KOLPOCEFĀLIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI UN ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Colpocephaly ir iedzimta smadzeņu patoloģija, kas ietekmē struktūru kambara sistēmas. Anatomiskajā līmenī smadzenes parāda ievērojamu sānu kambaru pakauša ragu izplešanos. Var novērot, ka sānu kambara aizmugurējā daļa ir lielāka, nekā paredzēts, baltās vielas patoloģiskas attīstības dēļ.

Šīs patoloģijas klīniskā izpausme parādās agrīnos pirmajos dzīves gados, un to raksturo kognitīvā un motora nobriešanas aizkavēšanās un krampju un epilepsijas attīstība.

Lai gan specifiskais kolpocefālijas cēlonis vēl nav atklāts, šāda veida patoloģija var rasties, attīstoties kādam patoloģiskam procesam embrionālās attīstības laikā ap otro un sesto grūtniecības mēnesi.

Kolpocefālijas diagnoze parasti tiek veikta pirms vai perinatālā periodā, diagnoze pieaugušo dzīvē ir ļoti reti sastopama.

No otras puses, to cilvēku prognoze, kuri cieš no kolpocefālijas, galvenokārt ir atkarīgi no patoloģijas smaguma, smadzeņu attīstības pakāpes un cita veida medicīnisko komplikāciju klātbūtnes.

Kolpocefālijas medicīniskā iejaukšanās galvenokārt ir vērsta uz sekundāru patoloģiju, piemēram, krampju, ārstēšanu.

Kolpocefālijas raksturojums

Kolpocefālija ir iedzimti neiroloģiski traucējumi, tas ir, mainās normāla un efektīva nervu sistēmas, šajā gadījumā, dažādu smadzeņu zonu attīstība grūtniecības laikā.

Konkrēti, iedzimtas izmaiņas, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS), ir viens no galvenajiem augļa mirstības un saslimstības cēloņiem.

Pasaules Veselības organizācija (PVO) norāda, ka apmēram 276 000 jaundzimušo mirst pirmo četru dzīves nedēļu laikā, ciešot no kāda veida iedzimtas patoloģijas.

Turklāt šie noviržu veidi ir viens no vissvarīgākajiem funkcionēšanas traucējumu cēloņiem bērnu populācijā, jo tie izraisa ļoti dažādus neiroloģiskus traucējumus.

Smadzeņu darbības traucējumi

No otras puses, kolpocefālija tiek klasificēta patoloģiju grupā, kas ietekmē smadzeņu struktūru un ir pazīstama kā "encefaliskie traucējumi".

Smadzeņu darbības traucējumi attiecas uz dažādām centrālās nervu sistēmas izmaiņām vai patoloģijām, kas rodas augļa agrīnās attīstības stadijās.

Nervu sistēmas (NS) attīstība pirmsdzemdību un pēcdzemdību stadijās notiek pēc ļoti sarežģītu procesu un notikumu virknes, kuru pamatā ir dažādi neiroķīmiski notikumi, kas ir ģenētiski ieprogrammēti un patiešām ir jutīgi pret ārējiem faktoriem, piemēram, vides iedarbību.

Kad notiek iedzimta nervu sistēmas kroplība, struktūras un / vai funkcijas sāks attīstīties patoloģiski, radot nopietnas sekas indivīdam gan fiziski, gan kognitīvi.

Konkrēti, kolpocefālija ir patoloģija, kas ietekmē sānu kambaru attīstību, konkrēti, aizmugurējo vai pakauša zonu, kā rezultātā rodas neparasti liels pakauša rievu pieaugums.

Lai arī tas ir medicīnisks stāvoklis, kas maz apskatīts medicīnas un eksperimentālajā literatūrā, tas ir bijis saistīts ar krampju klātbūtni, garīgu atpalicību un dažādām maņu un motora izmaiņām.

