KRANIOSINOSTOZE: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Kraniostenoze ir reta problēma galvaskausu, kas izraisa attīstību vai jau piedzimstot deformācijas mazuļa galvu. Tas ir par dažādu galvaskausa daļu agrīnu saplūšanu, lai tā nevarētu pareizi augt, pārtraucot normālu gan smadzeņu, gan galvaskausa attīstību.

Jaundzimušajā galvaskausu veido vairāki kauli, kas vēl nav savienoti, tas ir tā, ka smadzenēm ir pietiekami daudz vietas, lai tās turpinātu attīstīties. Faktiski galvaskausa kaulu izmēri dubultosies pirmajos trīs dzīves mēnešos un pilnībā nesaplūst līdz vēlu pusaudžiem.

Patiesībā galvaskausa kaulu saplūšanas līmenis mainās ar vecumu un atkarībā no šuvēm; slēdzot dažus citu priekšā. Jaundzimušā galvaskausu veido septiņi kauli, un tie attīstās divos procesos: kaulu pārvietošanā un kaulu pārveidošanā.

Liekas, ka galvaskauss sastāv no viena kompakta gabala, tomēr, pretēji tam, ko jūs domājat, galvaskauss drīzāk atgādina futbola bumbu: tam ir virkne kaulu, kas sakārtoti plāksnēs, kas sader kopā, lai veidotu sfēru.

Starp šīm plāksnēm ir spēcīgi elastīgi audi, ko sauc par šuvēm. Tie ir tie, kas galvaskausam dod iespēju attīstīties, smadzenēm augot. Šī elastība arī ļauj mazuli izvadīt caur dzemdību kanālu.

Notiek tas, ka, pieaugot galvaskausa zonai, kas saplūst un aizveras, citas zonas mēģinās to kompensēt, kļūstot pamanāmākai un mainot normālu galvas formu.

Kraniosinostoze literatūrā var parādīties arī kā sinostoze vai priekšlaicīga šuvju aizvēršana.

Kraniosinostozes veidi

Atkarībā no izmainītajām galvaskausa daļām un no tām izrietošās galvas formas ir vairāki kraniosinostozes veidi.

Scaphocephaly

Tas ir visizplatītākais tips un visbiežāk ietekmē vīriešus. Tas ir priekšlaicīga sagitāla šuvju saplūšana, kas atrodas galvaskausa augšējās daļas viduslīnijā un iet no mīksta punkta (ko sauc arī par fontanel) līdz galvas aizmugurē.

Tā rezultātā veidojas gara un šaura galvas forma. Augot, galvas aizmugure kļūst pamanāmāka un smailāka, un piere izvirzās. Šis tips rada vismazāko problēmu normālai smadzeņu attīstībai un ir salīdzinoši viegli diagnosticējams.

Priekšējā plagiocefālija

Tas sastāv no vienas koronālo šuvju agrīnas savienības, kurā smadzenes pieres un priekšējās daivas aug uz priekšu. Šim tipam piere šķiet saplacināta, un acu kontaktligzdas ir paceltas un slīpas.

Turklāt šie izvirzīti un deguns ir arī pagriezts uz vienu pusi. Viena pazīme, ka bērniņam ir šāda veida kraniosinostoze, ir tā, ka viņš noliec galvu uz vienu pusi, lai neredzētu dubultu.

Trigonocefālija

Tas ir metopiskās šuves krustojums, kas atrodas skartās personas pieres vidū un iet no mīksta punkta vai fontanelle līdz deguna sākumam.

Tas izraisa acu kontaktligzdu salikšanu un acis ir ļoti tuvu viena otrai. Piere iegūst izvirzītu trīsstūrveida formu.

Aizmugurējā plagiocefālija

Tas ir visizplatītākais, un tas rodas, priekšlaicīgi aizverot vienu no lamboid šuvēm galvas aizmugurē.

Tā rezultātā šis galvaskausa laukums tiek saplacināts, liekot kaulam aiz auss (mastoidālajam kaulam) izvirzīties, kas izpaužas vienā ausī zemāk par otru. Šajā gadījumā galvaskausu var arī noliekt uz vienu pusi.

Visi šie elementi atbilst vienas šuves savienībām, bet var būt arī vairāk nekā vienas savienības.

Dubultā šuvju kraniosinostoze

Piemēram:

- Priekšējā brachycephaly : to sauc par bicoronal, jo tas notiek, kad divas koronālās šuves, kas iet no auss līdz ausij, priekšlaicīgi saplūst, pieres un uzacu zonu izlīdzinot. Galvaskauss parasti ir platāks nekā parasti.

