu bojājuma esamību vairākos nervos, neatkarīgi no bojājuma veida un skartās anatomiskās zonas (Colmer Oferil, 2008).

Konkrēti, Charcot-Marie-Tooth slimība ietekmē perifēros nervus, kas ir ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm (Clinica Dam, 2016), un ir atbildīga par ekstremitāšu muskuļu un maņu orgānu inervāciju. (Klīvlendas klīnika, 2016).

Tāpēc perifērie nervi, izmantojot dažādas šķiedras, ir atbildīgi par motora un maņu informācijas pārraidi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tādējādi patoloģijas, kas ietekmē perifēros nervus, sauc par perifērām neiropātijām, un atkarībā no ietekmētajām nervu šķiedrām tās sauks par motoru, maņu vai sensoro motoru.

Tāpēc Charcot-Marie-Tooth slimība ietver dažādu motorisko un maņu traucējumu attīstību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh slimība ir visizplatītākais iedzimtas perifērās neiropātijas veids (Errando, 2014).

Parasti tā ir bērnības vai nepilngadīgu vecuma patoloģija (Bereciano et al., 2011), kuras vidējais izkliedes vecums ir ap 16 gadu vecumu (Errando, 2014).

Šī patoloģija var skart jebkuru cilvēku neatkarīgi no viņa rases, izcelsmes vietas vai etniskās grupas, un visā pasaulē ir reģistrēti aptuveni 2,8 miljoni gadījumu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Amerikas Savienotajās Valstīs Charcot-Marie-Tooth slimība skar aptuveni 1 no 2500 cilvēkiem no vispārējās populācijas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

No otras puses, Spānijā tā izplatība ir 28,5 gadījumi uz 100 iedzīvotājiem (Bereciano et al., 2011).

Raksturīgi simptomi un pazīmes

Atkarībā no nervu šķiedru iesaistes, raksturīgās Charcot-Marie-Tooth slimības pazīmes un simptomi parādīsies pakāpeniski.

Parasti Charcto-Maria-Tooth slimības klīniku raksturo pakāpeniska vājuma un ekstremitāšu muskuļu atrofijas attīstība.

Nervu šķiedras, kas inervē kājas un rokas, ir visplašākās, tāpēc tās būs pirmās skartās vietas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Parasti Charcot-Marie-Tooth slimības klīniskā gaita parasti sākas pēdās, izraisot muskuļu vājumu un nejutīgumu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Lai arī pastāv dažādas Charcot-Marie-Tooth slimības formas, raksturīgākie simptomi var ietvert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016):

• Kaulu un muskuļu kroplība pēdās: cavus vai izliektu pēdu vai āmura kāju klātbūtne.
• Grūtības vai nespēja noturēt pēdas horizontālā stāvoklī.
• Ievērojams muskuļu masas zudums, īpaši apakšējās ekstremitātēs.
• Izmaiņas un līdzsvara problēmas.

Turklāt, cita starpā, var parādīties arī dažādi maņu simptomi, piemēram, apakšējo ekstremitāšu nejutīgums, sāpes muskuļos, samazināta vai zaudēta sajūta kājās un pēdās (Mayo Clinic, 2016).

Rezultātā skartie cilvēki bieži paklupa, ejot, krītot vai uzrādot mainītu gaitu.

Turklāt, progresējot perifēro nervu šķiedru iesaistīšanai, līdzīgi simptomi var attīstīties augšējās ekstremitātēs, rokās un rokās (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Neskatoties uz to, ka šī ir visizplatītākā simptomatoloģija, klīniskais attēlojums ir ļoti mainīgs. Dažiem pacientiem var būt smaga muskuļu atrofija rokās un kājās, kā arī dažādas deformācijas, savukārt citiem cilvēkiem var novērot tikai vieglu muskuļu vājumu vai pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). .

Cēloņi

Charcot-Marie-Tooth slimības raksturīgā klīniskā gaita ir saistīta ar perifēro nervu motorisko un maņu šķiedru izmaiņām (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Visas šīs šķiedras sastāv no daudzām nervu šūnām, caur kurām cirkulē informācijas plūsma. Lai uzlabotu transmisijas efektivitāti un ātrumu, šo šūnu aksonus pārklāj mielīns (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Ja aksoni un to apvalki nav neskarti, informācija nespēs efektīvi cirkulēt, un tāpēc attīstīsies daudz sensoro un motorisko simptomu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Ģenētisko mutāciju klātbūtne daudzos gadījumos var izraisīt perifērisko nervu normālas vai parastas funkcijas izmaiņas, kā tas ir Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentālie pētījumi liecina, ka Charcot-Marie-Tooth slimības ģenētiskās mutācijas parasti tiek iedzimtas.