Statistika

Kolpocefālija ir ļoti reta iedzimta kroplība. Neskatoties uz to, ka nav nesenu skaitļu, kopš 1992. gada bija aprakstīti aptuveni 36 dažādi indivīdu gadījumi, kurus skārusi šī patoloģija.

Tā kā nav statistikas datu par šo patoloģiju, iespējams, ka trūkst vienprātības par klīniskajām īpašībām, kā arī diagnozes kļūdas, jo šķiet, ka tas ir saistīts ar dažādiem medicīniskiem stāvokļiem.

pazīmes un simptomi

Kolpocefālijas raksturīgais strukturālais atradums ir sānu kambaru pakauša ragu paplašināšanās vai paplašināšanās.

Mūsu smadzenēs mēs varam atrast dobumu sistēmu, kas savstarpēji savienota un peld ar cerebrospinālo šķidrumu (CSF), kambaru sistēmu.

Šis šķidrums satur olbaltumvielas, elektrolītus un dažas šūnas. Papildus aizsardzībai pret iespējamām traumām cerebrospinālajam šķidrumam ir liela nozīme smadzeņu homeostāzes uzturēšanā, pateicoties tā uztura, imunoloģiskajai un iekaisuma funkcijai (Chauvet and Boch, X).

Sānu kambari ir lielākās šīs ventrikulārās sistēmas daļas, un tos veido divi centrālie laukumi (ķermenis un ātrijs) un trīs pagarinājumi (ragi).

Konkrēti, pakaļējais vai pakauša rags sniedzas līdz pakauša daivai, un tā jumtu veido dažādas corpus callosum šķiedras.

Tādēļ jebkura veida izmaiņas, kas izraisa kroplības vai dažādus bojājumus un ievainojumus sānu kambaros, var izraisīt dažādas neiroloģiskas pazīmes un simptomus.

Kolpocefālijas gadījumā visizplatītākās klīniskās pazīmes ir: cerebrālā trieka, intelektuālais deficīts, mikrocefālija, mielomeningocele, corpus callosum agenesis, lisecefālija, smadzenīšu hipoplāzija, motoriskās anomālijas, muskuļu spazmas, krampji un redzes nerva hipoplāzija.

Mikrocefālija

Mikrocefālija ir medicīnisks stāvoklis, kurā galvas izmērs ir mazāks nekā parasti vai tiek paredzēts (mazāks salīdzinājumā ar jūsu vecuma grupu un dzimumu), jo smadzenes nav attīstījušās pareizi vai ir apstājušās augt.

Tas ir reti vai retāk sastopami traucējumi, tomēr mikrocefālijas smagums ir atšķirīgs, un daudziem bērniem ar mikrocefāliju var rasties dažādi neiroloģiski un izziņas traucējumi un kavēšanās.

Iespējams, ka tie cilvēki, kuriem attīstās mikrocefālija, cita starpā, izraisa atkārtotus krampjus, dažādus fiziskus traucējumus, mācīšanās traucējumus.

Smadzeņu paralīze

Termins cerebrālā trieka (CP) attiecas uz neiroloģisku traucējumu grupu, kas ietekmē zonas, kuras ir atbildīgas par motorisko vadību.

Bojājumi un ievainojumi parasti rodas augļa attīstības laikā vai pēcdzemdību sākumā un pastāvīgi ietekmē ķermeņa kustību un muskuļu koordināciju, taču to smagums pakāpeniski nepalielināsies.

Parasti cerebrālā trieka izraisa fizisku invaliditāti, kurai ir atšķirīga simpātijas pakāpe, bet papildus tā var parādīties arī kopā ar maņu un / vai intelektuālu invaliditāti.

Tādēļ ar šo patoloģiju var parādīties dažādi maņu, izziņas, komunikācijas, uztveres, uzvedības trūkumi, epilepsijas lēkmes utt.

Mielomeningocele

Ar terminu mielomeningocele mēs apzīmējam vienu no spina bifida veidiem.