- Aizmugurējā brachycephaly : galvaskauss arī paplašinās, bet divu lamboid šuvju savienojuma dēļ (kas, kā jau teicām, atrodas aizmugurē).

- Satīgalālo un metopisko šuvju skafarfālija : galvai ir iegarena un sašaurināta izskats.

Vairāku šuvju kraniosinostoze

Piemēram:

- Turribrakefālija bkoronālo, sagitālo un metopisko šuvju savienojumu dēļ: galva ir smaila un raksturīga Aperta sindromam.

- Pievienojās multisuturas, kas galvaskausam piešķir "āboliņa lapas" formu.

Izplatība

Šī slimība ir reti sastopama aptuveni 1 no 1800 līdz 3000 bērniem. Biežāk tas sastopams vīriešiem ar 3 no 4 vīriešu skartiem gadījumiem, lai arī šķiet, ka tas mainās atkarībā no kraniosinostozes veida.

No 80% līdz 95% gadījumu pieder nesindromai, tas ir, kā izolētam stāvoklim, lai gan citi autori ir aprēķinājuši, ka 15–40% pacientu var būt cita sindroma daļa.

Runājot par kraniosinostozes veidiem, šķiet, ka visbiežāk notiek sagitālā šuve (40–60% gadījumu), kam seko koronālā (20–30%) un pēc tam metopiskā (10% vai mazāk). Lambdoid šuvju savienība ir ļoti reti sastopama.

Cēloņi

Dažādi sindromi

Kraniosinostoze var būt sindromiska, tas ir, tā ir saistīta ar citiem retajiem sindromiem. Sindroms ir virkne saistītu simptomu, kas rodas no viena un tā paša iemesla un parasti ir ģenētiski.

Sekundārā kraniosinostoze

Var rasties arī tā dēvētā sekundārā kraniosinostoze, kas ir biežāk sastopama un kuras cēlonis ir smadzeņu attīstības neveiksme.

Parasti tas novedīs pie mikrocefālijas vai samazināta galvaskausa lieluma. Tāpēc šeit kraniosinostoze parādīsies kopā ar citām smadzeņu attīstības problēmām, piemēram, holoprosencephaly vai encephalocele.

Teratogēni līdzekļi

To var izraisīt arī teratogēni aģenti, tas nozīmē jebkuru ķīmisku vielu, trūkuma stāvokli vai kādu kaitīgu fizisko aģentu, kas izraisa morfoloģiskas izmaiņas augļa stadijā. Daži piemēri ir tādas vielas kā aminopterīns, valproāts, flukonazols vai ciklofosfamīds.

Citi iespējamie cēloņi

- No otras puses, tas var būt arī nesindromisks; cēloņi ir mainīgi un nav pilnībā zināmi.

Ir zināms, ka ir faktori, kas var atvieglot kraniosinostozi, piemēram:

- maz vietas dzemdes iekšienē vai tās anomālijas, galvenokārt izraisot koronālo sinostozi.

- Traucējumi, kas ietekmē kaulu metabolismu: hiperkalciēmija vai rahīts.

- Dažreiz to var izraisīt hematoloģiski (asiņu) traucējumi, piemēram, iedzimta hemolītiska dzelte, sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija.

- Dažos gadījumos kraniosinostoze ir jatrogēnu problēmu sekas (tas ir, ko izraisa ārsts vai veselības aprūpes speciālists)

Simptomi

Dažos gadījumos kraniosinostoze var nebūt pamanāma tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas. Konkrēti, kad tas ir saistīts ar citām galvaskausa problēmām, to var redzēt no dzimšanas, bet, ja tas ir maigāks vai tam ir citi cēloņi, tas tiks novērots, bērnam augot.

Turklāt daži šeit aprakstītie simptomi parasti parādās bērnībā.

- Galvenais no tiem ir neregulāra galvaskausa forma, ko nosaka kraniosinostozes veids.

- Vietā, kur ir piestiprinātas šuves, var būt jūtama cieta grēda.

- Galvaskausa mīkstā daļa (fontanel) nav redzama vai atšķiras no parastās.

- Šķiet, ka mazuļa galva nepieaug proporcionāli pārējam ķermenim.

- Var būt paaugstināts intrakraniālais spiediens, kas var rasties jebkura veida kraniosinostozes gadījumā. Acīmredzami tas ir saistīts ar galvaskausa kroplībām, un jo vairāk šuvju ir piestiprinātas, jo biežāk šis pieaugums notiks un jo nopietnāks tas būs. Piemēram, vairāku šuvju tipā intrakraniālais spiediens palielināsies aptuveni 60% gadījumu, savukārt vienas šuves gadījumos tas samazinās līdz 15%.

