ANENCEFALIJA: SIMPTOMI, CĒLOŅI, ĀRSTĒŠANA - NEIROPSIHOLOĢIJA - 2025

Anencefāliju ir medicīniskā stāvokļa veids, kas novērš smadzenes un kaulus galvaskausa normāli attīstīties. Kad viena no būtiskajām embrionālās struktūras, neironu caurulīti, pirmajās grūtniecības nedēļās netiek pienācīgi aizvērta, cita starpā tā radīs visdažādākās iedzimtas izmaiņas: spina bifida, encephalocele, mielomeningocele.

Konkrēti, anencefalija rodas, ja neironu caurulītes priekšējais “cefalais” gals vai galva neaizveras normāli, kā rezultātā smadzenes, galvaskauss un / vai galvas āda nav pilnībā vai nozīmīgi.

Bērnam, kurš dzimis ar anencefaliju, smadzenēs, lielākoties priekšējās zonās, nav ievērojamas smadzeņu daļas. Parasti tie atrodas bezsamaņā, nespējot apstrādāt lielu daļu ārējās maņu stimulācijas.

Šie mazuļi parasti neredz un nedzird. Turklāt vairumā gadījumu galvas smadzeņu audi var tikt pakļauti galvaskausa daļu trūkuma dēļ.

Citos gadījumos daži mazuļi piedzimst ar smadzeņu stumbra zonām, kas veidojas, tāpēc šķiet, ka tām ir dažas primitīvas reakcijas uz skaņas vai somatiskiem stimuliem, tomēr parasti tās ir smadzeņu cilmes izraisītas piespiedu reakcijas.

Šie iedzimti defekti parasti rodas pirmajā grūtniecības mēnesī, daudzos gadījumos pirms sieviete zina, ka ir stāvoklī. Diemžēl daudzi anencefalijas gadījumi nesasniedz grūtniecības termiņu, un daudzi citi, kas dzimuši ar šo patoloģiju, parasti nepārsniedz dzīves stundas vai dienas, izņemot dažus ļoti izņēmuma gadījumus.

Lai gan anencefalijas cēlonis nav precīzi zināms, dažiem vitamīnu komponentiem vai mātes uztura komponentiem, tāpat kā citiem ģenētiskiem un iedzimtiem faktoriem, var būt svarīga loma.

Fizioloģija

Nedzimis bērns ar anencefaliju.

Anencefalija ir patoloģija, kurā nopietns defekts rodas nervu sistēmas embrionālajā attīstībā, tas ir, veidojot smadzenes, muguras smadzenes un arī galvaskausa velvi.

Neironu caurule ir embrionāla struktūra, kas augļa attīstības laikā radīs smadzenes un muguras smadzenes. Tā kā anencefalija ir šīs struktūras patoloģiskas slēgšanas produkts, to klasificē patoloģijās, ko sauc par terminu "Neironu caurules defekts".

Šīs struktūras saplūšana parasti notiek ap 18. un 26. grūsnības dienu, un nervu caurules laukuma laukums rada mugurkaulu; Rostral daļa veidos smadzenes, un dobums veidos kambaru sistēmu.

Neironu caurules veidošanās izmaiņas rodas defekta dēļ tās slēgšanā. Kad ir vispārēja neveiksme nervu caurules aizvēršanā, rodas anencefalija.

No otras puses, ja notiek aizmugures zonas nepilnīga aizvēršana, tas noved pie tādām emocijām kā encefalocēle un spina bifida occulta. Spina bifida un anencefalija ir divas visizplatītākās neironu cauruļu kroplības, kas skar 1–2 no katriem 1000 dzīviem dzimušajiem.

Ja neironu caurule normāli neaizveras, gan smadzenes, gan muguras smadzenes to attīstības un veidošanās laikā tiks pakļautas amnija šķidrumam, kas satur augli dzemdē.

Tieša iedarbība uz šo šķidrumu spēcīgi ietekmēs nervu sistēmas veidošanos, jo tā pakāpeniski to deģenerēs vai sadalīs.

Tā rezultātā anencefalija izraisa visu vai lielu smadzeņu zonu trūkumu, reģionus, kas ir tik svarīgi kā tie, kas ir atbildīgi par redzes, dzirdes, emociju, kustību, koordinācijas, domāšanas utt. Kontroli. Turklāt kaulu, kas veido galvaskausu, var arī nebūt vai tie ir nepilnīgi veidoti.

Visas šīs nervu sistēmas anomālijas radīs ārkārtīgi nopietnu medicīnisku stāvokli, tāpēc vairumā gadījumu zīdaiņiem ar anencefaliju viņi mirst pirms dzimšanas vai dažas stundas un dienas pēc tā.

