ENCEFALOCĒLE: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Encefalocele , cephalocele, craniocele vai sadalīts galvaskausa ir slimība, kas radusies no defekta neironu cauruli (NTD). Tas rodas ļoti agri, kad embrijs attīstās dzemdes iekšpusē; Un notiek tas, ka šūnas, kas veido galvaskausu, nesavienojas tā, kā vajadzētu, tā, ka daļa smadzeņu tiek atstātas ārpusē.

Tas sastāv no virknes iedzimtu malformāciju, kas rodas embrionālās stadijas laikā, kad galvaskauss neaizveras un daļa smadzeņu audu no tā izvirzās. Tam var būt dažādas vietas skartās personas galvaskausā, kas ietekmēs slimības diagnozi, ārstēšanu un progresēšanu.

Tas ir reti sastopams defekts, kas ar neapbruņotu aci izpaužas kā maisiņveidīgs izvirzījums ārpus galvaskausa, ko parasti pārklāj plāns membrānas slānis vai āda.

Pēc tam tas sastāv no galvaskausa kaulu defekta, kas izraisa daļu no smadzenēm (membrānas, kas pārklāj smadzenes), smadzeņu audus, sirds kambarus, cerebrospinālo šķidrumu vai kaulu, lai no tā izvirzītu.

Tas var rasties jebkurā galvas rajonā; bet visizplatītākais ir aizmugurējā vidējā daļā (smadzeņu pakauša zonas vidū). Kad encefalocēle atrodas šajā vietā, parasti parādās neiroloģiskas problēmas.

Aptuveni pusei no tiem, kurus skārusi encefalocēle, būs ievērojams kognitīvais deficīts, galvenokārt motorika, kaut arī tas ir atkarīgs no ietekmētajām smadzeņu struktūrām.

Šis stāvoklis bieži tiek diagnosticēts pirms vai tūlīt pēc piedzimšanas, jo tas ir ļoti redzams, lai gan ir ārkārtīgi reti gadījumi, kad vienreizējs ir ļoti mazs un to var palaist garām.

Cēloņi

Precīzs iemesls, kas izraisa encefalocēles parādīšanos, joprojām nav zināms, lai gan domājams, ka tas noteikti ir saistīts ar vairāku faktoru kopīgu līdzdalību; piemēram, mātes diēta, augļa iedarbība uz toksiskiem vai infekcijas izraisītājiem vai pat ģenētiska nosliece.

Šis nosacījums ir biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem jau ir ģimenes anamnēze ar slimībām, kas saistītas ar neironu cauruļu defektiem (piemēram, spina bifida), tāpēc ir aizdomas, ka tie var būt iesaistīti gēnos.

Tomēr kāds, kam ir ģenētiska nosliece uz noteiktiem traucējumiem, var nēsāt gēnu vai gēnus, kas saistīti ar šo slimību; bet ne vienmēr to attīstīs. Liekas, ka ir jāveicina arī vides faktori. Faktiski vairums gadījumu notiek sporādiski.

Visi šie faktori izraisītu neveiksmi neironu caurules aizvēršanā augļa attīstības laikā. Tas, kas ļauj veidot smadzenes un muguras smadzenes, ir neironu caurule.

Tas ir šaurs kanāls, kas trešajā vai ceturtajā grūtniecības nedēļā ir jāatloka, lai nervu sistēma pareizi veidotos. Neironu caurules slikta slēgšana var notikt jebkur tajā, un tāpēc ir encefalocēles veidi ar dažādām vietām.

Ir specifiski faktori, kas saistīti ar šo slimību, piemēram, mātei trūkst folijskābes. Faktiski šķiet, ka encefalocēles ātrums samazinās, jo auglīgajām sievietēm nav folijskābes deficīta uzturā.

Encefalocēle var iet roku rokā ar vairāk nekā 30 dažādiem sindromiem, piemēram, Freizera sindromu, Roberta sindromu, Mekela sindromu, amnija joslu sindromu vai Valkera-Vorburga sindromu, Dandija-Volkera sindromu, Chiari kroplību. ; starp citiem.