Spina bifida ir iedzimta kroplība, kas ietekmē dažādas muguras smadzenes un mugurkaula kolonnas struktūras un papildus citām izmaiņām var izraisīt apakšējo ekstremitāšu vai ekstremitāšu paralīzi.

Balstoties uz skartajiem apgabaliem, mēs varam atšķirt četrus spina bifida veidus: okulti, slēgtu neironu cauruļu defekti, meningocele un mielomeningocele. Konkrētāk, mielomenigocele, kas pazīstama arī kā atklātā spina bifida, tiek uzskatīta par visnopietnāko apakštipu.

Anatomiskajā līmenī var redzēt, kā mugurkaula kanāls ir pakļauts vai atvērts gar vienu vai vairākiem mugurkaula segmentiem, muguras vidējā vai apakšējā daļā. Šādā veidā meninges un muguras smadzenes izvirzījas, veidojot maisiņu aizmugurē.

Rezultātā indivīdiem ar mielomeningoceles diagnozi var būt ievērojama neiroloģiska iesaistīšanās, kas ietver tādus simptomus kā: muskuļu vājums un / vai apakšējo ekstremitāšu paralīze; zarnu trakta traucējumi, krampji un ortopēdiski traucējumi, cita starpā.

Corpus callosum agenesis

Corpus callosum agenesis ir iedzimtas neiroloģiskas patoloģijas veids, kas attiecas uz daļēju vai pilnīgu struktūras, kas savieno smadzeņu puslodes, corpus callosum, neesamību.

Šāda veida patoloģija parasti ir saistīta ar citiem medicīniskiem stāvokļiem, piemēram, Chiari kroplību, Angeleman sindromu, Dandy-Walker sindromu, schiecephaly, holoprosencephaly utt.

Corpus callosum agenesis klīniskās sekas skartajiem ievērojami atšķiras, kaut arī dažas kopīgas pazīmes ir šādas: redzes modeļa attiecību deficīts, intelektuālā kavēšanās, krampji vai spastiskums.

Lissencephaly

Lissencephaly ir iedzimta kroplība, kas ietilpst arī smadzeņu traucējumu grupā. Šo patoloģiju raksturo smadzeņu garozas smadzeņu konvolūciju neesamība vai daļēja attīstība.

Smadzeņu virsmai ir patoloģiski gluds izskats, un tā var izraisīt mikrocefālijas attīstību, sejas izmaiņas, psihomotorisko atpalicību, muskuļu spazmas, krampjus utt.

Krampji

Krampji vai krampji rodas neparastas neironu darbības rezultātā, tas ir, tiek traucēta pastāvīgā darbība, kas izraisa krampjus vai neparastas uzvedības un sajūtu periodus, un dažkārt var izraisīt samaņas zudumu,

Krampju un epilepsijas lēkmju simptomi var ievērojami atšķirties gan atkarībā no smadzeņu zonas, kurā tie rodas, gan no personas, kas no tām cieš.

Dažas no krampju klīniskajām pazīmēm ir: īslaicīgs apjukums, nekontrolēta ekstremitāšu kratīšana, samaņas zudums un / vai epilepsijas neesamība.

Šīs epizodes ir ne tikai bīstama situācija indivīdam, kuru ietekmē kritienu, noslīkšanas vai ceļu satiksmes negadījumu risks, bet arī svarīgs faktors smadzeņu bojājumu veidošanā, kas rodas no patoloģiskas neironu aktivitātes.

Cerebellar hipoplāzija

Smadzeņu hipoplāzija ir neiroloģiska patoloģija, kurai raksturīga pilnīga un funkcionāla smadzenīšu attīstības neesamība.

Smadzenīte ir viena no lielākajām mūsu nervu sistēmas zonām. Kaut arī motoriskās funkcijas tam tradicionāli tiek piedēvētas (motorisko darbību koordinēšana un izpilde, muskuļu tonusa, līdzsvara uzturēšana utt.), Pēdējās desmitgadēs tiek uzsvērta tās dalība dažādos sarežģītos izziņas procesos.