Anencefalijas veidi

Balstoties uz to smagumu, mēs varam izdalīt divus anencefalijas veidus:

• Kopējā anencefalija : tā rodas neironu plāksnes bojājuma vai nervu caurules indukcijas trūkuma rezultātā starp otro un trešo grūtniecības nedēļu. Tas atspoguļo trīs smadzeņu pūslīšu neesamību, pakaļējo smadzeņu neesamību un bez galvaskausa jumta un
  optisko pūslīšu veidošanās.
• Daļēja anencefalija : ir redzes pūslīšu un pakaļējās smadzeņu daļēja attīstība.

Statistika

Anencefalija ir viens no visizplatītākajiem nervu caurules defektu veidiem. Tiek lēsts, ka kopumā tas ietekmē aptuveni 1 no 1000 grūtniecībām.

Tā kā lielākajā daļā šo grūtniecību rodas aborts, jaundzimušajiem šīs slimības izplatība ir zemāka - apmēram 1 no 10 000.

Kā mēs norādījām, lai arī vairumā gadījumu anencefalijas grūtniecība nesasniedz termiņu, tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu aptuveni viens no 4859 mazuļiem piedzimst ar anencefaliju.

No otras puses, Centrāleiropā anencefalijas gadījumi parasti notiek proporcijā 1 no 1000 dzimušajiem, neskatoties uz to, šis rādītājs ievērojami atšķiras atkarībā no iedzīvotāju skaita.

Lai gan precīzi skaitļi nav zināmi, dažādi statistikas pārskati norāda, ka katru gadu aptuveni 5000 mazuļu piedzimst ar anencefaliju.

Turklāt tiek novērots, ka vairāk gadījumu rodas meitenēm nekā zēniem, iespējams, sakarā ar lielāku spontāno abortu līmeni vīriešu augļos.

pazīmes un simptomi

Attiecībā uz pazīmēm un simptomiem, kas var liecināt par anencefalijas klātbūtni, mēs varam atsaukties gan uz tiem, kas atrodas mātei grūtniecības laikā, gan uz tiem, kas atrodas auglim.

Mātes gadījumā grūtniecības laikā, ko ietekmē anencefalija, ir iespējams novērot augstu specifiskā proteīna - alfa-fetoproteīna - līmeni. Turklāt ir arī iespējams noteikt lieko šķidrumu amnija maisiņā (polihidramnionos).

Skartās personas gadījumā šīs patoloģijas raksturīgās iezīmes var identificēt pirms dzimšanas. Konkrēti, anencefaliju raksturo:

- Galvaskaula neesamība vai kroplība.

- Nav lielu smadzeņu zonu, parasti iepriekš minēto.

- Iespējama cilmes vai smadzeņu stumbra klātbūtne.

- Nav vai ir kroplības galvas ādā.

- sejas vaibstu anomālijas.

Paredzams, ka klīniskajā līmenī zīdaiņiem, kas dzimuši no šī stāvokļa, viņi nevar apstrādāt jebkāda veida stimulāciju vai veikt koordinētas un brīvprātīgas kustības vai darbības. Parasti viņi piedzimst akli un kurli. Kopumā viņi ir pilnīgi izolēti.

Neskatoties uz to, dažos gadījumos zīdaiņiem ir raksturīga uzvedība un izturēšanās, kas klasificēta kā "reflekss", piemēram, skaņu veidošana vai raudāšana, urinēšana un defekācija, miega nomoda ritma uzturēšana, nepieredzējis.

Cēloņi

Etioloģiskie cēloņi, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību, pašlaik nav zināmi.

Tomēr ir identificēts, ka folijskābes (B9 vitamīna) deficīts gan pirms, gan grūtniecības laikā var ievērojami palielināt neironu cauruļu defektu risku grūtniecības laikā, piemēram, anencefaliju un spina bifida. No otras puses, dažu narkotiku lietošana grūtniecības laikā var arī palielināt risku.

Vairumā gadījumu, īpaši 90% gadījumu, vecākiem, kuriem ir bērns ar anencefaliju, šīs patoloģijas ģimenes anamnēzē parasti nav. Neskatoties uz to, tiem, kuriem jau ir bijis bērns ar anencefaliju, ir lielāks risks atkal piedzimt bērnu ar šo patoloģiju.

Anencefalijas atkārtošanās biežums ir 4–5%, un tas var palielināties līdz 10–13%, ja vecākiem jau ir bijuši divi bērni ar anencefāliju.

Lielākā daļa anencefalijas gadījumu ir sporādiski, rodas cilvēkiem, kuriem nav ģimenes slimības anamnēzes. Lai arī neliela daļa gadījumu notiek ģimenēs, patoloģijai nav skaidra pārmantojamības shēma.