Runājot par turpmāko grūtniecību, ja rodas izolēta encefalocēle; nepastāv risks, ka nākotnē varētu iestāties grūtniecība ar tādu pašu stāvokli. Tomēr, ja tā ir sindroma daļa ar vairākām saistītām anomālijām, to var atkārtot nākamajiem bērniem.

Veidi

Encefalogrāfiju var klasificēt dažādos veidos atkarībā no iesaistītajiem audiem:

- Meningocele: tikai daļa no smadzenēm izliekas.

- Encephalomeningocele: satur smadzenes un smadzeņu audus.

- Hidroencefalomeningocele: tā ir smagāka, jo izvirzīti smadzeņu audi, ieskaitot sirds kambarus, kā arī daļa no smadzenēm.

Kā mēs minējām, tos klasificē arī pēc to atrašanās vietas. Visbiežākās encefalocēles attīstības vietas ir:

- Occipital: galvaskausa aizmugurē.

- augšējā vidējā zona.

- Frontobasāls: starp pieri un degunu, ko var iedalīt nasofrontālajā, nasoethmoidālajā vai nasorbitālajā.

- sphenoid vai galvaskausa pamatnē (iesaistot sphenoid kaulu)

Kāda ir tā izplatība?

Encefalocēle ir ļoti reti sastopama slimība, kas notiek aptuveni 1 no 5000 dzīviem dzimušajiem visā pasaulē. Šķiet, ka to parasti saista ar augļa nāvi pirms 20 grūtniecības nedēļām, kamēr tikai 20% dzimuši dzīvi.

Faktiski, saskaņā ar Metropolitēna Atlanta iedzimto defektu programmu (Siffel et al., 2003), lielākā daļa bērnu ar encefalocēliju gāja bojā pirmajā dzīves dienā, un paredzamā izdzīvošanas varbūtība līdz 20 gadu vecumam bija no 67,3%.

Šķiet, ka citas kroplības un / vai hromosomu anomālijas var parādīties vismaz 60% encefalocēles pacientu.

Occipital encephaloceles visbiežāk rodas Eiropā un Ziemeļamerikā, savukārt frontobasal encephaloceles biežāk sastopamas Āfrikā, Dienvidaustrumu Āzijā, Krievijā un Malaizijā.

Saskaņā ar "Slimību kontroles un profilakses centriem" (2014), sievietēm, kas pieder sieviešu dzimumam, encefalocēle ir lielāka iespēja attīstīties galvaskausa aizmugurējā apgabalā, savukārt vīriešiem tas ir vairāk iespējams frontālajā daļā.

Simptomi

Encefalocēles simptomi katram indivīdam var atšķirties atkarībā no daudziem dažādiem faktoriem, ieskaitot smadzeņu audu lielumu, atrašanās vietu un daudzumu un veidu, kas izvirzīts no galvaskausa.

Encefalopātijas parasti pavada:

- galvaskausa anomālijas vai smadzeņu patoloģijas.

- Mikrocefālija vai samazināts galvas izmērs. Tas ir, tā apkārtmērs ir mazāks, nekā paredzēts mazuļa vecumam un seksam.

- Hidrocefālija, kas nozīmē cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos, nospiežot uz smadzenēm.

- Spastiska kvadriplegija, tas ir, progresējošs muskuļu vājums tonusa palielināšanās dēļ, kas var izraisīt paralīzi vai pilnīgu spēka zaudēšanu rokās un kājās.

- Ataksija (koordinācijas trūkums un brīvprātīga motora nestabilitāte).

- attīstības kavēšanās, ieskaitot garīgu un izaugsmes kavēšanos, kas neļauj normāli mācīties un sasniegt attīstības atskaites punktus. Tomēr dažiem skartajiem bērniem var būt normāls intelekts.

- Redzes problēmas.

- krampji.

Tomēr ir svarīgi norādīt, ka ne visiem skartajiem indivīdiem būs iepriekš minētie simptomi.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Mūsdienās lielāko daļu gadījumu diagnosticē pirms dzimšanas. Galvenokārt caur regulāru pirmsdzemdību ultraskaņu, kas atspoguļo skaņas viļņus un projicē augļa attēlu.

Encefalocēle var parādīties kā cista. Tomēr, kā jau teicām, daži gadījumi var palikt nepamanīti; īpaši, ja tie atrodas uz pieres vai netālu no deguna.