Iepriekšējā punkta rezultātā kraniosinostozes gadījumā parādīsies arī šādi simptomi:

- pastāvīgas galvassāpes, galvenokārt no rīta un naktī.

- Redzes grūtības, piemēram, divkārša vai izplūduša redze.

- Nedaudz vecākiem bērniem samazinās akadēmiskais sniegums.

- aizkavēta neiroloģiskā attīstība.

- Ja neārstē intrakraniālā spiediena palielināšanos, var rasties vemšana, aizkaitināmība, lēna reakcija, acu pietūkums, grūtības sekot objektam ar redzi, dzirdes un elpošanas problēmas.

Diagnoze

Svarīgi ir tas, ka ne visas galvaskausa deformācijas ir kraniosinostoze. Piemēram, patoloģiska galvas forma var rasties, ja mazulis ilgu laiku paliek tajā pašā stāvoklī, piemēram, guļ uz muguras.

Jebkurā gadījumā ir nepieciešams konsultēties ar ārstu, ja tiek novērots, ka mazuļa galva neattīstās pareizi vai tajā ir pārkāpumi. Tomēr diagnoze tiek dota priekšroka, jo regulārus pediatriskos izmeklējumus veic visiem mazuļiem, kuriem speciālists pārbauda galvaskausa augšanu.

Ja tā ir maigāka forma, to var neatklāt, kamēr bērns aug un palielinās intrakraniālais spiediens. Tāpēc nevajadzētu ignorēt iepriekš minētos simptomus, kas šajā gadījumā varētu parādīties vecumā no 4 līdz 8 gadiem.

Diagnozē jāiekļauj:

- Fiziska pārbaude : skartās personas galvas palpēšana, lai pārbaudītu, vai šuvēs nav grēdu, vai novērot, vai ir sejas deformācijas.

- Attēlveidošanas pētījumi , piemēram, datortomogrāfija (CT), kas ļaus jums redzēt savienotās šuves. Tos var identificēt, un tiks novērots, ka tur, kur jābūt šuvei, nav, vai arī citur, ka līnija izvirzās zarā.

- rentgenstari : lai iegūtu precīzus galvaskausa mērījumus (caur cefalometriju).

- Ģenētiskais tests : ja ir aizdomas, ka tas var būt iedzimts saistībā ar sindromu, ar mērķi noteikt, kurš sindroms būtu, un pēc iespējas ātrāk to ārstēt. Parasti viņiem nepieciešama asins analīze, lai gan dažreiz var pārbaudīt arī citu audu, piemēram, ādas, šūnu vaiga iekšpusē, vai matu paraugus.

Asociētie sindromi

Ir vairāk nekā 180 dažādu sindromu, kas var izraisīt kraniosinostozi, lai gan visi no tiem ir ļoti reti. Daži no raksturīgākajiem ir:

- Krūzona sindroms: tas ir visizplatītākais un ir saistīts ar divpusēju koronālo kraniosinostozi, vidusdaļas anomālijām un izvirzītām acīm. Šķiet, ka tas notiek FGFR2 gēna mutācijas dēļ, lai gan daži gadījumi rodas spontāni.

- Aperta sindroms: tas parāda arī divpusēju koronālo kraniosinostozi, lai gan var novērot arī citas sinostozes formas. Galvaskausa pamatnē ir saplūšana, papildus deformācijām rokās, elkoņos, gurnos un ceļgalos. Tā izcelsme ir iedzimta un rada raksturīgas sejas īpašības.

- Galdnieka sindroms : šis sindroms parasti ir saistīts ar aizmugurējo plagiocefāliju vai lamboīdu šuvju savienojumu, lai arī parādās arī scaphocephaly. To atšķir arī deformācijas arī ekstremitātēs un vēl viens cipars pēdās.

- Pfeifera sindroms: šajā stāvoklī bieži sastopama vienkoronu kraniosinostoze, kā arī sejas kroplības, kas izraisa dzirdes problēmas, un ekstremitātēs. Tas ir saistīts arī ar hidrocefāliju.

- Saethre-Chotzen sindroms: parasti tie izpaužas kā vienpusēja koronāla tipa kraniosinostoze, ar ļoti nelielu priekšējās galvaskausa pamatnes attīstību, ļoti mazu matu augšanu, sejas asimetriju un aizkavētu attīstību. Tas ir arī iedzimts tips.