Anecefālija ir ļoti sarežģīts medicīnisks stāvoklis, kas, iespējams, ir vairāku ģenētisko un vides faktoru mijiedarbības sekas.

Diagnoze

Parasti anencefalijas klātbūtne tiek identificēta pirms dzimšanas, izmantojot dažādus diagnostikas testus:

- Asins analīze : izmanto, lai noteiktu augsta alfa-fetoproteīna līmeņa klātbūtni / neesamību.

- Amniocentēze : samazināts amnija šķidruma daudzums tiek izvadīts caur vēderu, lai izmērītu gan alfa-fetoproteīna, gan acetilhololāzes līmeni, jo paaugstināts līmenis var būt saistīts ar neironu caurules defektu klātbūtni.

- Ultraskaņa : šāda veida pārbaude tiek aizkavēta ar ultraskaņu un ir spējīga vizuāli noteikt anatomiskas anomālijas.

- Augļa magnētiskā rezonanse : tā ir smadzeņu attēlveidošanas procedūra, ko izmanto, lai identificētu strukturālu kroplību klātbūtni. Tā kā tas izmanto magnētiskos laukus, to izmantošana ir ievērojami ierobežota, un diagnozes apstiprināšanai tos izmanto no 14 līdz 18 nedēļām.

- Fiziskā pārbaude : pēc piedzimšanas anencefalijas raksturīgās iezīmes ir vairāk nekā acīmredzamas, tāpēc diagnozes apstiprināšanai pietiek ar fizisko pārbaudi.

Vai notiek ārstēšana?

Pašlaik nav specializētas anencefālijas izārstēšanas vai ārstēšanas. Terapeitiskos vidējos rādītājus izmanto tikai dzīvības uzturēšanai un dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Profilakse

Metodes, kuras medicīnas speciālisti norāda uz svarīgiem faktoriem anencefalijas novēršanā, ietver:

Atbilstoša pārtika un uzturs

Papildus vitamīnu piedevu lietošanai pirms grūtniecības un tās laikā ir svarīgi ēst pārtiku ar augstu uzturvērtību.

Konkrēti, parasti ieteicams lietot B9 vitamīnu vai folijskābi, kas atrodas dažos dārzeņos vai augļos, piemēram, zaļos lapu dārzeņos vai apelsīnā. Arī tādi produkti kā rīsi, maize, makaroni vai graudaugi ir stiprināti ar folskābi.

Folijskābes farmakoloģiskās piedevas

Dažos gadījumos grūtniecēm var būt deficīts folijskābes līmenis, tāpēc nav nekas neparasts, ka medicīnas speciālists izraksta farmakoloģisko ārstēšanu, kuras pamatā ir vitamīnu piedeva ar folijskābi.

Prognoze

Lielākā daļa augļu ar anencefaliju neizdzīvo. Tomēr daudzos gadījumos, nonākot dzimšanas brīdī, viņi parasti mirst apmēram pēc dažām stundām vai dienām.

Neskatoties uz to, ir bijuši vairāki gadījumi, kad bērni ir izdzīvojuši ilgāk:

- Stephanie Keene no Falls Church, Virdžīnija, kas dzīvoja divus gadus-

- Vitorija de Kristo, dzimusi Brazīlijā, 2 gadus veca.

- Nikolass Kokss no Pueblo, Kolorādo, kurš dzīvoja pirms 3 gadiem un 11 mēnešiem.

- Džeksons Buels, Bostona, 13 mēnešus vecs.

Bibliogrāfija

1. Anencefalija (2016). Anencefalija Iegūts no Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Bieži uzdotie jautājumi par anencefaliju. Izgūts no vietnes Anencephalie-info.org.
3. Labākais, R. (2015). Anencefalija. Iegūts no Medscape.
4. CDC. (2015). Fakti par anencefaliju. Iegūts no Slimību kontroles un profilakses centriem.
5. Klīvlendas klīnikas bērni. (2012). Anencefalija. Iegūts no Klīvlendas klīnikas Bērni.
6. Hermans-Šuharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., un Urbaniks, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas kroplības MR attēlos. Smadzenes un attīstība (31), 185–199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., un Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrālās nervu sistēmas kroplības: neiroķirurģiskā korelācija. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Nacionālais biomedicīnas komunikāciju centrs. (2016). Anencefalija. Iegūts no atsauces uz ģenētikas mājas lapu.
9. NIH. (2015). Anencefalija. Izgūts no MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Informācijas par anencefaliju informācija. Iegūts no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta.
11. NORD. (2012). Anencefalija. Iegūts no reti sastopamu traucējumu nacionālās organizācijas.