Jāpatur prātā, ka encefalocēles parādīšanās ultraskaņas laikā var mainīties grūtniecības pirmajā trimestrī.

Kad ir diagnosticēta encefalocēle, rūpīgi jāmeklē iespējamās saistītās patoloģijas. Šim nolūkam var izmantot papildu testus, piemēram, pirmsdzemdību MRI, kas piedāvā sīkāku informāciju.

Šīs ir pārbaudes, kuras var izmantot šīs slimības diagnosticēšanai un novērtēšanai:

- Ultraskaņa: smadzeņu un / vai CNS sīko detaļu izšķirtspēju dažreiz ierobežo mātes fiziskā uzbūve, apkārtējais amnija šķidrums un augļa stāvoklis. Tomēr, ja tā ir 3D ultraskaņa; Liao et al. (2012) norāda, ka šī tehnika var palīdzēt agrīni atklāt encefalocēli augļa stadijā, nodrošinot spilgtu vizuālu attēlojumu, kas ievērojami veicina diagnozi.

- Kaulu skenēšana

- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana: var sasniegt labākus rezultātus nekā augļa ultraskaņa, jo augļa centrālo nervu sistēmu var apskatīt ļoti detalizēti un neinvazīvi. Tomēr tam nepieciešama mātes un embrija anestēzija. Tas var būt noderīgi mazuļiem ar šo problēmu, veiciet to arī pēc piedzimšanas.

- datortomogrāfija: lai arī to dažreiz izmanto encefalocēles un ar to saistīto problēmu agrīnai diagnosticēšanai, augļa apstarošana nav ieteicama; galvenokārt pirmajos 2 grūtniecības trimestros. Vislabāk izmantot pēc piedzimšanas, jo tie labi atspoguļo galvaskausa kaulu defektus. Tomēr tas nav tik efektīvs kā magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), attēlojot mīkstos audus.

- kodola attēlveidošana, piemēram, kodolu ventrikulogrāfija vai radionuklīdu cisternogrāfija. Pēdējais ir noderīgs, lai novērotu cerebrospinālā šķidruma cirkulāciju, un tos veic, ievadot radioaktīvās vielas kā marķierus un pēc tam novērojot, kā tās cirkulē ķermenī, izmantojot attēlveidošanas paņēmienu, piemēram, SPECT vai monofotoniskās emisijas datortomogrāfiju.

- Angiogrāfija: to galvenokārt izmanto, lai novērtētu intrakraniālo un ekstrakraniālo asinsvadu aspektus, un to parasti izmanto pirms ķirurģiskas iejaukšanās. To ieteicams lietot, ja rodas bažas par iespējamo balstu venozo pārvietošanos. Tomēr to reti izmanto encefalocēles novērtēšanai, jo magnētiskās rezonanses attēlveidošana var ļaut novērot arī venozo anatomiju.

- Amniocentēzi var veikt arī, lai noteiktu iespējamās hromosomu anomālijas vai sekas.

No otras puses, ģenētiskā konsultācija ir ieteicama ikvienā ģimenē, kurā ir bērniņš, kuru skārusi encefalocēle.

Kāda ir jūsu ārstēšana?

Operāciju parasti izmanto, lai ieliektos audus ievietotu galvaskausā un aizvērtu atveri, kā arī koriģētu galvaskausa kroplības. Izvirzījumus var pat noņemt, neradot lielus traucējumus. Iespējamā hidrocefālija tiek koriģēta arī ar ķirurģiskas ārstēšanas palīdzību.

Tomēr, kā norāda Viskonsinas Bērnu slimnīca, jāpiemin, ka parasti šī operācija netiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, bet drīzāk to kādu laiku gaida; Tas var svārstīties no dienām līdz mēnešiem, tāpēc pirms operācijas mazulis pielāgojas dzīvei ārpus dzemdes.

Tādējādi lielāko daļu ķirurģisko iejaukšanos veic no dzimšanas līdz 4 mēnešu vecumam. Tomēr operācijas steidzamība būs atkarīga no vairākiem faktoriem, atkarībā no lieluma, atrašanās vietas un ar to saistītajām komplikācijām. Piemēram, tas būtu steidzami jādarbina, ja ir:

- Ādas trūkums, kas aizsedz maisu.