Redzes nerva hipoplāzija

Redzes nerva hipoplāzija ir vēl viens neiroloģisku traucējumu veids, kas ietekmē redzes nervu attīstību. Konkrēti, redzes nervi ir mazāki, nekā gaidīts skartās personas dzimumam un vecuma grupai.

Starp medicīniskajām sekām, kuras var izraisīt šī patoloģija, mēs varam izcelt: samazinātu redzi, daļēju vai pilnīgu aklumu un / vai patoloģiskas acu kustības.

Papildus redzes traucējumiem redzes nerva hipoplāzija bieži tiek saistīta arī ar citām sekundārām komplikācijām, piemēram: kognitīvo deficītu, Morsiera sindromu, motora un valodas traucējumiem, hormonālo deficītu, cita starpā.

Intelektuālais deficīts un motora traucējumi

Kolpocefālijas rezultātā skartajiem indivīdiem var būt vispārēja kognitīvās nobriešanas kavēšanās, tas ir, viņu uzmanības, valodas, atmiņas un praktisko iemaņu attīstība būs zemāka, nekā gaidīts viņu vecuma grupai un izglītības līmenim.

No otras puses, starp izmaiņām, kas saistītas ar motoro sfēru, starp citiem simptomiem var rasties muskuļu spazmas, muskuļu tonusa izmaiņas.

Cēloņi

Kolpocefālija rodas, ja trūkst pakauša sabiezējumu vai mielinizācijas.

Kaut arī šo izmaiņu cēlonis nav precīzi zināms, ģenētiskās mutācijas, neironu migrācijas traucējumi, starojuma iedarbība un / vai toksisku vielu vai infekciju patēriņš ir identificēti kā iespējamie etioloģiskie cēloņi kolpocefālija.

Diagnoze

Kolpocefālija ir smadzeņu kroplības veids, ko var diagnosticēt pirms dzimšanas, ja ir iespējams pierādīt sānu kambara pakauša ragu palielināšanos.

Dažas no šajā patoloģijā izmantotajām diagnostikas metodēm ir: ultraskaņas ultraskaņa, magnētiskās rezonanses attēlveidošana, datorizēta tomogrāfija, pneimoencefalogrāfija un ventrikulogrāfija.

Vai tiek ārstēta kolpocefālija?

Pašlaik kolpocefālijai nav specifiskas ārstēšanas. Tādēļ iejaukšanās būs atkarīga no simpātijas pakāpes un šīs patoloģijas sekundārajiem simptomiem.

Parasti intervences mērķis ir kontrolēt krampjus, novērst muskuļu traucējumus, motorisko funkciju rehabilitāciju un kognitīvo rehabilitāciju.

Bibliogrāfija

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asimptomātiska kolpocefālija un daļēja corpus callosum agenesis. Rev Neurol, 68-70. Esenva, CC, & Leaf, DE (2013). Kolpocefālija pieaugušajiem. BMJ.
2. Gerijs, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Kolpocefālija. Iegūts no uzņēmuma Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Šupers, A., Sirota, L., Aloni, D. un citi. (1989). Radioloģiskā kolpocefālija: iedzimta kroplība vai intrauterīno un perinatālo smadzeņu bojājumu rezultāts. Smadzenes un attīstība,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Kolpocefālija identiskos dvīņos. Smadzenes un attīstība,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic traucējumi. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
6. NIH. (2015). Kolpocefālija. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Corpus callosum, kolpocefālijas un šizofrēnijas neesamība. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPĀLĀS MALFORMĀCIJAS. Likuma redakcijā. Med, 46. Vasksmens, SG (2011). Smadzeņu kambari un membrānas. SG Waxman, Neiroanatomija (149. lpp.). Meksika: Makgreivs.