Turklāt ir identificēti vairāk nekā 80 dažādi gēni, kas saistīti ar šīs patoloģijas rašanos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth slimības veidi

Pastāv dažādi Charcot-Marie-Tooth slimības veidi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016), kurus parasti klasificē, pamatojoties uz dažādiem kritērijiem, piemēram, iedzimto modeli, klīniskās prezentācijas laiku vai patoloģijas smagumu (muskulatūra). Distrofijas asociācija, 2010).

Tomēr pie galvenajiem veidiem pieder CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016)

Tālāk mēs aprakstīsim visbiežāk sastopamo tipu galvenās īpašības (Muscle Dystrophy Association, 2010):

I tipa un II tipa Charcot-Marie-Tooth (CMT1 un CMT2)

Šīs patoloģijas I un II tipam ir raksturīgs sākums bērnībā vai pusaudža gados, un tie ir visizplatītākie veidi.

I tips uzrāda autosomāli dominējošu mantojumu, savukārt II tips var parādīt autosomāli dominējošu vai recesīvu mantojumu.

Turklāt var atšķirt arī dažus apakštipus, piemēram, CMT1A gadījumu, kas attīstās PMP22 gēna mutācijas rezultātā, kas atrodas 17. hromosomā. Šis ģenētiskās iesaistīšanās veids ir atbildīgs par aptuveni 60% no diagnosticētajiem gadījumiem. no Charcot-Marie-Tooth slimības.

Charcot-Marie-Tooth X tips (CMTX)

Šāda veida Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā tipiskais klīniskā kursa sākums ir saistīts arī ar bērnību un pusaudža vecumu.

Tas uzrāda ģenētisko mantojumu, kas saistīts ar X hromosomu.Šim patoloģijas tipam ir klīniskās īpašības, kas līdzīgas I un II tipam, un turklāt tas parasti ietekmē lielāko daļu vīriešu.

III tipa Charcot-Marie-Tooth (CMT3)

III tipa Charcto-Marie-Tooth slimība ir plaši pazīstama kā Dejerine Sottas (DS) slimība vai sindroms (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Šajā patoloģijā pirmie simptomi parasti parādās pirmajos dzīves posmos, parasti pirms 3 gadu vecuma.

Ģenētiskajā līmenī tas var uzrādīt autosomāli dominējošu vai recesīvu mantojumu.

Turklāt tā ir viena no smagākajām Šarkto-Marijas-Toohas slimības formām. Ietekmētās personas cieš no smagas neiropātijas ar vispārēju nespēku, sajūtas zudumu, kaulu deformācijām un daudzos gadījumos rada ievērojamu vai nelielu dzirdes zudumu.

IV tipa Charcot-Marie-Tooth (CMT4)

IV tipa Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgi simptomu parādīšanās notiek bērnībā vai pusaudža gados, turklāt ģenētiskā līmenī tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis.

Konkrēti, IV tips ir Charcot-Marie-Tooth slimības demielinizējošā forma. Daži no simptomiem ir muskuļu vājums distālajos un proksimālajos apgabalos vai maņu disfunkcija.

Ietekmētie cilvēki bērnībā, papildus nepietiekamam muskuļu tonimam, parasti rada vispārēju motoriskās attīstības kavēšanos.

Diagnoze

Charcot-Marie-Tooh slimības identificēšanas pirmais posms ir saistīts gan ar ģimenes anamnēzes izveidošanu, gan ar simptomu novērošanu.

Ir svarīgi noteikt, vai skartajai personai ir iedzimta neiropātija. Parasti tiek veikti dažādi ģimenes apsekojumi, lai noteiktu citu šīs patoloģijas gadījumu klātbūtni (Bereciano et al., 2012).

Tādēļ daži no jautājumiem, kas tiks uzdoti pacientam, būs saistīti ar viņu simptomu parādīšanos un ilgumu, kā arī citu ģimenes locekļu klātbūtni, kurus skārusi Charcot-Marie-Tooth slimība (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un Insults, 2016).