- Pārmērīga pārbaude.

- elpceļu aizsprostojums.

- Redzes problēmas.

Ja tas nav steidzami, pirms operācijas mazulis tiek rūpīgi pārbaudīts, vai nav citu noviržu.

Attiecībā uz ķirurģisko procedūru, pirmkārt, neiroķirurgs noņem galvaskausa daļu (kraniotomija), lai piekļūtu smadzenēm. Pēc tam viņš sagriezīs dura, membrānu, kas pārklāj smadzenes, un pareizi novieto smadzenes, smadzenes un cerebrospinālo šķidrumu vietā, noņemot lieko maisiņu. Vēlāk dura tiks aizvērts, aizzīmogojot iegūto galvaskausa daļu vai pievienojot mākslīgu gabalu, lai to aizstātu.

No otras puses, hidrocefāliju var ārstēt ar galvaskausa caurulītes implantāciju, kas izvada lieko šķidrumu.

Papildu ārstēšana ir atkarīga no indivīda simptomiem, un tā var būt vienkārši simptomātiska vai atbalstoša. Ja problēma ir ļoti smaga un / vai to papildina citas izmaiņas; Parasti tiek ieteikta paliatīvā aprūpe.

Tas ir, jūs parūpēsities par sevi, barosit sevi un piešķirsit skābekli, lai paaugstinātu maksimālo komforta līmeni; bet ar dzīvības uzturēšanas mašīnām netiks mēģināts pagarināt mazuļa dzīvi.

Vecāku izglītība ir ļoti svarīga ārstēšanai, jo dalība vietējās, reģionālajās un nacionālajās asociācijās un organizācijās var būt ļoti noderīga un atvieglojoša.

Runājot par profilaksi, pētījumi liecina, ka folijskābes (B vitamīna formas) pievienošana to sieviešu uzturā, kuras nākotnē vēlas iestāties grūtniecība, var samazināt nervu caurules defektu risku bērniem. . Šīm sievietēm ieteicams uzņemt 400 mikrogramus folijskābes dienā.

Citi svarīgi faktori encefalocēles novēršanā ir veselības pasākumi pirms un pēc grūtniecības, piemēram, smēķēšanas atmešana un alkohola lietošanas novēršana.

Kāda ir prognoze?

Šīs slimības prognoze ir atkarīga no iesaistīto audu veida, kur atrodas maisiņi, un no tā izrietošajām kroplībām.

Piemēram, encefalocelēs, kas atrodas frontālajā zonā, parasti nav smadzeņu audu, un tāpēc tām ir labāka prognoze nekā tām, kas atrodas galvaskausa aizmugurē. Citiem vārdiem sakot, smadzeņu audu neesamība izvirzījumā ir labāku rezultātu indikators, kā arī ar tiem saistīto malformāciju neesamība.

“Slimību kontroles un profilakses centros” (2014) viņi pēta, kuri varētu būt encefalocēles riska faktori, pagaidām secinot, ka bērniem ar šo slimību ir zemāks izdzīvošanas līmenis un: vairāki iedzimti defekti, mazs jaundzimušā svars dzimis, priekšlaicīgi dzimis un ir melns vai afroamerikānis.

Atsauces

1. Encefalocēle. (sf). Iegūts 2016. gada 30. jūnijā no Nacionālās reto traucējumu organizācijas.
2. Encefalocēle. (sf). Saņemts 2016. gada 30. jūnijā no Minesotas Veselības departamenta.
3. Fakti par encefalogrāfiju. (2014. gada 20. oktobris). Iegūts no Slimību kontroles un profilakses centriem.
4. Iedzimtas kranioencefalātiskas anomālijas. (sf). Izgūts 2016. gada 30. jūnijā no RGS Neiroķirurģijas nodaļas.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Oriģināls raksts: Augļa encefalocēles pirmsdzemdību diagnostika, izmantojot trīsdimensiju ultraskaņu. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (2015. gada 17. oktobris). Encefalogrāfijas attēlveidošana. Iegūts no Medscape.
7. Informācijas lapa NINDS Encephaloceles. (2007. gada 12. februāris). Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
8. Kas ir encefalocēle? (sf). Saņemts 2016. gada 30. jūnijā no Viskonsinas Bērnu slimnīcas.