Ārstēšana

Ir jācenšas attīstīt agrīnu ārstēšanu, jo daudzas problēmas var novērst ar strauju smadzeņu augšanu un mazuļa galvaskausa elastību, lai pielāgotos izmaiņām.

Pat ļoti vieglos gadījumos nevar ieteikt īpašu ārstēšanu, taču sagaidāms, ka tā estētiskā ietekme nebūs tik smaga, jo skartā persona attīstās un aug mati.

Ja gadījumi nav īpaši nopietni, ieteicams izmantot neķirurģiskas metodes. Parasti šīs procedūras novērš slimības progresēšanu vai arī tās uzlabosies, taču parasti joprojām pastāv zināma deformācijas pakāpe, ko var atrisināt ar vienkāršu operāciju.

Veidojoša ķivere

Ja mēs atrodamies situācijā, kad ir bijušas citas galvaskausa deformācijas, piemēram, pozicionāla plagiocefālija vai saplacināta galvas puse, jo ilgstoši atrodas vienā stāvoklī, dzemdes spiediena vai dzemdību komplikāciju dēļ, mēs varam atgūt normālu galvas formu ar mazuļiem paredzētu pielāgotu ķiveri.

Pārvietošana

Vēl viena iespēja ir pārvietošana, kas ir bijusi efektīva 80% gadījumu. Tas sastāv no mazuļa novietošanas uz neskartās puses un kakla muskuļu darba, novietojot viņu uz leju ar vēderu. Šis paņēmiens ir efektīvs, ja mazulis ir jaunāks par 3 vai 4 mēnešiem.

Ķirurģiska iejaukšanās

Ķirurģiska iejaukšanās, ko veic galvaskausa ķirurgs un neiroķirurgs, ir indicēta nopietnu kraniofasiālu problēmu gadījumos, piemēram, lamboid vai koronālā kraniosinostoze, vai ja ir palielināts intrakraniālais spiediens.

Operācija ir izvēles ārstēšana lielākajai daļai galvaskausa kroplību, īpaši tiem, kas saistīti ar galveno sindromu.

Operācijas mērķis ir samazināt spiedienu, ko galvaskauss rada smadzenēm, un nodrošināt smadzenēm pietiekami daudz vietas augšanai, kā arī uzlabot fizisko izskatu.

Pēc operācijas, iespējams, būs nepieciešama otra iejaukšanās vēlāk, ja, novecojot, jums ir tendence attīstīt kraniosinostozi. Tas pats notiek, ja viņiem ir arī sejas kroplības.

Endoskopiskā ķirurģija

Vēl viens operācijas veids ir endoskopiska, kas ir daudz mazāk invazīva; jo tas ietver apgaismotas caurules (endoskopa) ievadīšanu caur maziem griezumiem galvas ādā, lai precīzi noteiktu sapludinātā šuves atrašanās vietu, lai to vēlāk atvērtu. Šāda veida operācijas var veikt tikai vienā stundā, pietūkums nav tik smags, ir mazāk asiņu zuduma, un atveseļošanās notiek ātrāk.

Citu pamatā esošo sindromu gadījumā periodiski jāpārbauda galvaskausa augšana, lai kontrolētu paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Ja jūsu mazulim ir pamatā esošs sindroms, ārsts var ieteikt regulārus novērošanas apmeklējumus pēc operācijas, lai novērotu galvas augšanu un pārbaudītu paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Atsauces

1. Kraniosinostoze. (2015. gada februāris). Iegūts no Sinsinati Bērniem.
2. Kraniosinostoze. (2016. gada 11. marts). Iegūts no NHS.
3. Slimības un apstākļi: kraniosinostoze. (2013. gada 30. septembris). Iegūts no Mayo klīnikas.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Kraniosinostozes ģenētika. Semināri bērnu neiroloģijā, 14 (avansi klīniskajā ģenētikā (II daļa), 150–161.
5. Šets, R. (2015. gada 17. septembris). Pediatriskā kraniosinostoze. Iegūts no Medscape.
6. Kraniosinostozes veidi. (sf). Iegūts 2016. gada 28. jūnijā no Endoskopiskās kraniosinostozes ķirurģijas centra.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Kraniosinostoze. Saņemts 2016. gada 28. jūnijā no endovaskulārās neiroķirurģijas.
8. Bezmaksas tiešsaistes Word uz HTML pārveidotājs palīdz konvertēšanas dokumentu tīmeklī atbrīvoties no netīrā koda.