No otras puses, fiziskā un neiroloģiskā pārbaude ir būtiska arī, lai noteiktu ar šo patoloģiju saderīgas simptomatoloģijas klātbūtni.

Fizikālās un neiroloģiskās izmeklēšanas laikā dažādi speciālisti mēģina novērot muskuļu vājuma klātbūtni ekstremitātēs, ievērojamu muskuļu masas samazināšanos, samazinātu refleksu līmeni vai jutības zudumu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).

Turklāt tas arī mēģina noteikt cita veida izmaiņas, piemēram, pēdu un roku deformācijas (pes cavus, āmura pirksti, plakanās pēdas vai apgriezts papēdis), skoliozi, displāziju gūžā, cita starpā (Nacionālais institūts Neiroloģiski traucējumi un insults, 2016).

Tomēr, tā kā daudzi no skartajiem ir asimptomātiski vai ar ļoti smalkām klīniskām pazīmēm, būs jāizmanto arī daži klīniskie testi vai testi (Bereciano et al., 2012).

Tādējādi bieži tiek veikta neirofizioloģiskā izmeklēšana (Bereciano et al., 2012):

• Nervu vadīšanas pētījums : šāda veida pārbaudē mērķis ir izmērīt elektrisko signālu ātrumu un efektivitāti, kas tiek pārraidīti caur nervu šķiedrām. Nervu stimulēšanai parasti izmanto mazus elektriskos impulsus, un reakcijas tiek reģistrētas. Kad elektriskā pārraide ir vāja vai lēna, tā mums piedāvā indikatoru par iespējamu nervu iesaistīšanos (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiogrāfija (EMG) : šajā gadījumā tiek reģistrēta muskuļu elektriskā aktivitāte, piedāvājot mums informāciju par muskuļa spēju reaģēt uz nervu stimulāciju (Mayo Clinic, 2016).

Turklāt tiek veikti arī cita veida testi, piemēram:

• Nervu biopsija : šāda veida pārbaudē tiek noņemts neliels perifēro nervu audu gabals, lai noteiktu histoloģisko noviržu klātbūtni. Parasti pacientiem ar CMT1 tipu ir patoloģiska mielinizācija, savukārt pacientiem ar CMT2 tipu parasti ir aksonu deģenerācija (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2016).
• Ģenētiskais tests: šos testus izmanto, lai noteiktu ģenētiskus defektus vai izmaiņas, kas ir saderīgas ar slimību.

Ārstēšana

Chacot-Marie-Tooth slimībai ir progresējoša gaita, tāpēc laika gaitā simptomiem ir tendence lēnām pasliktināties.

Muskuļu vājums un nejutīgums, apgrūtināta staigāšana, līdzsvara zudums vai ortopēdiskas problēmas bieži progresē līdz smagai funkcionālai invaliditātei (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Pašlaik nav tādas ārstēšanas, kas izārstētu vai apturētu Charcot-Marie-Tooth slimību.

Visbiežāk izmantotās terapeitiskās zeķes parasti ietver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fiziskā un darba terapija : tos izmanto, lai saglabātu un uzlabotu muskuļu spējas un kontrolētu skartās personas funkcionālo neatkarību.
• Ortopēdiskās ierīces : šāda veida aprīkojumu izmanto, lai kompensētu fiziskās izmaiņas.
• Operācija : ir daži kaulu un muskuļu deformāciju veidi, kurus var ārstēt, izmantojot ortopēdiskas operācijas. Galīgais mērķis ir saglabāt vai atjaunot spēju staigāt.

Atsauces

1. Asociācija, DM (2010). Fakti par Charcot-Marie-Tooth slimību un ar to saistītajām slimībām.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostikas rokasgrāmata pacientiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību. Neurology, 27 (3), 169.-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garsija, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth slimība: pārskats ar uzsvaru uz pes cavus patofizioloģiju. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140–150.
4. Klīnika, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT). Iegādāts Klīvlendas klīnikā.
5. CMTA. (2016). Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT)? Iegūts no Charcot - Marie - Tooth asociācijas.
6. Kolomērs Oferils, J. (2008). Sensora-motora polineuropatijas. Spānijas Pediatrijas asociācija.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth slimība.
8. Mayo klīnika. (sf). Charcot-Marie-Tooth slimība. Iegūts no Mayo klīnikas.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth slimība. Izgūts no MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth slimības faktu lapa. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.